Пренатальный скрининг представляет собой комплексное обследование, которое врач может назначать будущей маме в каждом триместре беременности.

Первый пренатальный скрининг, как и два последующих, способны предупредить наступление врожденных и наследственных заболеваний у плода.

Строится скрининг-тест на основе УЗИ и дополняющем его биохимическом анализе крови, полученные результаты позволяют судить о развитии плода и здоровье материнских органов.

Оптимальным сроком проведения первого пренатального скрининга считается 10 – 13 недель беременности. Цель этого безопасного комплексного обследования (УЗИ + двойной тест) заключается в выявлении на раннем сроке возможных аномалий и косвенных симптомов наличия пороков у плода.

Расшифровка результатов пройденного скрининга выполняется с помощью специальных таблиц, которые содержат установленные специалистами нормы с учетом срока беременности.

Пренатальный тест первого триместра начинается с ультразвукового исследования плода. Основываясь на полученных данных и учитывая нормы, приведенные в таблице, врач может подтвердить или опровергнуть наличие патологий.

Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП

Первое, на что обращает внимание врач при УЗИ эмбриона, это на его КТР (копчико-теменной размер). Нормы КТР первого триместра сверяют со значениями, приведенными в таблице ниже:

Показатели КТР в сочетании с весом плода часто применяют для определения срока беременности.

Незначительные отклонения от нормы говорят о том, что ребенок может родиться либо крупным, либо мелким.

Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком завышены, тогда с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.

КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:

1. неправильно установленный срок беременности (делают повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
2. эмбрион остановился в развитии, что грозит ему гибелью.

Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения нормальной частоты. В ином случае проводится выскабливание полости матки.

В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщине воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:

Приведенные нормы могут быть немного ниже, но их увеличение будет явно указывать на развитие у будущего ребенка патологии.

Чем выше цифра, тем больше вероятность развития у плода синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии, также впоследствии могут возникнуть нарушения в работе сердца.

Но подтверждать наличие какого-либо хромосомного заболевания у плода только по показаниям УЗИ толщины воротникового пространства, без дополнительных исследований, в медицине не принято.

Поэтому врач может назначить дополнительное обследование в виде допплерометрии, а также сдачу крови из вены для проведения биохимического анализа.

БПР и биохимия крови

Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает в себя определение БПР головки плода, при котором измеряется промежуток между внутренними и внешними контурами одной и второй теменных костей.

При этом линия, сочетающая внешние контуры обеих теменных костей, должна пролегать над зрительным бугром мозга.

Неправильно проведенное измерение искажает результаты пренатального скрининга первого триместра, что не позволяет точно установить срок беременности.

При этом для недель первого триместра специалисты установили конкретное нормативное значение БПР эмбриона, что можно видеть по нижеследующей таблице:

Если пренатальный скрининговый тест первого триместра показывает, что БПР головки эмбриона значительно отклонен от допустимых показателей, врач назначает дополнительные исследования.

Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.

В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.

Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.

Скрининг первого триместра включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.

Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.

Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.

Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».

Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).

Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.

Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:

1. уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
2. уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.

Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.

Пренатальный биохимический тест второго триместра

Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.

Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:

1. синдром Патау;
2. наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
3. полиплоидия.

Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.

Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.

Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.

Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.

Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.

Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.

Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.

Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.

Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

ЕЗ – свободный эстриол
Повышен	Понижен
Крупный плод	Угроза выкидыша
Многоплодная беременность	Перенашивание плода
Риск наступления преждевременных родов (при сильном повышении ЕЗ)	Внутриутробная инфекция
	Синдром Дауна
	Нарушение развития нервной трубки
	Нарушение развития внутренних органов плода
	Беременная принимала запрещенные в ее положении лекарственные препараты
	Фето-плацентарная недостаточность

Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.

Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.

Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1: 1600, риск синдрома Дауна: 1: 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1: 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1: 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах. Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски. По желанию скрининг могут делать все беременные.

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

1. Если будущие родители являются родственниками.
2. Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
3. Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
4. Если женщина переболела вирусным заболеванием.
5. В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
6. В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
7. Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
8. Беременной 35 и больше лет.
9. Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на ? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

• Симметричны ли полушария мозга.
• Все ли отделы головного мозга уже развились.

• В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
• На своем ли месте расположены желудок и сердце.
• Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
• Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

• сбои в развитии нервной трубки;
• синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
• омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
• триплоидия (тройной хромосомный набор).

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

1. УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
2. Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

1. При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
2. При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

1. КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
2. Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
3. Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
4. Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
5. Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

А что покажут результаты анализа крови?

1. Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
2. Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

1. Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
2. Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

• Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
• У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
• Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
• Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
• Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
• Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

1. Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
2. При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
3. Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода. Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели. К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности. Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать. Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон. Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

• Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
• Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

• β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• Альфа-фетопротеин (АФП);
• Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

• Синдром Дауна у плода;
• Ярко выраженные аномалии развития плода;
• Многоплодную беременность;
• Сахарный диабет у беременной.
• Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

• О замершей беременности;
• Об отставании в развитии плода;
• О высоком риске самопроизвольного аборта;
• О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

• Неразвивающуюся беременность;
• Угрозу самопроизвольного аборта;
• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
• Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

• Патологии развития внутренних органов;
• Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

• Фетоплацентарной недостаточности;
• Несвоевременных родов;
• Хромосомных патологий;
• Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.

Введение . Многочисленные исследования показали, что при некоторых состояниях во время беременности и аномалиях плода отдельные ультразвуковые и лабораторные показатели будущих мам отличаются от средних показателей. Эти показатели были объединены в группы, названные пренатальным скринингом, проводимым в первом, втором и третьем триместрах беременности.

Пренатальный скрининг - это комплекс безопасных медицинских исследований (лабораторных [биохимических] и ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности («пренатальный» означает «дородовый», «скрининг» - «просеивание»). Пренатальный скрининг рекомендуется проводить ! всем беременным женщинам.

Прежде чем переходить к дальнейшему чтению статьи рекомендую Вам ознакомится со статьей Лабораторная диагностика врожденных аномалий плода

C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других (группы повышенного риска). Группами повышенного риска являются такие группы пациенток, среди которых высока вероятность обнаружения той или иной патологии. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может и не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может.

Пренатальный скрининг выявляет группу риска по развитию следующих состояний:

хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау, триплоидии материнского происхождения, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге);
нехромосомные патологии (внутриутробная гибель плода, позд-ний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды).

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21). Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования назначают только женщинам высоких групп риска после соответствующих диагностических обследований (пренатального скрининга) и консультаций у врачей-специалистов. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

В зависимости от проводимых исследований существуют следующие виды пренатального скрининга (риска пороков развития у плода):

биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели;
ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ (УЗИ исследование должно быть максимально приближено к дате забора крови);
комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скрининга (проводится в I и II триместрах беременности).

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода возможно только при правильной организации всех мероприятий пренатального скринига. При этом главным компонентом успеха являются централизация лабораторных исследований и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (сертификат FMF) при обязательном ежегодном аудите. Не смотря на то, что УЗИ имеет большую значимость в пренатальной диагностике хромосомных аномалий, его (УЗИ) эффективность зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Ультразвуковые аппараты для проведения скрининговых исследований должны быть высокого класса со всеми сертифицированными программами для архивирования изображения и повторного просмотра, что позволяет стандартизировать УЗИ как верифицирующий метод пренатальной диагностики.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Поэтому комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 11 - 13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин организовано по уровням. На 1-ом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, УЗИ-скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода. При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга (см. далее). На 2-ой уровень пренатального скрининга, минуя 1-ый, направляются (сразу же при первой явке) беременные женщины:

в возрасте 35 лет и старше;
с наличием в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития (ВПР), хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями;
с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами и др. (см. далее).

ПЕРВЫЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 10 - 14 недели беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально с 11 нед.+ 1 день до 13 нед.+ 6 дней по дате последней менструации): во время первого сеанса УЗИ врач фиксирует важнейшие показатели (бипариетальный размер - БПР, копчико-теменной размер головки - КТР), замеряет и контролирует основные характеристики беременности. Кроме того, производится замер толщины воротникового пространства – ТВП (позволяет определить вероятность развития у будущего ребенка синдрома Дауна ; нормой является толщина пространства, не выходящая за рамки 3 мм), определяется размер носовой косточки. Информация обрабатывается в процессе комплексного исследования, которое позволяет определить опасность рождения малыша с хромосомными нарушениями. Помимо этого, УЗИ-диагностика позволяет тщательно исследовать структуру головного мозга плода. При наличии показаний врач может отправить пациентку на внеплановое ультразвуковое исследование вне зависимости от срока беременности.

двойной биохимический тест (оптимально в 10 - 11 недель): забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода, а именно ПАПП-А [ PAPP-A ] (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, pregnancy associated plasma protein A) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человеческого); с помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18); риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является -фетопротеин, который начинает определятся в крови в нужных концентрациях только со второго триместра беременности; специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности, веса, возраста матери и других параметров; если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий, пациентке обязательно назначается консультация врача-генетика (2-ой уровень).

Обратите внимание: качественно проведенный комбинированный пренатальный скрининг I триместра делает ненужным проведение биохимического скрининга II триместра. В последнее время благодаря развитию и применению современных, автоматизированных, скоростных, высокоточных и конкордантных методик I биохимического скрининга (например, иммунохемилюминисцентных), а также благодаря высокому уровню ультразвукового скрининга для оценки риска врожденных пороков и хромосомной патологии у плода появились клиники пренатальной диагностики одного визита - onestop clinics for assessment of risk (OSCAR). Скрининг болезни Дауна и большинства пороков проводится путем комбинированного обследования, включающего забор крови пациентки с определением биохимических маркеров из образцов сыворотки, УЗИ с последующим консультированием при однократном посещении клиники в 12-недельном сроке беременности. Выявляемость трисомии по 21 паре по системе OSCAR достигает 90% и имеет 5% ложноположительных заключений. В мире практикуется также пренатальный скрининг с использованием сухих образцов крови беременных, которые транспортируются в централизованные биохимические лаборатории для определения маркерных белков.

ВТОРОЙ ЭТАП (1-й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 16 - 24 недели беременности беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально в 20 – 21 недель) с целью обнаружения пороков развития плода, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, аномального количества околоплодных вод; допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока в сроке 20 - 24 недели беременности с целью формирования группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности; врач осуществляет полное обследование органов плода, которые уже успевают сформироваться, тщательно исследуются жизненно важные органы – почки, сердце и так далее; в процессе второго планового сеанса ультразвуковой диагностики производится измерение зародыша, изучается количество вод, состояние плаценты; и, наконец, второе обследование позволяет специалисту удостовериться в том, что у плода нет очевидных признаков хромосомных болезней; в большинстве случаев уже второе плановое УЗИ позволяет доктору узнать пол будущего ребенка (нередко на 20 - 24-й неделе уже можно самостоятельно разглядеть на распечатках или мониторе признаки половой принадлежности);

тройной (или четвертной) биохимический тест (оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности):

Тройной биохимический тест («тройной тест Барта»): забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода, а именно АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) и свободный (неконъюгированный) эстриол; по этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдром Патау (трисомия 13), дефекты нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida), анэнцефалия и др. пороки развития;

Четверной биохимический тест (квадро-тест) самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день для пренатального скрининга выше указанных синдромов (хромосомных аномалий) с включением ингибина А (т.е. АФП + ХГЧ + свободный эстриол + ингибина А); повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка; также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода (и тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым).

для расчета рисков по результатам комбинированного скрининга второго триместра необходимо представить данные УЗИ исследования плода, выполненные в первом триместре, с обязательным измерением КТР.

Следует отметить , что по результатам пренатального скрининга I - II триместра беременности может проводиться комбинированный первый скрининг I - II триместра беременности (интегральный тест), включающий в себя: (данные УЗИ I триместра и биохимических тестов I - II триместров) + компьютерная обработка данных с помощью специальной программы; интегральный тест (двухэтапный пренатальный - наиболее эффективный - скрининг синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) проводится по следующему алгоритму (в две стадии):

первая стадия проводится в сроке между 10 и 13 неделями беременности (идеально проводится в сроке 12 недель беременности), когда берется проба крови на анализ ПАПП-А и параллельно проводится УЗИ;

вторая стадия - проводится оптимально в сроке 16 - 18 недель беременности (но возможно сделать анализ и до 22 недель беременности) определяются АФП, свободный эстриол, ингибин А, ХГЧ в сыворотке крови.

Преимущества интегрального теста в том, что он является современной альтернативой раздельному проведению двойного и тройного (четвертного) тестов - программа начинается в первом и заканчивается во втором триместре. Из всех вариантов интегральный тест имеет максимальную диагностическую ценность.

ТРЕТИЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 32 - 34 недели беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32 - 34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями и с целью оценки состояния развития плода; врач устанавливает предлежание ребенка – тазовое или головное, удостоверяется в отсутствии обвития пуповиной; данный сеанс УЗИ-диагностики дает возможность вычислить пороки развития, признаки которых проявляются лишь в третьем триместре беременности; последнее плановое УЗИ для родителей не менее интересно, чем первое, так как позволяет рассмотреть лицо будущего младенца на мониторе, это уже почти новорожденный малыш; аппаратура экспертного класса транслирует лицо будущего ребенка в трехмерном изображении, родители при желании могут снять этот радостный момент на видео; как правило, третье УЗИ комбинируется с допплерометрией, в процессе данного исследования изучается кровоток в сосудах зародыша, матке и пуповине.

НА 2-ОМ УРОВНЕ обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации и включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.

Мероприятия 2-го уровня включают:

медико-генетическое консультирование беременных;
комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям кардиотокография;
инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим (цитогенетическим и молекулярно-генетические) анализом клеток плода.

Имеются следующие одобренные ВОЗ стандартные показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез):

возраст женщины более 35 лет;
выявленные отклонения УЗИ-маркеров и отклонения в содержании биохимических маркеров;
наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками;
семейное носительство хромосомных перестроек;
моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
применение перед или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, противоопухолевых препаратов и др.);
перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Таким образом, достижение надежного и эффективного пренатального скрининга возможно только при наличии выработанной стратегии с системой мероприятий и четким алгоритмом действий, при использовании стандартных высокотехнологичных методик, при работе высококвалифицированных специалистов (участвующих в пренатальном скрининге), при условии своевременного направления беременных с высокой степенью мотивации обследования и при их полном информированном согласии на всех этапах наблюдения.