Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – довольно редкое генетическое отклонение, которое вызывается отсутствием фрагмента пятой хромосомы. При этом наблюдается нормальное количество хромосом.

Такой дефект сопровождается большим числом аномалий развития тканей и органов. В отличие от многих других подобных патологий данный синдром имеет не такой плохой прогноз для жизни. При отсутствии тяжёлых осложнений и правильном уходе такие дети иногда доживают даже до взрослого возраста. Однако нормальное интеллектуальное и психическое их развитие полностью исключено.

Распространённость патологии

Частота встречаемости синдрома Лежена по разным данным колеблется в пределах от 0,00002 до 0,00004%, то есть примерно один случай на 25 – 60 тысяч новорождённых детей. Отмечено, что мальчики болеют несколько реже, чем девочки (пропорция составляет примерно 1:1,25).

Синдром получил своё название из-за характерного крика ребёнка (пронзительного, высокого плача), напоминающего мяуканье кошки, который объясняется дефектом развития хрящей гортани. Впервые он был описан французским генетиком Дж. Леженом в 1963 году. В честь него и было дано название заболеванию.

Синдром кошачьего крика является хромосомным заболеванием. Дефект, как уже говорилось выше, локализуется на уровне пятой хромосомы, в результате она является повреждённой во всех клетках организма. Основная суть заключена в отсутствии так называемого короткого плеча (фрагмента, на котором, в свою очередь, располагаются сотни генов). Однако к развитию у ребёнка аномалий приводит отсутствие лишь нескольких из них. В генетике такая потеря участка ДНК называется делецией.

1. Полное отсутствие короткого плеча. Теряется примерно четвёртая часть генетической информации, кодируемая пятой хромосомой. Этот вариант заболевания является наиболее тяжёлым и частым. Кроме генов, которые обуславливают возникновение синдрома Лежена, утрачиваются ещё несколько участков молекулы, что в свою очередь приводит к многочисленным врождённым аномалиям.
2. Укорочение короткого плеча. В этом случае теряется лишь небольшая часть генов, которые находились ближе к концу молекулы. При этом наблюдается меньшее количество пороков развития, чем при полном отсутствии плеча (меньше утрачивается генетической информации).
3. Формирование кольцевой хромосомы. Она представлена сцеплением двух плечей одной хромосомы (короткого и длинного), вследствие чего молекула принимает форму кольца. Это приводит к делеции небольшого участка, и если теряются ключевые гены, то происходит развитие болезни.
4. Мозаичная форма синдрома. Как правило, это наиболее лёгкий вариант, встречающийся крайне редко. В предыдущих случаях ребёнок получал дефектную молекулу ДНК от одного из своих родителей. При данной форме зигота (клетка, которая образуется при слиянии яйцеклетки и сперматозоида) имеет полноценные хромосомы. Проблема возникает в процессе роста зародыша. Во время деления хромосом утрачивается короткое плечо, в результате чего большая часть клеток в дальнейшем будет иметь нормальный генетический набор, а меньшая часть – тот, который характерен для синдрома кошачьего крика. У таких детей будет меньшее число аномалий развития. Однако они не будут полноценными, всё равно имеет место задержка интеллектуального развития, но тяжёлых врождённых пороков и физических отклонений, как правило, не наблюдается.

Синдром кошачьего крика обычно диагностируется при любом из перечисленных выше вариантов нарушений. Причин образования данного дефекта может быть достаточно много, однако ни одну из них невозможно назвать главной. Речь идёт о комплексе внешних факторов, способных повредить половые клетки или повлиять на деление зиготы на самых ранних этапах беременности. Они одинаковы для всех хромосомных патологий.

1. Курение. Оно может быть причиной хромосомных нарушений, особенно во время активного развития половой системы (в подростковом возрасте). Смолы и никотин, который содержится в сигаретном дыме, запускает ряд биохимических реакций в организме, приводящих к образованию половых клеток с какими-либо аномалиями. В дальнейшем, если именно эта дефектная клетка образует зиготу, тогда у плода будет развита хромосомная патология.

1. Алкоголь. Механизм его действия похож на предыдущий. Разница лишь в том, что в большей степени алкоголь затрагивает биохимические механизмы в печени. Это отражается на эндокринной системе, составе крови. При этом риск хромосомных аномалий значительно повышается.
2. Возраст матери. Риск развития хромосомной аномалии у ребёнка с возрастом матери постепенно повышается. Такая закономерность имеет место при всех патологиях данной группы. Значительное повышение вероятности возникновения данного синдрома происходит уже после 40 – 45 лет. Однако похожей зависимости от возраста отца ребёнка не наблюдается.
3. Влияние лекарственных средств. Большинство медикаментов могут оказывать выраженное токсическое действие на половую систему. Поэтому самостоятельное употребление многих препаратов может приводить в будущем к хромосомным нарушениям. Следует также отдельно рассматривать приём определённых медикаментов в период первого триместра беременности (большая часть из них вовсе запрещены). Они повышают риск возникновения мозаичного варианта синдрома.

1. Инфекционные заболевания во время беременности. Ряд инфекций и вирусов ( , и др.) в период беременности могут негативно повлиять на деление клеток будущего ребёнка. В связи с этим стоит незамедлительно обращаться к врачу, обследовать и лечить такие заболевания.
2. Неблагоприятные условия окружающей среды. В областях с неблагоприятной экологической обстановкой (районы захоронения химических отходов или места добычи полезных ископаемых) рождаемость детей с хромосомными аномалиями несколько выше. Это можно объяснить тем, что в таких зонах находятся сильные токсические вещества, большинство людей с которыми в своей повседневной жизни не сталкиваются. Их воздействие также может повлиять на деление половых клеток.
3. Радиация. Она представлена ионизирующим излучением (потоком мельчайших частиц, способных проникать через ткани организма). Как правило, облучение области органов половой системы приводит к повреждению молекул ДНК, что в дальнейшем может становиться причиной развития хромосомной патологии у ребёнка.

Все вышеперечисленные факторы отчасти способствуют рождению детей с синдромом Лежена. Несмотря на это, истинные причины данной патологии всё ещё не известны. Повреждённая пятая хромосома встречается даже у детей, чьи родители никогда не подвергались описанному выше воздействию.

Внешние признаки синдрома Лежена

Характерный плач ребёнка

Он наблюдается уже в первые дни жизни малыша, поскольку дефект гортани образуется во внутриутробном периоде развития. Такой крик более высоких тонов, чем у здоровых детей, и, как описывают многие родители и доктора, похож на мяуканье голодного котёнка.

Такой плач вызван дефектами хрящей гортани: уменьшение надгортанника и сужение верхних дыхательных путей в его области, размягчение хрящевой ткани, а также складки на слизистой оболочке, которая выстилает гортанные хрящи.

Именно в этой области находятся голосовые связки, поэтому происходит изменение голосового тембра. Этот симптом наблюдается у большинства новорождённых детей с данным синдромом. В отличие от всех представленных ниже нарушений «кошачий крик» является признаком, который характерен только для синдрома Лежена.

Выделяют четыре основных симптома со стороны глаз.

1. . Ребёнок не может из-за него в полной мере сфокусировать взгляд на определённом предмете. Зрение у таких детей зачастую значительно ухудшается. По своей форме косоглазие может быть горизонтальным (расходящееся или сходящееся) и вертикальным (отклонение зрительных осей книзу или кверху). Также существует монокулярный и альтернирующий страбизм. В первом случае косит один глаз, и дети его, как правило, никогда не используют. Второй вариант проявляется попеременным косоглазием (ребёнок по очереди смотрит то одним, то другим глазом). Косоглазие развивается из-за недоразвития мышечного аппарата вокруг глазного яблока или нарушений развития нервной системы (черепные нервы регулируют движения глаз).
2. Антимонголоидный разрез глаз. Он отличает синдром Лежена от многих остальных хромосомных нарушений, но при этом встречается далеко не у всех новорождённых. Глазные щели в этом случае идут под небольшим углом (вбок и вниз от переносицы). Внутренний угол всегда располагается выше, чем наружный.
3. Эпикантус. Это особая кожная складка у внутреннего угла глаза. В большинстве случаев она в норме встречается у людей монголоидной расы, являясь для них приспособительным аппаратом, который защищает глаза от ветра и пыли. Однако для больных синдромом кошачьего крика это врождённый косметический дефект. Его можно заметить лишь при очень внимательном осмотре глазной щели. Кроме того, сочетание его с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, но оно с высокой вероятностью указывает именно на синдром кошачьего крика.
4. Глазной гипертелоризм. Так называется увеличенное расстояние между глазами. Этот симптом может проявляться и при других заболеваниях хромосомного характера.

Характерная форма ушных раковин

Речь в данном случае идёт об их аномальной форме и расположении. Наиболее часто наблюдается птоз (опущение). Их форма может быть по-разному изменена. Зачастую отмечается недоразвитие хрящей, образующих ушную раковину. Ухо из-за этого кажется меньше по своему размеру, а слуховой проход при этом может быть значительно сужен.

Изменение формы головы

Изменённая форма черепа характерна для большого количества хромосомных патологий. При синдроме кошачьего крика она наблюдаются примерно у 85% новорождённых детей. Наиболее распространена . Голова ребёнка маленькая и слегка вытянута в продольном направлении. Для подтверждения данного симптома проводят измерение размеров черепа (краниометрию). Если же продольный размер по отношению к поперечному увеличен, в этом случае говорят о долихоцефалии.

Его также называют микрогнатией или микрогенией. Это довольно распространённый симптом при синдроме кошачьего крика. В результате хромосомного дефекта кость, которая образует нижнюю челюсть, не достигает нужных размеров за период внутриутробного развития. Из-за этого подбородок у новорождённого по отношению к верхней челюсти несколько втянут.

Микрогнатия может быть односторонняя или двусторонняя. В первом случае недоразвита лишь одна ветвь нижней челюсти, при этом подбородок несколько втянут, отмечается асимметричность лица. Второй вариант является более распространённым. При нём имеет место недоразвитие обеих ветвей нижней челюсти, в результате чего кость уменьшена и сохраняет симметричность. Довольно широкий просвет образуется между рядами зубов (до полутора сантиметров). Это иногда очень мешает закрыть рот ребёнку.

Недоразвитие нижней челюсти представляет достаточно серьёзную проблему уже с первых дней жизни малыша. Такие дети испытывают значительные трудности в кормлении, так как не могут нормально сомкнуть свои губы вокруг материнского соска. Сосательный рефлекс у них нарушен, что, в свою очередь, может попросту сделать кормление грудью невозможным.

Низкая масса тела

Низкий вес наблюдается более чем у 90% новорождённых детей с синдромом Лежена. Это объясняется задержкой развития тканей и органов. Плод обычно набирает массу в последние недели беременности, но при данной болезни этого не происходит. Средний вес доношенного новорождённого ребёнка с такой патологией, как правило, не превышает 2500 г.

Дефекты развития пальцев

Они встречаются довольно часто у детей с хромосомными нарушениями. Обычно имеет место синдактилия (сращение пальцев). Ещё одним возможным дефектом является клинодактилия (искривление пальцев в суставах). Все эти признаки, как правило, являются всего лишь косметическим дефектом и обычно не представляют проблем для здоровья.

Она является результатом нарушения развития суставов и костей нижней конечности и характеризуется довольно заметным отклонением стопы внутрь. В дальнейшем у детей с этим дефектом могут возникать проблемы с хождением на двух ногах (ходить они начинают позже). Косолапость не является специфическим признаком для синдрома кошачьего крика и часто может встречаться при большинстве других заболеваний.

Как правило, анализ перечисленных выше симптомов проводится сразу же после рождения ребёнка. Если же соответствующая диагностика была проведена во время беременности, и доктора знают о наличии хромосомной аномалии, то данные признаки помогают оценить тяжесть пороков. Ребёнка обычно оценивают по совокупности всех симптомов. Наиболее важное диагностическое значение в этом случае имеет характерный плач малыша и изменение формы глаз.

Зачастую дети с синдромом кошачьего крика развиваются заметно медленнее, чем их сверстники. Множественные врождённые дефекты приводят к ряду характерных проблем, с которыми приходится сталкиваться таким пациентам:

• сниженный мышечный тонус наблюдается в результате неправильного развития нервной системы, у грудничков ослаблен сосательный рефлекс, в дальнейшем отмечается нарушение осанки, ходьба быстро утомляет детей, а уже к школьному возрасту их мышцы сильно ослаблены, и они не могут выполнять какую-либо сложную работу;
• нарушение координации движений из-за недоразвития мозжечка, который не может полноценно выполнять свои функции; ребёнок плохо ходит, держит равновесие с трудом, часто даже падает;
• отставание в умственном развитии, которое становится заметно в первые годы жизни ребёнка, у него возникают проблемы с речевыми навыками, сильно снижена способность к обучению, а если он доживает до школьного возраста, уровень его интеллекта не позволяет освоить обычную программу;
• короткая шея при рождении бывает плохо заметна и становится более явной в первые месяцы и годы жизни, ребёнок не может полноценно поворачивать голову из-за недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними;
• лунообразное лицо — следствие долихоцефалии и дефектов развития костей черепа, при этом его лицевой отдел больше мозгового, что придаёт характерный внешний вид, который наблюдается у большинства пациентов на протяжении всей жизни;
• эмоциональная лабильность проявляется в частых сменах настроения, такие дети быстро меняют смех на плач без видимых причин, в детских коллективах они могут проявлять чрезмерную активность и даже агрессию, такое поведение объясняется нарушением развития нервной системы;
• проблемы со зрением появляются в первые годы жизни в результате нарушений развития органов зрения, таким детям зачастую уже в возрасте двух-трёх лет требуются очки;
• запоры могут возникать в первые месяцы жизни или в возрасте нескольких лет, они связаны с патологически суженными отделами пищеварительного тракта и с нарушением нервной регуляции перистальтики кишечника.

Часть этих признаков сразу бросается в глаза. При первом взгляде на такого ребёнка большинство людей довольно быстро смогут найти у него ряд отличий от нормальных детей. Однако специфических внешних проявлений, которые точно указывали бы, что малыш родился с синдромом кошачьего крика, не существует.

Как выглядят взрослые люди с данной патологией

У пациентов с синдромом Лежена есть шансы, как говорилось выше, дожить до взрослого возраста. Имелись даже случаи, когда такие больные умирали в 40 – 50 лет. Однако их количество чрезвычайно мало, чтобы с уверенностью говорить о каких-либо симптомах, характерных именно для таких пациентов.

До 18 – 25 лет доживает менее 5% детей. На первый план в этом возрасте выходит отставание в интеллектуальном развитии. У таких больных есть шанс быть принятыми в общество. Их внешность характеризуется теми же признаками, описанными при рождении, иногда у них отмечается ускоренное старение кожи.

Он является первым этапом в диагностике хромосомных нарушений. Он представляет собой беседу, в ходе которой врач выясняет, имеются ли случаи генетических патологий в семье, а также каким факторам риска подвергаются родители. Это создаёт определённую картину и позволяет определить вероятность рождения малыша с хромосомной аномалией. Ответственные пары проходят этот этап ещё до момента зачатия. В некоторых случаях (при высоком риске рождения больного ребёнка) врач может даже не советовать заводить детей. Но такой совет является только рекомендацией.

Кариотипирование родителей

Оно назначается в том случае, если доктор считает, что риск развития хромосомной аномалии достаточно высок. Данный метод представляет собой обычное взятие крови, после которого выделяют клетки из полученного материала и изучают их ядро. Под микроскопом при специальном окрашивании хромосомы становятся хорошо видны. Если хотя бы у одного из родителей есть даже минимальные отклонения от нормы, тогда шанс развития патологии у ребёнка ещё больше возрастает. На этом этапе невозможно установить, к какому именно хромосомному или генетическому нарушению есть предрасположенность.

Ультразвуковое исследование

УЗИ плода проводится уже во время беременности. При помощи специального аппарата врач изучает изображение плода. Он также может оценить отдельные анатомические структуры его маленького организма. При отсутствии показаний делать УЗИ в течение беременности рекомендуется три раза, в случае же их наличия (например, при угрозе хромосомной аномалии) врач может назначить дополнительные сеансы.

Более частыми признаками хромосомных аномалий при ультразвуковом исследовании являются:

• многоводие или маловодие;
• увеличение воротникового пространства;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• видимые пороки сердца;
• укорочение трубчатых костей;
• непроходимость (атрезия) кишечника.

Зачастую при синдроме кошачьего крика гибель плода происходит ещё в утробе матери или малыш рождается мёртвым. Если на УЗИ врач видит тяжёлые пороки развития, он может рекомендовать аборт по медицинским показаниям. Крайним сроком прерывания беременности в большинстве современных стран является двадцать вторая неделя беременности. Именно поэтому необходимо делать УЗИ до этого срока.

Анализ крови на плазменные маркёры

Это определение ряда веществ в крови будущей мамы, указывающих на нарушения течения беременности и развития плода. К ним относятся: эстриол, хорионический гонадотропин (), протеин А, альфа-фетопротеин.

Их концентрация постепенно меняется на разных сроках. Точность данного метода достаточно высока, но по его результатам невозможно точно установить, какая именно генетическая патология будет у ребёнка. Кроме синдрома кошачьего крика, подобные изменения могут наблюдаться и при других синдромах (Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Инвазивные исследования

Это комплекс диагностических процедур, при которых происходит взятие ткани у плода. Полученный материал подвергается тщательному анализу, результаты которого очень высоки. Уже в первом триместре беременности с вероятностью 98 – 99% можно сказать, какая генетическая патология будет у ребёнка. Это позволяет будущим мамам принять взвешенное и аргументированное решение по поводу прерывания беременности.

1. Кордоцентез. Врач при помощи пункции берёт кровь из пупочного канатика, в котором проходят кровеносные сосуды. Клетки этой крови содержат определённый набор хромосом, исследуемый в дальнейшем на наличие различных отклонений.
2. Амниоцентез. При этом также с помощью пункции берётся амниотическая жидкость, окружающая плод внутри плаценты. В ней в небольшом количестве содержатся клетки растущего организма.
3. Биопсия хориона, который представляет собой внешнюю оболочку плода, содержащую его клетки (ворсинки хориона). Взятие их осуществляется путём прокола через переднюю брюшную стенку беременной.

Для всех трёх исследований применяют специальные тонкие иглы и используют аппарат УЗИ (с помощью него иглу направляют по нужной траектории). Основным показанием к данным методам служит возраст беременной женщины (более 30 – 35 лет), а также наличие случаев хромосомных патологий в семье.

Диагностика на послеродовом этапе

Поставить диагноз после рождения ребёнка не составляет трудностей. Ткани самого новорождённого уже доступны для исследования, а выявление его ДНК является делом нескольких дней.

Но даже если синдром Лежена обнаружен ещё до рождения, на этом процесс диагностики вовсе не заканчивается. Новорождённым детям проводят следующие исследования:

• общий и ;
• рентгенография или УЗИ органов брюшной полости;
• электрокардиография (ЭКГ) и (ЭхоКГ) с целью обнаружения пороков сердца.

В первые годы жизни по мере роста ребёнка следует пройти консультацию узких специалистов (офтальмолога, отоларинголога и др.).

Для больных с синдромом кошачьего крика, несмотря на заметный прогресс в области лечения и ухода за такими детьми, прогноз остаётся в целом неблагоприятным. Около 90% не доживают даже до десяти лет. Однако известны редкие случаи, когда пациенты с таким заболеванием доживали до 40 – 50 лет.

Качество и длительность жизни больных напрямую зависит от тяжести врождённых пороков, успешности хирургического лечения, качества необходимого медицинского ухода и, конечно же, типа генетической мутации.

Уход за такими детьми очень дорогостоящий. Существуют специальные организации и фонды, которые помогают семьям с такими детьми. Смертность всё равно остаётся очень высокой, особенно в первые годы после рождения, что объясняется множественными дефектами развития внутренних органов. Очень часто у детей с данным синдромом отмечаются аномалии развития дыхательной, мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также аномалии развития органов зрения, и их осложнения.

Для детей, которые достигли школьного возраста, главной проблемой становится олигофрения (задержка умственного развития). Её тяжесть оценивают врачи психиатры. У детей при синдроме кошачьего крика обычно отмечаются тяжёлые формы олигофрении, нормальное обучение из-за которых практически невозможно.

При достаточно благоприятном течении заболевания и отсутствии серьёзных осложнений с ребёнком занимаются дефектологи. Это позволяет выработать некоторые рефлексы и развить двигательные навыки. Тем не менее, такие дети нуждаются в постоянном уходе и не способны к самообслуживанию. Ведь, кроме задержки умственного развития, ребёнок позже начинает ходить, возникают трудности с кормлением, недержанием мочи и многие другие проблемы.

Заключение

Несмотря на ряд серьёзных нарушений, дети с синдромом кошачьего крика осваивают в детстве многие социальные навыки. Они продолжают учиться, общаются с помощью жестов или словами, применяют навыки самообслуживания.

Профилактика синдрома Лежена состоит в тщательной подготовке к беременности и обязательном исключении воздействия неблагоприятных факторов на организм родителей уже задолго до зачатия. А в период беременности будущей маме следует пройти необходимую пренатальную диагностику, для того чтобы рождение ребёнка с генетическим заболеванием в семье не стало страшной неожиданностью.

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена ) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы . Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений.

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25 ).

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Интересные факты

• Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом. В честь него и было дано другое название этой патологии, однако оно используется реже.
• Данное заболевание характеризуется набором типичных симптомов, которые иногда позволяют провести предварительную диагностику непосредственно после рождения.
• Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач ), который напоминает мяуканье кошки. Этот симптом объясняется дефектом в развитии гортанных хрящей.
• В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна , Тернера, Эдвардса и др. ) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.

Причины генетической патологии

Синдром кошачьего крика относится к группе хромосомных заболеваний. Это означает, что основной и единственной причиной появления этой патологии является нарушение строения хромосом в геноме ребенка.

Геном представляет собой совокупность генетической информации какого-либо организма. У человека он представлен 23 парами молекул ДНК . Эти молекулы состоят из сцепленных друг с другом нуклеиновых оснований (нуклеотидов ). Отдельный участок молекулы ДНК называется геном. Это своеобразная информационная матрица, по которой клетки могут производить новые химические соединения. В большинстве случаев гены кодируют разнообразные белки . При различных дефектах молекул ДНК происходит следующий процесс. Из-за нарушения структуры определенного гена клетки становятся неспособными производить какое-либо химическое соединение. Белки, которые производятся по закодированной информации, получаются дефектными либо не производятся вовсе. Это и является причиной появления определенных симптомов на уровне организма в целом.

При хромосомных заболеваниях данный патологический процесс выражен в большей степени. Дело в том, что хромосома представляет собой целую молекулу ДНК, которая упакована для более удобного хранения в ядре клетки. Набор из 23 пар молекул имеется практически во всех клетках организма. Если повреждена целая хромосома (либо нарушено нормальное количество хромосом в геноме ), возникают хромосомные заболевания.

При синдроме кошачьего крика, как уже говорилось выше, дефект локализуется на уровне пятой хромосомы. Это означает, что данная хромосома является дефектной во всех клетках организма. Проблема заключается в отсутствии у хромосомы так называемого короткого плеча – небольшого фрагмента, на котором, однако, располагаются сотни генов. К появлению у ребенка аномалий, характерных для синдрома кошачьего крика, приводит отсутствие всего нескольких из них (гены CTNND2, SEMA5A и TERT ). Такое утрачивание некоторого участка ДНК в генетике называется делецией.

Существует несколько видов мутаций, при которых развивается данное заболевание:

• Полное отсутствие короткого плеча . При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Это наиболее частый и наиболее тяжелый вариант заболевания. Помимо генов, которые обуславливают развитие синдрома Лежена, теряется еще несколько важных участков молекулы. Это предрасполагает к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям.
• Укорочение короткого плеча . При укорочении плеча теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча ). Если при этом происходит делеция участка 5р12.2 – 5р12.3, на котором расположены ключевые гены, то у ребенка развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча (утрачено меньше генетической информации ).
• Формирование кольцевой хромосомы . Так называемая кольцевая хромосома представляет собой сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого ). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает делецию небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.
• Мозаичная форма синдрома . Мозаичная форма синдрома является обычно наиболее легким вариантом, но встречается крайне редко. Во всех трех предыдущих случаях дефектную молекулу ДНК ребенок получал от одного из родителей. При мозаичной же форме геном изначально был нормальным. Так называемая зигота (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки ), имела полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла в процессе роста зародыша. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками ). Таким образом, часть клеток (обычно большая часть ) в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии при этом будет умеренной, и у детей будет меньше пороков развития (дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других ). Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Как правило, задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается.

Синдром кошачьего крика диагностируется при любом из вышеперечисленных вариантов нарушений. Характерные симптомы, о которых будет сказано далее, являются следствием деления клеток с дефектным геномом. Эти клетки делятся медленнее, так как часть необходимых химических соединений попросту отсутствует. Это отчасти объясняет низкую массу новорожденных с синдромом Лежена.

Дефектную пятую хромосому, содержащую целых 6% всей генетической информации, ребенок обычно получает от одного из родителей (кроме мозаичного варианта болезни ). Причин у первичного образования этого дефекта может быть очень много, но ни одну из них нельзя назвать главной. По сути, речь идет о совокупности внешних факторов, которые способны повредить половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы в самом начале беременности . Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

Факторами, которые могут привести к повреждению пятой хромосомы, являются:

• Возраст матери . С возрастом матери риск хромосомной патологии у ребенка постепенно повышается. Эта закономерность наблюдается при всех заболеваниях данной группы. Для синдрома кошачьего крика такая зависимость очень слабая. Значительное повышение риска происходит только после 40 – 45 лет. Однозначного объяснения, почему это происходит, пока не найдено. Возможно, геном яйцеклеток повреждается в ходе воздействия эндокринной и нервной систем, которые регулируют большинство процессов в организме. Аналогичной зависимости риска от возраста отца не наблюдается.
• Курение . Курение , особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система, может стать причиной хромосомных перестроек. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, запускают в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию гамет (половых клеток ) с определенными аномалиями. В перспективе, если именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.
• Алкоголь . Механизм действия алкоголя похож на таковой при курении. Разница заключается в том, что алкоголь в большей степени затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови, эндокринной системе. Риск хромосомных нарушений повышается.
• Влияние медикаментов . Многие медикаменты, применяемые в современной медицине, могут оказывать токсическое действие на репродуктивную систему. В связи с этим самостоятельный прием большинства препаратов может привести, в том числе, к хромосомным нарушениям в будущем. Отдельно следует рассматривать употребление определенных медикаментов в первом триместре беременности (многие из них попросту запрещены ). Это повышает риск мозаичного варианта синдрома Лежена. Регулярное употребление наркотических препаратов влияет на репродуктивную систему в наибольшей степени.
• Инфекции при беременности . Ряд инфекций (вирусы из семейства герпеса , цитомегаловирус и др. ) могут в период беременности повлиять на деление клеток плода. В связи с этим следует своевременно обращаться к врачу, диагностировать и лечить такие патологии.
• Радиация . Радиация представляет собой ионизирующее излучение. Это поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что в будущем может стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.
• Неблагоприятные условия среды . Замечено, что в областях с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, области захоронения химических отходов и т. п. ) частота рождения детей с хромосомными нарушениями несколько выше. Это объясняется тем, что в данных зонах встречаются сильные токсические вещества, с которыми большинство людей не сталкиваются в повседневной жизни. Их воздействие может отразиться на делении половых клеток.

Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом Лежена, однако истинные причины этой патологии пока неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у детей, родители которых никогда не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.

Как выглядят новорожденные с синдромом кошачьего крика?

Несмотря на низкую распространенность данного заболевания, врачи быстро определили круг симптомов и аномалий развития, которые характерны для него. Большинство из них можно заметить прямо в момент рождения. Оценивать при этом стоит не каждое нарушение по отдельности (так как они могут встречаться и при других врожденных патологиях ), а совокупность и сочетание различных симптомов.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• характерный плач ребенка;
• изменение формы головы;
• характерная форма глаз;
• характерная форма ушных раковин;
• недоразвитие нижней челюсти;
• низкий вес тела;
• дефекты развития пальцев;
• косолапость.

Характерный плач ребенка

Как уже говорилось выше, наиболее характерным симптомом при синдроме Лежена является характерный плач ребенка. Его слышно уже в первые дни после рождения, так как дефект гортани формируется при внутриутробном развитии. Крик слышен на более высоких тонах, чем у обычных детей и, по описанию многих педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Причиной такого плача являются следующие дефекты гортанных хрящей:

• уменьшение надгортанника;
• сужение дыхательных путей в области надгортанника;
• размягчение хрящевой ткани;
• складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

Поскольку именно в этой области располагаются голосовые связки, происходит и изменение тембра голоса. Симптом присущ большинству новорожденных с синдромом кошачьего крика. Примерно в 10 – 15% случаев его не распознает врач, либо он попросту отсутствует (дефект гортани не так сильно выражен и не ведет к изменению плача ). В отличие от других нарушений, о которых пойдет речь далее, именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. При других хромосомных заболеваниях похожие изменения хрящевой ткани наблюдаются исключительно редко.

Изменение формы головы

Изменение формы черепа характерно для большинства хромосомных заболеваний. При синдроме кошачьего крика подобные нарушения внутриутробного развития наблюдаются более чем у 85% новорожденных. Самым распространенным изменением является микроцефалия. Так называется общее уменьшение черепа в размерах. Голова новорожденного становится маленькой и несколько вытянутой в продольном направлении. В некоторых случаях заметить данный симптом сразу не удается. Для подтверждения проводят краниометрию. Она представляет собой измерение основных размеров черепа. Если продольный размер (от затылка до переносицы ) увеличен по отношению к поперечному (между выступами теменных костей ), говорят о долихоцефалии. Она также характерна для синдрома Лежена. Данный симптом может быть вариантом нормы, поэтому на него обращают внимание именно при сопутствующей микроцефалии.

Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.

Характерная форма глаз

Аномальная форма и расположение глаз также являются распространенным признаком хромосомных заболеваний. Отчасти они обусловлены неправильным развитием черепных костей, о котором говорилось выше. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна.

Со стороны глаз существуют 4 основных признака синдрома Лежена:

• Антимонголоидный разрез глаз . Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений (в том числе от синдрома Дауна ), но встречается он не у всех новорожденных. При антимонголоидном разрезе глазные щели идут под небольшим углом (от переносицы вбок и вниз ). Внутренний угол всегда будет расположен выше, чем наружный. Таким образом, если приглядеться, то можно увидеть на лице ребенка треугольник, вершиной которому будет переносица, боковыми гранями – диагонально расположенные глаза, а основанием будет кончик носа. При монголоидном разрезе наблюдается обратное – внешние углы всегда будут расположены выше, чем внутренние.
• Косоглазие . Страбизмом (косоглазием ) называют нарушение симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Из-за этого ребенок не может сфокусировать свое зрение в полной мере на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается. Выделяют различные формы косоглазия. Оно может быть вертикальным (когда отклонение зрительных осей происходит или кверху или книзу ) или горизонтальным (сходящееся или расходящееся косоглазие ). Существует также монокулярный и альтернирующий страбизм. При первом косит только один глаз, и ребенок его никогда не использует. Альтернирующая форма характеризуется попеременным косоглазием, когда ребенок смотрит по очереди то одним, то другим глазом. Причинами косоглазия у детей с синдромом Лежена является недоразвитие мышечной ткани вокруг глазного яблока либо аномалии развития нервной системы (движения глаз регулируются черепными нервами ).
• Глазной гипертелоризм . Гипертелоризмом в целом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз. Расстояние измеряют как между внутренними углами глазных щелей, так и между зрачками. Данный симптом может встречаться и при других хромосомных болезнях.
• Эпикантус . Эпикантус – это особая складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она, в большинстве случаев, встречается у представителей монголоидной расы. Эпикантус является приспособительным аппаратом для этих народов, защищающим их глаза от пыли и ветра. Однако для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный и по большей части косметический дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит именно о синдроме кошачьего крика.

Характерная форма ушных раковин

Дефекты в развитии ушной раковины у новорожденных с синдромом Лежена выражаются в их аномальной форме и расположении. Чаще всего речь идет о птозе. Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой. Птоз ушей встречается и при других хромосомных заболеваниях.

Форма ушей может быть изменена по-разному. Обычно имеет место недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки.

Недоразвитие нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией или микрогнатией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Из-за хромосомного дефекта кость, образующая нижнюю челюсть, за время беременности не достигает необходимых размеров. В результате этого у новорожденного подбородок несколько втянут по отношению к верхней челюсти.

Различают две формы микрогнатии:

• Двусторонняя микрогнатия . Данный вариант является наиболее распространенным. Недоразвиты при нем обе ветви нижней челюсти. Из-за этого кость уменьшена, но сохраняет симметричность. Между рядами зубов образуется достаточно широкий просвет (до 1 – 1,5 см ). Иногда это сильно мешает ребенку закрыть рот.
• Односторонняя микрогнатия . В данном случае имеет место недоразвитие только одной из ветвей нижней челюсти. Подбородок несколько втянут, но лицо не симметрично. Зазор между зубами проходит наискосок. Данная форма микрогнатии встречается редко.

В целом недоразвитие нижней челюсти встречается относительно часто и не всегда является признаком хромосомного заболевания. Поэтому в процессе предварительного осмотра ребенка микрогнатия не говорит однозначно о патологии, а является лишь поводом для более внимательного осмотра малыша на предмет других аномалий.

Микрогнатия представляет серьезную проблему для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика, которые и так рождаются обычно с пониженной массой тела, испытывают трудности в питании. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Сосательный рефлекс нарушен, что может сделать грудное вскармливание попросту невозможным.

Низкий вес тела

Низкая масса тела встречается более чем у 90% новорожденных с синдромом Лежена. Она объясняется серьезной задержкой в развитии органов и тканей. В последние недели перед рождением плод набирает массу. При данном заболевании этого обычно не происходит. Средний вес ребенка с данным заболеванием не превышает 2500 г. При этом срок беременности может быть нормальным (ребенок доношен ).

Встречаются и случаи, когда ребенок рождается недоношенным, раньше срока. Тогда масса тела будет снижена еще больше. Кроме того, у таких детей чаще встречаются другие аномалии и пороки развития внутренних органов. Это предрасполагает к осложнениям и ухудшает прогноз на будущее. Сниженная масса тела (особенно при наличии других признаков синдрома кошачьего крика ) всегда говорит о необходимости повышенного внимания и квалифицированного ухода за ребенком.

Дефекты развития пальцев

Дефекты развития пальцев у детей с хромосомными патологиями встречаются достаточно часто. Обычно речь идет о так называемой синдактилии. При этом на руках или на ногах новорожденного происходит сращение пальцев. Пальцы могут быть соединены лишь кожной перепонкой, которую легко рассечь в ходе хирургического вмешательства. Тогда исправление врожденного дефекта не представляет особых трудностей. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным. Внешне синдактилия будет выглядеть как утолщенный палец (порой даже с одной ногтевой пластинкой ). Такой серьезный дефект исправить куда сложнее.

Другим возможным дефектом развития пальцев является так называемая клинодактилия. При ней у ребенка наблюдается искривление пальцев в суставах. Если расправить кисть новорожденного, некоторые пальцы не ложатся параллельно с остальными. Встречается и частичный поворот пальца вокруг своей оси. Сгибание при этом может оказаться невозможным. Клинодактилия встречается как на одной, так и на обеих руках и затрагивает обычно безымянный палец и мизинец. На ногах данный симптом заметить сложнее из-за меньшего размера пальцев. Этот порок развития может быть исправлен в будущем хирургическим путем.

Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки обычно являются лишь косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

Косолапость

Косолапость является следствием порока развития костей и суставов нижней конечности. Это изменение, которое характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. В перспективе у детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах (они позже начинают ходить ). Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при многих других заболеваниях.

Анализ вышеперечисленных симптомов делается сразу после рождения ребенка. Если была проведена соответствующая диагностика в период беременности, и врачи знают о хромосомной мутации, то данные симптомы позволяют оценить тяжесть пороков развития. Если же пренатальная диагностика (диагностика до рождения ) не делалась, то все эти признаки помогают заподозрить правильный диагноз. Оценивают ребенка обычно по совокупности всех симптомов. Наибольшее диагностическое значение имеет характерный плач и изменение формы глаз.

Как выглядят дети с синдромом кошачьего крика?

Поскольку выживаемость детей с синдромом кошачьего крика достаточно высока, следует знать, что ждет родителей по мере роста и развития их ребенка. В большинстве случаев дети с данной патологией развиваются значительно медленнее своих сверстников. Многие врожденные дефекты развития ведут к ряду характерных трудностей, с которыми сталкиваются такие пациенты.

Характерными симптомами и проявлениями синдрома кошачьего крика в детском возрасте являются:

• отставание в умственном развитии;
• пониженный мышечный тонус;
• нарушение координации движений;
• лунообразное лицо;
• короткая шея;
• лабильность поведения;
• проблемы со зрением.

Отставание в умственном развитии

Отставание в умственном развитии становится заметным в первые годы жизни. При отсутствии серьезных аномалий в развитии внутренних органов оно становится основным симптомом. Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в развитии, но сильно отстают от сверстников. Они испытывают проблемы с речевыми навыками, способность к обучению сильно снижена. В большинстве случаев наблюдаются серьезная задержка самоидентификации (когда ребенок продолжает говорить о себе в третьем лице долгое время ). В тех редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (примерно 12 – 15% пациентов ), их умственное развитие не позволяет осваивать обычную программу. Рекомендуется обучение на дому или в специальных школах, где методика построена на механическом запоминании и повторении базовых навыков.

Пониженный мышечный тонус

Пониженный мышечный тонус является следствием проблем в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем детском возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс (ребенок устает и не может долго есть ). Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки (дети не могут долго держать спину ровной ). Занятия по обучению ходьбой быстро утомляют малышей. В школьном возрасте мышцы ослаблены, и дети не могут выполнять тяжелую работу.

Нарушение координации движений

Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка. Данный отдел расположен в затылочной части мозга, которая у детей с синдромом Лежена развита плохо (из-за микроцефалии ). Объем черепной коробки снижен. Таким образом, мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, плохо держит равновесие, часто падает. Подобные проблемы наблюдаются не у всех детей, их тяжесть зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.

Запоры

Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в возрасте нескольких лет. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника . Другими словами, отсутствуют нормальные волны сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.

Лунообразное лицо

Лунообразное овальное лицо является следствием долихоцефалии и аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка. Это создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском, так и во взрослом возрасте.

Короткая шея

Короткая шея может быть плохо заметна при рождении. В первые месяцы и годы жизни этот порок развития становится все более явным. Дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди. Это объясняется недоразвитием шейных позвонков и хрящевой ткани между ними.

Эмоциональная лабильность

Эмоциональная лабильность выражается в основном в частых сменах настроения. Дети могут быстро менять плач на смех, даже без видимых и понятных причин. Данные нарушения объясняются пороками развития нервной системы. Кроме того, в детских коллективах больные могут проявлять агрессию, чрезмерную активность. В связи с этим рекомендуется отдельный, более тщательный уход за детьми с данной патологией.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением возникают в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки. Учитывая низкую обучаемость и непредсказуемость поведения в этот период, от ношения очков родители обычно отказываются.

Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Антимонголоидный разрез глаз, их широкая посадка и опущенные уши, которые отмечались при рождении, по мере роста становятся все более заметными. Большинство людей даже при первом взгляде на такого ребенка быстро найдут у него несколько отличий от нормальных детей. Тем не менее, специфических внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика (а не с другим хромосомным нарушением ), не существует.

Как выглядят взрослые с синдромом кошачьего крика?

Как уже говорилось выше, при синдроме Лежена у пациентов есть шансы дожить до взрослого возраста. Описаны единичные случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет. К сожалению, их количество слишком низкое, чтобы говорить о каких-либо симптомах или внешних признаках болезни, которые были бы характерны для таких пациентов.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни способность к обучению несколько лучше. У таких пациентов есть шанс быть интегрированными в общество. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи .

Диагностика генетической патологии

Диагностика любой генетической патологии (в том числе и синдрома кошачьего крика ) проходит два этапа. На первом этапе врачи проводят общее обследование пациенток с целью выявить тех женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Второй этап проводится с целью подтверждения конкретного диагноза. Оба этапа, как правило, проводятся в специализированных учреждениях – центрах пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика - это комплекс профилактических исследований, которые проводят беременным женщинам на дородовом этапе. Эти процедуры способны на раннем сроке беременности выявлять различные генетические болезни, в том числе и синдром кошачьего крика.

Существуют следующие методы диагностики синдрома кошачьего крика:

• сбор анамнеза;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• анализ крови на плазменные маркеры;
• инвазивные исследования;
• диагностика на послеродовом этапе.

Сбор анамнеза

Сбор анамнеза является первой ступенью в диагностике хромосомных заболеваний. Он представляет собой обыкновенное собеседование с врачом-педиатром или генетиком. В ходе опроса врач выясняет, имеются ли в семье случаи генетических патологий, каким факторам риска были подвержены родители. Все это создает определенную картину и помогает понять, насколько вероятно рождение ребенка с хромосомной патологией. Наиболее ответственные супружеские пары проходят данный этап еще до момента зачатия . В определенных случаях (при серьезном риске рождения больных детей ) врач может не советовать заводить ребенка. Тем не менее, данный совет является лишь рекомендацией, которая ни к чему не обязывает.

Кариотипирование родителей

Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии выше, чем в среднем по земному шару (имеются факторы риска ), то он назначает кариотипирование родителей. Данный анализ представляет собой обыкновенное взятие крови. После этого из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. При специальных методах окрашивания под микроскопом становятся хорошо видны хромосомы. Их формула (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин ) и называется кариотипом. Если у кого-либо из родителей имеются минимальные отклонения от нормы, шанс патологии у ребенка возрастает еще больше. На данном этапе невозможно определить, к какому именно генетическому или хромосомному нарушению имеется предрасположенность. Специфических для синдрома кошачьего крика изменений у родителей быть не может.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ ) проводится после зачатия. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода. Можно также оценить отдельно определенные анатомические структуры. При отсутствии факторов риска рекомендуется делать УЗИ трижды в течение беременности. При наличии же специальных показаний (угроза хромосомной аномалии ) могут быть назначены и дополнительные сеансы.

Специфических для синдрома кошачьего крика изменений нет и на этом этапе диагностики. Даже при наличии определенных нарушений в развитии плода или в течении беременности врач не может поставить правильный диагноз. Он лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития. Вероятность, что родившийся ребенок будет иметь какое-либо генетическое заболевание, в этом случае уже очень высока.

Наиболее распространенными неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

• увеличенная воротниковая область;
• многоводие;
• видимые пороки сердца ;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия (непроходимость ) кишечника;
• маловодие;
• укорочение трубчатых костей.

Нередко при наличии этих симптомов плод погибает еще в утробе матери или ребенок рождается мертвым. При синдроме кошачьего крика это происходит относительно часто. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, но угрозы спонтанного прерывания беременности нет, он может разрешить сделать аборт по медицинским показаниям. В большинстве стран (по последним рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения ) крайним сроком легального аборта является 22-я неделя беременности. Поэтому делать УЗИ обязательно до этого срока. Если принято решение оставлять ребенка, переходят к следующим этапам диагностики для определения конкретной патологии.

Анализ крови на плазменные маркеры

Плазменными маркерами хромосомных болезней называется ряд веществ, которые могут указывать на проблемы с течением беременности и развитием плода. Эти вещества обнаруживаются в крови беременной женщины, и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для проведения данного анализа сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин;
• протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Инвазивные исследования

Инвазивные исследования – это группа диагностических процедур, при которых проводится взятие ткани у самого плода для анализа. Полученный материал будет подвергнут тщательной проверке. Так как речь идет об исследовании генома самого будущего ребенка, точность при инвазивных исследованиях очень высока. В частности, уже в первом триместре можно сказать с вероятностью 98 – 99%, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Такая ранняя диагностика и высокая точность позволяют матерям принять аргументированное и взвешенное решение, стоит ли прерывать беременность.

Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

• Кордоцентез . При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.
• Амниоцентез . Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (правда, в небольшом количестве ) клетки развивающегося организма.
• Биопсия хориона . Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона ). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

При всех трех вышеперечисленных исследованиях для более точного проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ (с его помощью направляют иглу в нужном направлении ). Данные анализы делаются не всем пациенткам. Основным показанием служит возраст будущей мамы (более 30 – 35 лет ) и наличие в семье случаев хромосомных заболеваний. Из осложнений этих процедур следует отметить возможность спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Диагностика на послеродовом этапе

После рождения ребенка поставить правильный диагноз уже не представляет трудностей. Для исследования доступны ткани самого новорожденного, и выявление его ДНК – дело нескольких дней. Однако даже если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, процесс диагностики на этом не заканчивается. Чтобы повысить шансы больного ребенка на выживание следует провести детальную диагностику всех систем организма. Это позволит составить эффективный план лечения и ухода за ребенком.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести следующие анализы и исследования:

• консультация врача-неонатолога или педиатра;
• электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;
• рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови , а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобина длительное время, пониженный уровень альбумина в крови ).

Список анализов может быть очень объемным и зависит в первую очередь от того, какие нарушения обнаруживаются у ребенка. По мере роста (в первые годы жизни ) желательно пройти консультацию детского офтальмолога, ЛОР-врача и других узкопрофильных специалистов.

Прогноз для детей с синдромом кошачьего крика

Несмотря на прогресс в области ухода и лечения за детьми с хромосомными заболеваниями, для детей с синдромом кошачьего крика прогноз в целом остается неблагоприятным. Большинство из них (около 90% ) не доживают до десятилетнего возраста. Тем не менее, известны случаи, когда больные с данной патологией доживали до 40 – 50 лет. Предсказать продолжительность жизни непосредственно после рождения такого ребенка не представляется возможным. На нее влияет множество различных факторов.

Длительность и качество жизни новорожденных с синдромом Лежена зависит от следующих условий:

• тяжесть врожденных пороков развития;
• успешность хирургического лечения (если оно необходимо ) в первые годы жизни;
• качество медицинского ухода;
• тип генетической мутации (полное отсутствие плеча 5р у хромосомы, частичное отсутствие, мозаичная либо кольцевая мутация );
• индивидуальные занятия.

Как можно убедиться, уход за таким ребенком является очень дорогостоящим. Существуют специальные фонды, программы и организации, которые помогают родителям с такими детьми. Тем не менее, смертность остается высокой, особенно в первые годы жизни. Это объясняется многочисленными дефектами в развитии внутренних органов.

Наиболее часто у детей с синдромом Лежена обнаруживаются аномалии развития следующих систем:

• дыхательная система;
• мочеполовая система;
• сердечно-сосудистая система (ССС );
• пищеварительная система;
• аномалии развития глаз;
• грыжи и их осложнения.

Дыхательная система

Как уже говорилось выше, специфическим симптомом у детей с синдромом кошачьего крика является деформация гортанных хрящей, которая вызывает характерный плач. С возрастом этот симптом исчезает, однако дефекты развития верхних дыхательных путей не проходят бесследно. Приблизительно с 1,5 – 2 лет дети начинают часто болеть простудными заболеваниями. Риск развития пневмоний различного происхождения для них в несколько раз выше, чем для других малышей. Такая болезненность еще больше усугубляет отставание в физическом развитии ребенка. При тяжелых пневмониях не исключается и летальный исход.

Мочеполовая система

Нарушения в развитии мочеполовой системы встречаются почти при всех хромосомных заболеваниях. При синдроме кошачьего крика они могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Первые симптомы замечают в первые дни или недели после рождения. В некоторых случаях пороки развития мочеполовой системы даже могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Самыми часто встречающимися пороками развития мочеполовой системы у пациентов с синдромом Лежена являются:

• Гипоспадия . Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания. Может наблюдаться болезненность или задержка мочи. Гипоспадия может быть исправлена хирургическим путем.
• Гидронефроз почек . Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Промежуточную область, в которой это происходит, называют почечной лоханкой. Со временем скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к перерастяжению стенок лоханки. Нормальная ткань почки (паренхима ) оказывается сдавленной, и ее клетки погибают. Чтобы предотвратить отказ почки, отток мочи обеспечивают искусственно, а порок развития исправляют хирургически.

В будущем аномалии развития органов мочеполовой системы и перенесенные операции по их исправлению предрасполагают к другим заболеваниям и осложнениям (пиелонефриты , гломерулонефриты и др. ).

Сердечно-сосудистая система

Для синдрома Лежена не существует специфичных аномалий развития ССС, характерных только для этого заболевания. Все пороки, встречающиеся при данной патологии, можно условно разделить на дефекты развития сердца и дефекты развития сосудов.

При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца (иногда встречается и одновременное поражение этих анатомических структур ). При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения (появление дополнительных сосудов или наоборот их отсутствие ), позиционные изменения (изменение локализации артериальное давление . Зачастую именно тяжелые пороки развития ССС становятся причиной ранней смерти детей с синдромом кошачьего крика. При появлении вышеперечисленных симптомов следует обратиться к педиатру или кардиологу для выяснения их причин. Многие врожденные пороки ССС могут быть исправлены хирургическим путем, если это позволяет общее состояние ребенка.

Пищеварительная система

Самыми часто встречающимися пороками развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ ) у пациентов с синдромом кошачьего крика является стеноз (выраженное сужение ) или атрезия (полная закупорка ) просвета. Они могут возникать на различных уровнях – от пищевода до толстого кишечника. При стенозах пищевода и желудка наблюдается нарушение глотания и продвижения пищи, а при кишечном стенозе – задержка каловых масс. В совокупности это ведет к нарушению процесса пищеварения, усвоения пищи, к рвоте, отсутствию аппетита, снижению массы тела. Некоторые пороки представляют прямую опасность для жизни новорожденного ребенка.

Аномалии развития глаз

Наряду с внешними изменениями глаз (антимонголоидным разрезом, гипертелоризмом, и другими симптомами, о которых говорилось выше ), у детей с синдромом кошачьего крика наблюдают и нарушения внутренней структуры глазного яблока. Особенно часто встречаются изменения глазного дна, которые характеризуются депигментацией сетчатки и атрофией (нарушением питания ) зрительного нерва. Также у этих больных встречаются такие врожденные болезни как астигматизм и глаукома.

В целом это снижает остроту зрения , может привести к прогрессирующей близорукости и ранней слепоте . При подтверждении диагноза синдрома Лежена следует пройти консультацию офтальмолога, так как некоторые пороки развития незаметны в первое время. В то же время, если не обнаружить вовремя такое заболевание как глаукома и не начать своевременное лечение, то это быстро приведет к необратимой потере зрения.

Грыжи и их осложнения

Грыжа – это состояние, при котором органы из одной анатомической полости перемешаются в другую. Такое перемещение происходит либо через нормальное (существующее, физиологическое ), либо через патологическое отверстие. При этом оболочки, покрывающие содержимое грыжевого мешка, остаются неповрежденными. Главной причиной развития этой патологии служит изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена чаще наблюдают два основных типа поверхностных грыж:

• Паховая грыжа . При такой грыже органы брюшной полости, перемешаются в паховый канал (анатомическое образование, расположенное в области паха ). В норме в этом канале проходят сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
• Пупочная грыжа . Это один из типов врожденных грыж, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Со стороны поверхностные грыжи выглядят как выпячивания расположенные непосредственно под поверхностью кожи и мягкие на ощупь. Размеры этих образований могут варьировать в больших пределах. Зависит это от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом Лежена основную опасность представляют осложнения поверхностных грыж:

• Сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Чаще сдавливание органов возникает в области отверстия, через которое выходят органы. Это приводит к нарушению кровоснабжения и дренирования (оттока лимфы и венозной крови ).
• Нарушение функции органов, находящихся в грыжевом мешке. Нарушение функции органов является следствием их сдавливания. Классическим примером является копростаз при пупочной грыже (остановка перемещения каловых масс в кишечнике ).
• Воспаление органов, которые находятся в грыжевом мешке. Это осложнение также является следствием сдавливания органов. Воспаление начинается из-за нарушения кровообращения. Происходит отек органов, перемещение бактерий из одной полости в другую, развитие некроза (смерть тканей ).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни ребенка.

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

• односистемные , при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца );
• двухсистемные , при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода );
• полисистемные , при которых наблюдается поражение органов в различных системах (в двух и более ).

Данная классификация напрямую влияет на прогноз для конкретного ребенка. При полисистемных аномалиях развития выживаемость обычно очень низкая. В то же время при своевременном исправлении односистемных нарушений дети могут расти и развиваться. Основной проблемой в этих случаях является отставание в умственном развитии.

Для детей, переживших период высокой смертности и достигших школьного возраста, основной проблемой является олигофрения. Так называется в медицине задержка интеллектуального развития ребенка. Оценкой ее тяжести занимаются врачи психиатры. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение практически невозможно. При благоприятном течении болезни и отсутствии различных осложнений с ребенком могут заниматься дефектологи. Это поможет развить определенные двигательные навыки и выработать некоторые рефлексы. Тем не менее, дети с данным синдромом не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Помимо задержки в интеллектуальном развитии ребенок начинает позже ходить, могут быть трудности с грудным вскармливанием, недержание мочи и другие проблемы.

В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.

Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».

Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.

Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.

Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.

Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.

А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.

Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.

Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.

О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.

Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.

А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) - генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название - синдром кошачьего крика.

Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой чаще поражает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика:

Трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания;

Маленький вес малыша и медленное физическое развитие;

Задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;

Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики;

Нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть;

Чрезмерное слюновыделение.

Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему ведет синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца.

Больным делают массажи, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют

Если хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром кошачьего крика, ваша обязательно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы можете обезопасить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. А это мечта каждой семейной пары, не так ли?

Синдром кошачьего крика

В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась особым строением их голосовых связок. Позже, в процессе взросления ребенка, этот характерный признак обычно исчезает, и неопытные матери, воспитывая своею первенца, не всегда обращают внимание на этот тревожный симптом. Им обычно просто не с чем сравнивать характер плача своего ребенка. Вот как описывает такую ситуацию американский врач Обри Милунски.

«Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчик принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал к себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, - это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Из книги Сон - тайны и парадоксы автора Вейн Александр Моисеевич

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Из книги До и после динозавров автора Журавлёв Андрей Юрьевич

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Из книги Генетика этики и эстетики автора

13.4. Синдром убийства королей и президентов Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

Из книги Предпосылки гениальности автора Эфроимсон Владимир Павлович

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, - результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

Из книги Зачем нужны мужчины автора Малахова Лилия Петровна

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Из книги Сокровища животного мира автора Сандерсон Айвен Т

Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих

Из книги Естественные технологии биологических систем автора Уголев Александр Михайлович

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но

Из книги автора

7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Из книги автора

Синдром Шершевского - Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos - один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Из книги автора

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом - XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Из книги автора

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros - мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Из книги автора

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун - английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей - наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Из книги автора

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет