Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО - В ПОДАРОК!
1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	2000
1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции	3300
2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней – 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	3100
3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней – 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия	3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия - это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями - незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% - затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% - височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

• не визуализируются кости черепа;
• мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
• в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация – неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
• многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез - взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия - это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора - спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя , делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода - гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается . Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия - это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия - самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле - это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

• широкая переносица;
• ассиметрично расположенные глазницы;
• деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

• токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
• приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
• инфекции, в основном скрытые;
• вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
• работа на тяжёлом производстве;
• генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности - отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

По результатам обширных исследований ученые сделали вывод, что женщины, которые потребляют фолиевую кислоту в течение первых 6-12 недель беременности, а в идеале, за 1-2 месяца до зачатия, значительно снижают вероятность возникновения ряда аномалий у плода. В частности, вероятность рождения ребенка с дефектом нервной трубки уменьшается на 70%.

О дефектах нервной трубки говорят, когда возникают проблемы с развитием мозга, черепа и спинного мозга ребенка, в основном в течение первых 6 недель беременности.

В самом начале беременности природа закладывает основу спинного и головного мозга малыша. Клетки определенного вида образуют вдоль спины зародыша сначала что-то вроде длинного паза, который затем преобразуется в полую трубку (так называемую "нервную трубку"). Нервная трубка закрывается между 21 и 28 днями (или от 3 до 4 недель) после зачатия.

В норме головной и спинной мозг растут и развиваются внутри нервной трубки. Однако, если нервная трубка не полностью закрывается, возникает упоминавшийся ранее дефект или отверстие в нервной трубке. По некоторым причинам, которые до конца не изучены, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины стимулирует возникновение патологии, в то время как достаточный может в большинстве случаев предотвратить ее. Прием фолиевой кислоты в первые недели беременности также способствует предотвращению некоторых других внутриутробных аномалий, таких как расщепление губы или неба.

Причины появления дефектов нервной трубки полностью не выяснены. Тем не менее, изученные случаи свидетельствуют о том, что они вызваны сочетанием генетических предпосылок и факторов окружающей среды (например, дефицитом фолиевой кислоты в рационе матери). Медики уделяют пристальное внимание именно этой проблеме, т.к. она широко распространена во многих странах, причем прямой зависимости от географического расположения или уровня жизни не наблюдается. Например, дефекты нервной трубки встречаются чаще в Северной Ирландии и Шотландии (4-6 на 1000), чем на юге Англии (менее 1 на 1000) в Великобритании, и в 6 раз чаще диагностируются в северных провинциях Китая (6 на 1000), по сравнению с южными провинциями (1 на 1000). В США зафиксирован относительно низкий показатель -от 1 до 1,5 на 1000, как и в Японии - менее 1 на 1000 рождений . Новая Зеландия констатирует около 1,7 случаев на 1000 (и гораздо ниже среди народа маори ). В Австралии невеселая статистика составляет около 1,6-2 патологий на 1000 родившихся.

Для женщины, чей предыдущий ребенок страдал дефектом нервной трубки, шанс возникновения патологии у последующего составляет 5%. Риск увеличивается также для будущей мамы, среди родственников которой были подобные случаи.

Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки также серьезен для инсулин-зависимых женщин, больных сахарным диабетом, и для женщин, принимающих определенные лекарства, которые мешают усвоению фолиевой кислоты. К таким препаратам относятся средства, контролирующие приступы эпилепсии и предотвращающие малярию. Если вы планируете беременность и принимаете эти препараты, вы, возможно, нуждаетесь в консультации генетика.

Дальнейшая информация описывает редкие серьезные заболевания и может показаться тревожной. Читать этот раздел не обязательно, но, по здравым размышлениям, полезно.

Существуют два основных типа дефектов нервной трубки:

расщепление позвоночника;
анэнцефалия.

Частота фиксации патологий обоих видов примерно 50/50.

Расщепление позвоночника

Состояние, при котором ребенок рождается с разошедшейся трещиной позвоночника. В некоторых случаях спинной мозг может "выступать" из этой трещины. Расщепление может быть маленьким или большим, и может произойти в любом месте вдоль позвоночника ребенка.

Расщепление позвоночника часто представляет собой угрозу для жизни, выживает около трети детей. В дальнейшем их ждут постоянные проблемы со здоровьем. Серьезность последствий будет в целом зависеть от того, где вдоль позвоночника произошло открытие, размера отверстия и степени травмирования выступающего спинного мозга.

Анэнцефалия

Так звучит медицинский термин, буквально означающий "отсутствие мозга". На деле, пока зародыш развивается в матке, при анэнцефалии череп и мозг у него не образуются вообще. Ребенок обычно остается жив, пока находится в матке матери, но нежизнеспособен после рождения. Детей с анэнцефалией, к сожалению, спасти нельзя.

Что делать, если один из факторов риска присутствует у вас?

1. Принимать фолиевую кислоту (лучше заблаговременно), проконсультировавшись с врачом.
2. Существует анализ крови, который может сделать беременная женщина с целью выявления дефектов нервной трубки у плода. Этот тест называется «альфа-фетопротеин материнской сыворотки» (или AFР ) и обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. С точностью до 80%, при наличии сомнений, AFР поможет расставить точки над «i».
3. Кроме того, УЗИ, сделанное в период с 17 до 20 недель беременности, обнаруживает до 90% дефектов нервной трубки.
4. И, конечно же, генетическое тестирование.
Целесообразно рассмотреть все варианты и результаты анализов с гинекологом или (и) специалистом генетической лаборатории.

Дефекты развития нервной трубки - ряд врожденных пороков, связанных с нарушением нормального развития нервной трубки.

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности. Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.

Историческая справка

Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5000 лет до нашей эры), бронзового (3000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).

XIX век открывает современную историю изучения спинальных дизрафий. В 1875 году R. Virchov убедительно доказал существование у человека скрытых незаращений позвоночника - spina bifida occulta. В 1881 году А. Лебедев на основании экспериментов на куриных эмбрионах и изучения человеческих плодов сделал вывод о том, что менингомиелоцеле и анэнцефалия являются крайними проявлениями одного и того же нарушения развития. Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. В 1886 году Recklinghausen опубликовал монографию, в которой подробно описал spina bifida как результат нарушения формирования нервной трубки, впервые выделил три ее вида: менингоцеле, менингомиелоцеле и миелоцистоцеле. Все работы исследователей носили описательный характер, хотя и связывали нарушения движений, недержание мочи, деформацию позвоночника и стоп с наличием дефекта развития нервной трубки - со spina bifida.

В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным проколам его. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным.

Механизмы возникновения и развития болезни

У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.

Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.

Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников.

Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:

Радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);

Токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.);

Применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;

Высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;

Сахарный диабет и ожирение;

Несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.

Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе - формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной (4-7-я недели беременности) нейруляции.

Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.

Симптомы болезни

Несмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.

В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:

Spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;

Spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

Rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной В«находкойВ» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.

Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) считалось, что эта аномалия развития позвоночника, обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского, опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области, нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.

Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.

1. Оболочечные формы (менингоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.

4. Кистозная форма (миелоцистоцеле) - достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.

5. Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.

Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.

Лечение и профилактика заболевания

Сразу после рождения ребенка акушер, реаниматолог и неонатолог устраняют угрожающие жизни состояния (отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температуры тела и т. д.), определяют грубые нарушения жизненно важных функций организма, исключая возможность хирургического вмешательства, определяют показатели крови, включая группу крови и резус-фактор. Раневую поверхность в области грыжи обрабатывают дезинфицирующими растворами, прикрывают стерильными салфетками, ребенка укладывают на живот с опущенным головным концом. При отсутствии грубых витальных нарушений, после беседы с родителями и их согласия на операцию ребенка срочно переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят только те исследования, которые обеспечивают успешное проведение операции (общие анализы, если они не были проведены в роддоме, УЗИ).

Вопрос ургентного вмешательства возникает при разрывах спинномозговых грыж с истечением спинномозговой жидкости (ликвореей) или угрозе таких разрывов при резком истончении тканей (кожи) грыжевого мешка. Срочность вмешательства связана с наличием «открытых ворот» для инфекции при ликворее, и чем раньше прекращена ликворея, тем меньше возможность инфицирования и развития менингитов, менингоэнцефалитов. Ликворея, продолжающаяся более 24 часов, практически всегда приводит к развитию гнойно-воспалительных процессов в нервной системе, что является основной причиной негативных результатов лечения; в этом случае удаление спинномозговых грыж и устранение ликвореи осложняется гнойно-воспалительными процессами в 78% случаев. При проведении операции в первые 24 часа ликвореи частота гнойно-воспалительных осложнений снижается до 3%. Именно эти данные легли в основу проведения срочных оперативных вмешательств у детей со спинномозговыми грыжами, осложненными ликвореей, или при угрозе ликвореи.

Основным принципом операций при спинномозговых грыжах являются удаление грыжевого мешка, восстановление целости твердой мозговой оболочки (устранение источника ликвореи) и мягких тканей в области грыжевого мешка, устранение фиксации спинного мозга и его корешков.

От существовавшей ранее методики сшивания мягких тканей (кожи) в месте истечения ликвора давно отказались, как не оправдавшей надежд. Разрывы тканей и ликворея обычно возникают на вершине грыжевого мешка, где кожа резко истончена или отсутствует. Поэтому наложенные швы «прорезаются» и ликворея возобновляется. Кроме потери времени для радикальной операции, эта манипуляция ни к чему хорошему не приводит. Приходится отказываться от операции до купирования менингита, что удается далеко не всегда и является основной причиной летальных исходов при спинномозговых грыжах.

При ургентных вмешательствах, естественно, объем обследования минимален и должен обеспечивать информацию, необходимую для проведения операции и сохранения жизни ребенка. Все уточняющие исследования сопутствующей патологии, непосредственно не угрожающие жизни, должны быть отложены на послеоперационный период. Минимальный объем обследования указан выше.

Все оперативные вмешательства по удалению спинномозговых грыж проводятся под общим обезболиванием с использованием искусственной вентиляции легких. Мониторирование показателей пульса, артериального давления, насыщения крови кислородом, температуры тела, особенно для самых маленьких пациентов, обязательно, потому что срыв компенсации витальных функций у них происходит незаметно и очень быстро.

Удаление грыжевого мешка производят путем иссечения кожи на границе измененных тканей окаймляющим разрезом. Грыжевой мешок линейно вскрывают, содержимое мешка медленно удаляют (положение больного с опущенной головой для уменьшения истечения ликвора и предупреждения резкой ликворной гипотензии) и осуществляют ревизию содержимого грыжевого мешка. Впаянные или «заканчивающиеся» в стенке грыжевого мешка нервные элементы (корешки, конечная нить, спинной мозг) осторожно освобождают. Этот момент особенно важен для предупреждения усугубления неврологических нарушений и профилактики синдрома фиксированного спинного мозга в дальнейшем. Все манипуляции проводят с использованием увеличительной оптики, микроинструментария и биполярной микрокоагуляции.

Дефект твердой мозговой оболочки (грыжевые ворота) в зависимости от формы и размеров ушивают кисетным, узловым или непрерывным швом. При большом размере дефекта оболочки производят пластическое его закрытие с применением участка апоневроза, фрагмента консервированной твердой мозговой оболочки или ее искусственного аналога. Костный дефект заднего полукольца позвоночного канала даже при его больших размерах пластически не «закрывают». Все попытки костной пластики, которые применяли ранее, в настоящее время отвергнуты ввиду малой эффективности и увеличения числа осложнений при их применении.

Хирургия частичного рахишизиса имеет некоторые особенности, связанные с морфологической структурой - отсутствием грыжевого выпячивания, значительными по размеру дефектами кожи, наличием не сформировавшегося в трубку спинного мозга (area medulla-vasculosa). Последняя прикрыта и спаяна с арахноидальной оболочкой, через которую просачивается ликвор. Кожу рассекают окаймляющим разрезом на границе неизмененных тканей, тупо сепарируют мягкие ткани до выделения сохранившейся твердой мозговой оболочки, ее края берут на лигатуры.

Арахноидальную оболочку, спаянную с area medulla-vasculosa, осторожно отделяют, а при невозможности отделения многократно обрабатывают перекисью водорода и раствором антибиотика. Распластанную area medulla-vasculosa атравматическим швом (6-00 или 7-00), захватывая латеральные края арахноидальной оболочки, «сворачивают» в трубку. Ревизируют субарахноидальные пространства на уровне костного дефекта, выделяют спинной мозг от арахноидальных спаек для свободного циркулирования ликвора. При выраженном в этом случае спаечном процессе иногда возникает необходимость в дополнительной ламинэктомии вышележащего позвонка, чтобы рассечь арахноидальные спайки. Далее приступают к формированию мешка твердой мозговой оболочки. При ушивании ее краев не должны сдавливаться спинной мозг и его корешки. При недостаточных размерах сохранившейся твердой мозговой оболочки возникает необходимость в пластическом закрытии дефекта. Для этого используют апоневроз, широкую фасцию бедра или искусственную твердую мозговую оболочку. Хорошо зарекомендовала себя методика ушивания или пластики твердой мозговой оболочки на введенной субарахноидально трубке (силикон, полиэтилен, полипропилен), когда обеспечивается натяжение тканей при ушивании и гарантируется формирование свободного субарахноидального пространства для ликвороциркуляции.

Герметичность закрытия твердой мозговой оболочки предупреждает развитие ликвореи и сопутствующих гнойно-воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.

Закрытие кожного дефекта при спинномозговых грыжах часто представляет значительные сложности из-за размера дефекта. Мягкие ткани ушивают в несколько слоев. Это создает, с одной стороны, дополнительную герметизацию субдурального пространства, с другой - обеспечивает сближение краев кожной раны. Натяжение ее краев недопустимо, так как это чревато прорезанием швов, расхождением краев раны. Стягивание осуществляется за счет сближения краев апоневроза. Возможно применение способа растяжения тканей за счет проведения надрезов (насечек) апоневроза перпендикулярно линиям натяжения тканей, что обеспечивает увеличение размера кожно-апоневротического лоскута, при этом сохраняется достаточное кровоснабжение тканей. Возможно применение перемещения тканей, основанного на формировании послабляющих разрезов кожи и апоневроза параллельно основной ране. Производится мобилизация тканей в стороны от послабляющих разрезов, что позволяет ушить основную рану, наложить направляющие швы на дополнительные разрезы. Первично окаймляющий разрез кожи для уменьшения натяжения тканей может быть «переведен» в дугообразный, ромбовидный, Т-образный или другой формы, чтобы обеспечить сведение краев раны и уменьшить их натяжение. Значительно реже в ургентной хирургии спинномозговых грыж применяют пересадку кожно-апоневротического лоскута на ножке, свободную кожно-мышечную пластику с питающим сосудом.

В послеоперационном периоде требуются проведение активных лечебных мероприятий по предупреждению и лечению воспалительных осложнений со стороны легких, мочевого пузыря и почек (антибактериальная терапия), многократные перевязки и обработки раневой поверхности, снижение ликворного давления для предупреждения повторной ликвореи. Активную реабилитацию нарушенных функций начинают после снятия швов, заживления операционной раны и купирования воспалительных осложнений.

Основные принципы ургентной и плановой хирургии спинномозговых грыж мало отличаются друг от друга, только возможности плановой хирургии несколько больше, а имеющийся временной резерв, кроме детального дооперационного обследования, позволяет подготовиться более тщательно к операции. При плановой хирургии приходится сталкиваться со случаями, когда грыжевой мешок представлен рубцовой тканью, имеет место грубая фиксация нервных структур к рубцовоизмененной стенке грыжевого мешка. Нежное обращение с корешками и спинным мозгом, возможность наращивания прилежащих тканей путем введения в подапоневротическое пространство рядом с грыжевым мешком силиконовых баллонов (эспандеров) и увеличение их объема на протяжении месяцев обеспечивают высокую эффективность плановых операций.

Отдельной проблемой плановой хирургии является сочетание спинномозговых грыж с прогрессирующей гидроцефалией, когда возникает проблема выбора последовательности операций или их совмещения с одномоментным удалением грыжевого мешка и ликворошунтированием. Оптимальным следует считать одномоментную операцию, при которой устраняется спинномозговой дефект и нормализуется ликворное давление. Это обеспечивает профилактику повышения внутричерепного давления после удаления грыжи, являющейся резервуаром (амортизатором) подъемов давления, и предупреждает вторичную послеоперационную ликворею, обусловленную ликворной гипертензией. Однако чаще приходится сталкиваться с ситуациями, когда одномоментное вмешательство невозможно (тяжесть состояния, малый вес, значительные размеры грыжевого мешка, выраженность гидроцефалии и гипертензии). В зависимости от выраженности того или иного компонента, определяющего состояние больного, а также состояния грыжевого мешка, производят вначале шунтирующую операцию, а через 7-10 дней - удаление грыжи или наоборот.

Профилактика spina bifida в странах Европейского союза

Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.

В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.

Многие мамы задаются вопросом: а когда формируется нервная система у плода? Практически с самого начала закладки клеток. Согласно медицинским теориям, все системы организма развиваются у малыша неравномерно. Вначале начинают функционировать те, системы, которые наиболее важны для дальнейшей деятельности малыша в животе у мамы. Закладка нервной системы у плода проявляется среди первых наиглавнейших процессов развития организма.

Уже на 8-9 неделе беременности гинекологи могут увидеть на эхограмме первые признаки нервной системы. Второй месяц ознаменовывается тем, что малыш делает первые еле заметные движения. Ну а в 22-24 недели можно с точностью разглядеть ребёнка, который сосёт отростки.

На каком сроке формируется нервная система плода?

Нервная система плода появляется из своеобразного образования, которое в медицине получило название нервной трубки. Она впоследствии должна обеспечить правильную работу всего организма. Перед тем, как появится трубка, должна вырасти нервная ткань, которая состоит из нескольких типов клеток. Первый тип отвечает за основные специфические функции нервов, то есть эти клетки (нейроны) отвечают собственно за регулирование психики. Второй тип обеспечивает полноценное питание нейронов и защищает их от повреждений.

Нервная ткань при нормальных условиях развития ребёнка начинает развиваться уже на восемнадцатый день после оплодотворения яйцеклетки. В 3-4 недели уже видна и сама нервная трубка.

На какой неделе закладывается нервная система плода? Уже на первой! Нервная система — одна из первых, которая должна развиться, чтобы малыш смог дальше расти. Если с формированием нервной ткани возникают какие-либо проблемы, плод вскоре погибает. Поэтому, если вы узнали о беременности, старайтесь сразу же менять свой образ жизни.

Что такое нервная трубка?

Формирование нервной системы у плода напрямую зависит от развития трубки. Она образуется из нервной пластины, которая постепенно замыкается в трубу, образуя небольшой отросток – зачаток будущей нервной системы. Если рассмотреть нервную трубку в разрезе, то можно заметить несколько слоёв: внутренний, краевой и промежуточный. Промежуточный и краевой слои обеспечивают выработку серого и белого вещества спинного мозга, который потом расположится в позвоночнике. Во внутреннем слое происходит сразу несколько процессов: деление клеток и синтез будущего материала, ответственного за генетику малыша.

Для развития нервной трубки ребёнка уходят первые недели беременности.

Развитие нервной системы на 4-5 неделе беременности

Итак, мы выяснили, на каком сроке формируется нервная система плода. Но что же происходит с ней дальше?

Нервная трубка имеет некоторые расширения, которые называют мозговыми пузырями. Когда закладывается нервная система плода, появляется три мозговых пузыря. Один из них превращается в передний мозг (он включает в себя два полушария), другой – в зрительный центр головы, а третий — в ромбовидный мозг, включающий в себя ещё несколько отделов.

Краевой отдел нервной трубки также выделяет новый орган – нервный гребень, который отвечает за развитие нескольких систем. В 4-5 недель на УЗИ видна только чёрная точка. Пока что, это всё, что успело вырасти. Однако для ребёнка это уже много, потому что в этот момент у него зародились клетки, ответственные за его мозг. В этот момент для хорошего развития нейронов необходима фолиевая кислота. Ни в коем случае не лечите зубы в первом триместре! Любые лекарства, даже местная анестезия могут переломить нормальный ход деления клеток нервной системы. Из-за этого малыш может родиться с отклонениями.

Развитие нервной системы плода на 6-12 неделях беременности

Когда формируется нервная система у плода, мама должна находиться в состоянии покоя. Первые недели беременности потому и важны, что именно от них зависит здоровье ребёнка. Уже в 7-8 недель малыш способен на рефлексы. Например, было замечено, что, когда его губы соприкасались с отростками, он отклонял голову назад, тем самым защищая себя от опасности. Так развивается защитный рефлекс. В 10 недель ребёнок способен открывать рот, если его губы что-то раздражает. В это же время возникает и рефлекс хватания, когда руку малыша что-то беспокоит.

К двенадцатой неделе ребёночек может двигать пальчиками ног. Из этого медики сделали вывод о том, что первыми начинают функционировать те участки мозга, которые отвечают за нижнюю часть тела плода. Пока ребёнок не достигнет трёхмесячного утробного возраста, он не сможет полноценно ответить на раздражения. Его движения будут резки и коротки. Так происходит потому, что возбуждение пока что захватывает небольшие участки нервной системы. Но плод растёт и развивается, и со временем его системы становятся более совершенными.

Развитие плода на 14-20 неделе беременности

Нормы развития нервной системы плода можно узнать только с помощью УЗИ. Если вам сказали, что плод соответствует всем нормам развития, можете не беспокоиться. Но что же в это время делает ваше чадо? К четырнадцатой неделе ребёнок становится довольно активным. Если раньше он ещё не мог двигаться, то к пятнадцатой неделе уже можно считать около 15 новых освоенных движений малыша.

Когда формируется нервная система у плода, мама ощущает первые толчки малыша. Они появляются в 19-20 недель. На УЗИ уже можно различить движения руками и ногами, а также икоту, глотания, зевки и другие шевеления ртом. Между 15 и 20 неделей увеличивается число синапсов- таких мест в нервной системе, в которые передаются сигналы. За счёт этого расширяется и сфера деятельности малыша.

Состояние плода на 20-40 неделях беременности

После 20 недели, когда всё ещё формируется нервная система, у плода начинает разветвляться мозговое вещество. Это значит, что оголённые нервные клетки покроются слоем жира и смогут полноценно функционировать. Нервные импульсы малыша будут ускоряться, и он вскоре сможет пополнить ряд своих навыков новыми движениями. Первыми приходят в строй конечности плода. Обоняние налаживается немного позже (около 24 недели). Параллельно с этими изменениями развивается и мозг, в котором строится каркас для нервных клеток.

Примечательно, что масса мозга составляет до 15 % от всей массы плода. После того, как в мозгу закончились основные процессы, настаёт время для ещё одного – уничтожения некоторых видов клеток. Как полагают учёные, в этом процессе нет ничего страшного. Просто организм таким образом очищает от ненужных структур, которые уже выполнили свою работу. Так что, когда формируется нервная система у плода, организм тратит все свои силы на правильное её развитие.

Аномалии развития нервной системы у плода

Когда формируется нервная система у плода, могут возникнуть разного рода аномалии и факторы, которые появились спонтанно. Например, оплодотворённая клетка стала неправильно размножаться и в конечном результате она повредилась. К счастью, процент таких пороков очень низок: до 1,5 на 1000 рождённых. Точно известно, что клетки будущего малыша разрушаются как и от факторов внешней среды, так и от генетической природы. Всемирной организацией здравоохранения установлено, что процент развития аномалий также зависит от народностей и места обитания людей. Вот список основных нарушений развития плода:

1. Отсутствие спинного мозга и головного . Такое происходит, когда нервная трубка не сомкнулась. Череп и позвоночник в этом случае сильно раскрыты.
2. Несмыкание трубки в головном отсеке . Это значит, что ребёнок лишён головного мозга. То есть у него нет полушарий и подкорки. Имеется лишь средний мозг. Дети, рождённые с таким нарушением, живут лишь первые месяцы.
3. Грыжи мозгового отдела . На голове малыша обнаруживаются выпячивания кости черепа или же его тканей. Небольшие грыжи можно оперативно удалять.
4. Грыжи спинномозгового отдела . Они встречаются очень часто – 1 к 200. На месте некоторых грыж может отмечаться сильный рост волос. Дети с таким заболеванием не могут ходить, а также справлять нужду.

Единственный метод борьбы с этими заболеваниями – это операция. В некоторых случаях врачи ничем не могут помочь. Ребёнок или живёт с этим отклонением всю жизнь, или же умирает вскоре после родов.

Причины, влияющие на поражение нервной системы

Любые факторы, которые влияют на разрушение нервной системы плода, представляют собой сложную картину. Ведь всё зависит от того, насколько долго этот фактор действовал на ребёнка, сильно ли негативным он был и т.д.

1. Первая и главная причина всех поражений ЦНС – это алкоголизм одного из родителей. Токсины, содержащиеся в алкоголе, оседают в организме матери и отца. Когда у женщины появляется ребёнок, все эти вредные вещества передаются новым клеткам.
2. Некоторые препараты (например, против конвульсий) пить во время беременности вообще нельзя. Поэтому если у вас имеется заболевание, требующее постоянного приёма лекарств, поговорите об этом с гинекологом. Он обязательно вам поможет.
3. Повреждения плода не могут бесследно пройти в организме матери. Женщина может заболеть инфекционными заболеваниями (герпес, краснуха и др.).
4. Также на развитие нервной системы плода могут повлиять болезни мамы (диабет, гипертония) и генетическая предрасположенность. Такие неприятности ведут к хромосомным аномалиям, которые вылечить невозможно.
5. Некоторые дефекты, будь они приобретёнными или наследственными, могут иметь лёгкую форму. Но они затрагивают общее развитие малыша: аутизм, недостаточное внимание, гиперактивность, различные виды депрессии.

Старайтесь вести здоровый образ жизни, ведь ребёнок с инвалидностью, родившийся таковым по вашей нерадивости, будет мучиться всю свою жизнь.

Когда формируется нервная система у плода, мама должна полностью позаботиться о правильной еде, полноценном отдыхе и спокойствии. Хотя гинекологи и не учитывают первые две недели беременности, но именно в этот момент у вашего малыша закладываются первые системы жизнедеятельности.

Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломенингоцеле) — срединный дефект позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.

Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, этнических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встречаются в восточных странах и наиболее распространены среди лиц европейской популяции. Эта зависимость сохраняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.

SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:

1) генетических синдромов:

а) многофакторным наследованием;

б) изолированным мутантным геном:

• синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);
• синдром переднего сакрального менингомиелоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);
• синдром Jarco-Levin (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе - энцефалоцеле);

2) хромосомных аномалий:

• трисомия 13;
• трисомия 18;
• триплоидия;
• несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома.

Как причину SB нельзя исключать тератогенное воздействие на плод в период органогенеза (в том числе вальпроевая кислота, толидамид). Предрасполагающим фактором к развитию SB со стороны матери является сахарный диабет. Кроме того, spina bifida может составлять часть специфических фенотипов, причина которых не установлена (экстрофия ануса и крестцово-копчиковая тератома).

Существует две теории происхождения дефектов нервной трубки. Согласно первой, основу аномалии составляет первичное нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры. Вторая теория объясняет возникновение дефектов нервной трубки следующим образом: в результате дисбаланса между продукцией и реабсорбцией СМЖ происходит ее избыточное накопление в закрытой нервной трубке (гидромиелия) и вторичное расщепление дорсальной стенки. Отсутствие кожного и мышечного слоев непосредственно над дефектом обусловлено нарушением развития эктодермальной и мезодермальной тканей на этом участке.

К основным порокам развития, сочетающимся со SB, относят другие аномалии ЦНС и деформацию стоп. Почти во всех случаях открытой SB обнаруживается типичная патология задней черепной ямки - синдром Арнольда-Киари (червь мозжечка выбухает через большое затылочное отверстие, IV желудочек смещен внутрь нервного канала, задняя черепная ямка уменьшена в размерах, мозжечковый намет смещен книзу, дистопируется и перекручивается продолговатый мозг, что почти всегда сопровождается обструктивной гидроцефалией).

Пренатальная диагностика SB сопряжена с определенными сложностями. Чувствительность ультразвуковой диагностики в группах риска составляет 80-94%, а специфичность - 98%.

Прогноз : частота мертворождения при SB составляет 25%; большинство нелеченных новорожденных погибают в первые месяцы жизни; выживаемость пролеченных в раннем неонатальном периоде детей не превышает 40%, причем 25% из них остаются полностью парализованными, 25% - парализованными частично, 25% - нуждаются в интенсивной реабилитации и только 25% - не отмечают существенной дисфункции нижних конечностей. В целом прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий; наиболее благоприятен при сакральных поражениях, хотя последние встречаются лишь в 4% случаев.

Акушерская тактика. При выявлении патологии во II триместре необходимо ее прерывание. При поздней диагностике родоразрешение проводят в доношенном сроке. Показанием к досрочному родоразрешению является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании. При родоразрешении через естественные родовые пути следует учитывать риск возможного инфицирования нервной ткани и травматизации дефекта.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа; имеется дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной, под которой можно обнаружить остатки полушарий. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести и выпученные глаза, большой язык и очень короткую шею.

Эпидемиология анэнцефалии (АЭ) сходна с эпидемиологией spina bifida. Максимальная частота АЭ - 3,6 на 1000 родившихся. Чаще АЭ обнаруживается у новорожденных девочек.

АЭ относится к состояниям с многофакторной этиологией: мультифакторное и аутосомно-рецессивное (синдром Меккеле) наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска со стороны матери относят сахарный диабет. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, трипанового синего, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислоты.

Происхождение анэнцефалии объясняется двумя теориями:

1) нарушением процесса закрытия передней нейропоры;

2) избыточным накоплением СМЖ, обусловливающим разрушение нормально сформированных полушарий мозга.

Анэнцефалия сочетается со spina bifida (17%), расщеплением твердого и мягкого нёба (2%) и косолапостью (1,7%). В ряде случаев АЭ сочетается с омфалоцеле.

Диагностика АЭ не представляет значительных трудностей: на эхограммах идентифицируют отсутствие контуров свода черепа. Причем вероятный диагноз может быть установлен уже в 12-13 недель беременности. Анэнцефалия сопровождается многоводием, что объясняется нарушением процесса глотания вследствие поражения ствола мозга, избыточным диурезом и нарушением процесса реабсорбции СМЖ. Часто отмечается повышенная двигательная активность плода вследствие раздражения мягких мозговых оболочек и нервной ткани СМЖ.

Прогноз : смерть новорожденного в первые часы или дни жизни.

Акушерская тактика : беременность прерывают в любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) представляет выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термин «краниальное менингоцеле» правомочен при выпячивали через дефект только менингиальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга используют термин «энцефалоцеле».

Цефалоцеле встречается редко. Предполагается семейное наследование, так как аномалия часто сочетается с другими дефектами нервной трубки и нередко является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица, Роберта) и негенетических (синдром амниотических перетяжек - множественные передние цефалоцеле, ампутация пальцев и конечностей, расщепление нёба) синдромов.

Основной механизм развития этого порока неизвестен. Предполагается, что избыточный рост ростральной порции нервной трубки нарушает процесс закрытия черепа. Кроме этого дефект может быть результатом нарушения закрытия черепа мезодермой.

Цефалоцеле сочетается с другими пороками развития ЦНС - гидроцефалией (15-80%), spina bifida (5-17%), микроцефалией (20%).

Пренатальная диагностика цефалоцеле основана на визуализации в ходе эхографии паракраниального образования (рис. 1). Исследование амниотической жидкости позволяет обнаружить высокий уровень альфа-фетопротеина.

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз при цефалоцеле зависит от присутствия ткани мозга в грыжевом мешке, наличия сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле смертность достигает 44%, при менингоцеле - не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие регистрируется только у 9% детей с энцефалоцеле и у 60% - с менингоцеле. При сопутствующей микроцефалии большинство детей погибают, а у выживших - резко нарушен интеллект.

Акушерская тактика: при дефектах, несовместимых с жизнью (например, синдром Меккеле), показано прерывание беременности в любом сроке.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого типично уменьшение окружности головки на фоне неврологической симптоматики и умственной отсталости.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6 на 1000 новорожденных. Только у 14% детей первого года жизни микроцефалия диагностируется при рождении.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого определенная роль принадлежит как генетическим факторам (хромосомные аберрации, моногенные дефекты), так и факторам окружающей среды (пренатальные инфекции, химические и лекарственные вещества, фенилкетонурия у матери).

Диагностика микроцефалии в ранние сроки беременности в группах риска (отягощенный семейный анамнез) основывается на проведении кариотипирования плода (биопсия ворсин хориона, кордоцентез). Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить несоответствие величины окружности головки гестационному сроку и, тем самым, углубить поиск сочетанных аномалий.

Прогноз определяется тяжестью сочетанных аномалий. Трисомии 13 и 18, синдром Меккеле относят к фатальным поражениям. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки. Чем они меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика : показано прерывание беременности.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой