Классификация

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира55 (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам

A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша

B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%

C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области

1. миеломенингоцеле: см. с.153

2. миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции», см. ниже)

A. черепные:

1. микроцефалия: см. ниже

2. гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ (см. с.174)

3. голопрозэнцефалия: см. ниже

4. лиссэнцефалия: см. ниже

5. проэнцефалия: см. ниже для от шизэнцефалии

6. агенезия мозолистого тела: см. ниже

7. гипоплазия мозжечка/синдром Денди-Уокера: см. с.148

8. макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия): см. ниже

B. спинальные:

1. диастематомиелия, дипломиелия: см. Расщепленный спинной мозг, с.160

2. гидромиелия/сирингомиелия: см. с.338

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами, см. выше):

1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет

A. агирия: совершенно ровная поверхность

B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами

C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков

3. шизэнцефалия:

A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)

B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)

C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек

D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13.

Микроцефалия

Определение: ЛЗО < среднего показателя, соответствующего возрасту и полу, на 2 стандартных отклонения. Термин, который иногда используются в качестве синонима: микрокрания. Не является строго очерченной патологией. Многие состояния, указанные в табл. 6-13, могут сочетаться с микроцефалией. Может быть в результате употребления матерью кокаина57. Важно дифференцировать микроцефалию от маленького черепа, возникающего в результате краниосиностоза, при котором хирургическое лечение может улучшить условия для развития мозга.

Макроэнцефалия30(с.109)

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа, см. с.880). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный, см. с.866)

2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ61

3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ

4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ63,64

5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации57

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Базовую информацию см. Альфа-фетопротеин, с.476. Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ? чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов65. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие?20% случаев расщепления позвоночника66. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный67.

Ультразвуковое исследование

Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.

Амниоцентез

В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с?6% риском потери плода.

Первое, что должна сделать , — это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности . Но не только это…

Конечно же, молодым родителям меньше всего хочется думать, что их ребенок может неправильно развиваться. Но если все же проблемы были обнаружены, не стоит отчаиваться. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым.

Нервная трубка у плода — что это?

Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Многие будущие мамы, которые только узнают радостную новость о беременности, спешат изучить всю доступную литературу о предстоящих родах. Вот тогда им на глаза попадает информация о том, что на 19-22 день от зачатия уже начинает формироваться нервная трубка у плода. Что это такое? Ведь у взрослого человека такого органа просто нет. Ответ прост: нервная трубка плода — это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг. Открытая нервная рубка — это платформа для формирования переднего, среднего и заднего пузыря.

Страшные болезни, которые не совместимы с жизнью

Как мы поняли, один из самых важных этапов зарождения жизни, происходящий во время беременности, — это формирование нервной трубки, из которой очень скоро будет развиваться головной и спинной мозг малыша. Но иногда случается так, что процесс закрытия верхнего отдела нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода). Если же есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки, возникает спинномозговая грыжа. К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью, но встречаются они очень редко. Статистика подтверждает, что подобное заболевание поражает один плод из тысячи.

Иногда бывают ситуации, когда начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода. Что это значит и стоит ли переживать по этому поводу?

Какие бывают дефекты нервной трубки?

Дефекты развития нервной трубки — это целый ряд отдельных пороков, которые могут развиваться у плода. К счастью, такие отклонения достаточно редки.

Важно понимать, что патология нервной трубки плода — это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека. Как подтверждают записи палеонтологов, которые проводили соответствующие исследования, дефекты развития спинного или головного мозга (это подтверждает неправильное развитие черепа и хребта) были обнаружены у останков человека, который жил 7000 лет назад. Первые упоминания в научных медицинских трудах, на основе которых, можно сказать, начала развиваться нейрохирургия, были отмечены еще в трудах Гиппократа. Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития.

Причины развития подобных проблем

К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.

Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина — самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.

Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.

Внешние факторы, которые могут стать первопричиной развития дефекта

Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Но сегодня очень частой причиной развития такой патологии врачи считают радиацию (будущая мать может получить радиоактивное облучение не только при лечении, но и просто во время проживании на загрязненной радионуклидами территории). Пестициды, нефтепродукты и разного рода синтетические удобрения также становятся причиной того, что начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода.

На сегодняшний день известно многим, что очень опасно для жизни человека употреблять генномодифицированную еду. Однако не все знают, что если будущая мама злоупотребляет подобными продуктами, она повышает тем самым риск развития смертельной патологии у своего малыша. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта.

Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки. Женщина должна относиться с особенным вниманием к себе на протяжении всего периода беременности. В случае, когда несколько вышеперечисленных факторов обнаруживаются в жизни будущей мамы, стоит быть готовым к тому, что беременную включат в группу высокого риска рождения ребенка, у которого будет дефект нервной трубки.

Правда ли, что у мам с повышенной массой тела риск возникновения дефекта нервной трубки повышается?

Не так давно стали известны результаты исследований, согласно которым подтверждён тот факт, что у женщин, страдающих избыточным весом во время беременности, риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше, чем у представительниц с небольшой массой тела. Интересно, что у будущих мамочек, у которых вес недостаточен, подобная тенденция не наблюдалась.

Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии, у которых был обнаружен дефект нервной трубки у плода. Брались во внимание дела за период с 1989 по 1991 год. Результаты такого исследования показали, что у женщин с избыточной массой тела риск развития заболевания повышается в 2,1 раза. Но, что интересно, на эти данные никак не влияет повышение употребления фолиевой кислоты, недостаток которой считают одной из причин развития патологий нервной трубки у плода.

Что происходит с плодом, когда у него есть подобное нарушение?

Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза.

Итак, первая неделя беременности завершается формированием зародышевых узлов. Вторая — это период образования осевых органов у плода, когда развиваются внезародышевые части. Как уже говорилось, третья неделя — это время, когда нервная трубка образуется из специальной пластины. Первые три недели являются периодом первичной нейруляции. Вторичная же припадает на период 4-7 недели от момента зачатия.

Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Теперь становится понятно, что неправильное развитие нервной трубки у плода начинается еще с первых недель беременности, именно поэтому лечение подобных заболеваний происходит в форме предупреждения развития серьезных дефектов. Таким образом, терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в период первых недель вынашивания плода.

У дефектов развития нервной трубки есть свои симптомы

Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику.

К признакам спинальной дизрафии современная медицина относит следующие понятия:

Скрытое незаращение позвоночника: подобный дефект чаще всего располагается в пояснично-крестцовой области. Оно достаточно опасно, так как клинических симптомов у него просто нет. Обнаруживается такая патология абсолютно случайно, например, после рентгенографии позвоночника. Не наблюдается особых изменений кожных покровов, изредка возникают пигментные пятна или жировики. Такая скрытая расщелина является не чем иным, как плохо закрытой дужкой одного из позвонков. Подобное заболевание имеет рад последствий, к которым относят ночное недержание мочи, значительное нарушение правильной осанки, слабость мышц ног, боли в поясничной области и даже деформацию стоп. Вот почему так важно отследить, правильно ли происходит образование нервной трубки у плода.

Кистозные расщепления открытого типа: их также называют истинными спинномозговыми грыжами. Они могут проявляться в форме частичного выпячивания твердой мозговой оболочки. Содержимым таких грыж является ликвор, то есть спинномозговая жидкость. Этот серьезный патологический процесс может распространяться на два или три позвонка. Многие люди, которые родились с подобным дефектом, прекрасно прожили длинную и счастливую жизнь. Хирургическое вмешательство в таких случаях практикующие специалисты рекомендуют использовать только тогда, когда наблюдается разрастание истинной спинномозговой грыжи. Если подобный костный дефект захватывает 3-5 позвонков, то у пациентов уже будет наблюдаться мышечная слабость и недержание мочи. Но, к сожалению, наиболее часто встречается нарушение, которое захватывает 6-8 позвонков. Кожа на такой грыже слишком тонкая, и через нее просвечивается лист пиальной оболочки. Это очень тяжелая форма дефекта, которая нередко заканчивается разрывом грыжевого мешка и вытеканием спинномозговой жидкости.

Крайней степенью уродства считается незаращение позвоночника и мягких тканей, которое сопровождается неполноценным формированием спинного мозга. Подобный дефект с жизнью практически не совместим.

Интересным является тот факт, что локация подобных грыж в 90% случаев припадает на поясничный отдел, и очень редко ее наблюдают в грудной или шейной области. Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Такие эмбрионы просто погибают, поскольку дальнейшее их формирование практически невозможно.

Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?

Увидеть дефект нервной трубки на УЗИ можно только в третьем триместре беременности. Но до этого есть еще масса шансов обнаружить подобную патологию.

Для начала, как уже говорилось, необходимо выполнить предварительную диагностику, которая рекомендована еще в период планирования будущей беременности. Также следует посетить акушера-гинеколога, уролога и генетика. По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Кроме этого, рекомендуется прочитать много специальной литературы. Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем. После зачатия никак не обойтись без ежемесячного осмотра у акушера. Второй триместр беременности должен обязательно сопровождаться регулярной сдачей анализа крови будущей мамочки. Уже можно проводить ультразвуковое обследование плода. Не стоит стесняться расспрашивать специалиста о состоянии малыша, особенно если вы попали в группу женщин с повышенным риском возникновения патологии нервной трубки.

В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка. Фото зародыша в утробе для подтверждения диагноза можно также показать другому специалисту.

Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Однако для начала нужно узнать степень нарушения, ведь с некоторыми его формами возможна вполне нормальная жизнь. На сегодняшний день неправильное формирование нервной трубки, которое выражается в развитии уродства у плода, может быть исправлено с помощью хирургического вмешательства. Дополнительная диагностика обязательна после того как вам поставили подобный диагноз, ведь прерывание беременности — это уже самый последний выход.

Лечение дефектов развития нервной трубки

Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Как только врачи устранят все угрозы для жизни малыша, то есть восстановят самостоятельное дыхание и проверят температуру тела новорожденного, поверхность грыжи сразу же следует обработать дезинфицирующими растворами и накрыть стерильными салфетками. После беседы с родителями, если те соглашаются на хирургическое вмешательство, нарожденного переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят все необходимые исследования, ведь без них операция не будет успешной.

Если есть угроза разрыва грыжи, иссечение проводят немедленно. В противном случае можно немного подождать, пока ребенок окрепнет. Подобное решение обосновано тем, что разрывы — это "открытые врата" для любого вида инфекций. Часто после удаления грыж наблюдаются гнойно-воспалительные процессы. По статистике, приблизительно у 78% маленьких пациентов возникали подобные осложнения. Следует отметить, что уже через сутки после операции состояние здоровья у малышей нормализуется. Однако 5% детей все-таки остаются под угрозой.

Дефекты развития нервной трубки (лат. neural tube defects) – это врожденные пороки, которые связаны с нарушением развития нервной трубки. Дефекты формируют нарушения нервной системы: пороки развития позвоночника, спинного мозга, анэнцефалии. При тяжелых дефектах развития нервной трубки (анэнцефалия) плод погибает внутриутробно или рождается, но погибает в первые часы жизни. Виды нарушения формирования нервной трубки:

• менингоцеле
• менингомиелоцеле
• миелоцистоцеле
• менингорадикулоцеле

На 23-й день после зачатия нервная трубка должна закрываться, если часть нервной трубки не сомкнется или она сначала закрылась, но позже разошлась, то у плода может развиться дефект позвоночника. Дефекты позвоночника могут возникать в следствии вирусной инфекции, облучения, повышенного давления спинномозговой жидкости. К факторам, которые способствуют появлению дефекта относят:

• генетический фактор
• воздействие неблагоприятных факторов, которые приводят к мутациям в гене
• радиацию
• токсические вещества
• применение женщиной до беременности или во время беременности противосудорожных препаратов
• высокая температура
• сахарный диабет
• ожирение
• неправильное питание
• недостаток витаминов

Диагностика дефектов развития нервной трубки заключается в проведении биохимических методик, проведение ультразвука плода. При планировании беременности, родители должны пройти обследование у врача-генетика, чтобы заранее предпринять меры по профилактике развития дефектов нервной трубки. Пренатальное обследование проводится для снижения развития дефектов развития нервной трубки, и включают:

• при планирование беременности – консультация у врача-генетика, акушер-гинеколога
• проводятся ежемесячные консультации у акушер-гинеколога
• во втором триместре беременности проводят анализ крови беременной на содержание ацетилхолинестеразы
• проводят ультразвуковое исследование.

лечение

После рождения ребенка врачи устраняют угрожающие факторы для жизни ребенка (отсутствие дыхания, нарушенная температура), определяют нарушения функций организма, исключая при этом возможность хирургических вмешательств. Проводят дезинфекцию раневой области, прикрывают стерильными салфетками, ребенка кладут на живот. В нейрохирургическом отделение ему проводят исследования, которые обеспечивают проведение операции (УЗИ, общие анализы). Все операции по удалению спинномозговых грыж проводят под общим обезболиванием, используя искусственную вентиляцию легких. Удаление грыжи проводят путем вырезания кожи на границе измененных тканей. Грыжевой мешок вскрывают, содержимое удаляют. В послеоперационном периоде проводят активные лечебные мероприятия, чтобы предотвратить воспалительные осложнения стороны легких, мочевого пузыря, почек.

симптоматика

Понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения позвоночника и спинного мозга:

• скрытое незаращение позвоночника (лат. spina bifinda occulta)
• открытое расщепление позвоночника с формированием грыжи (лат. spina bifinda cystica uverta)
• расщепление позвоночника и мягких тканей спинного мозга (лат. rhachischiasis posterior)

Симптомы включают:

• ночное недержание мочи
• боли в пояснично-крестцовом отделе
• нарушение осанки
• слабость мышц ног
• деформация стоп
• чувствительные нарушения

Менингоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки. Клинических проявлений нет, но существует угроза разрыва грыжи, увелечение его размера служат для хирургического вмешательства. Менингорадикулоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков. При этом дефекте появляется:

• слабость в конечностях,тазовые нарушения
• парезы
• ночное недержание мочи

Менингомиелоцеле – расщепление позвоночника с вовлечением в грыжу оболочек спинного мозга. Симптомы включают:

• отсутствие движений в конечностя,
• недоразвитие конечностей,
• деформации,
• недержание мочи и кала.

Миелоцистоцеле – редкая форма грыж, при которых конечный отдел спинного мозга расширен. Признаки:

• отсутствие движения конечностей,
• тазовые нарушения.

профилактика

Гинекологи могут предупреждать развития дефектов нервной трубки. Это делают с помощью фолиевой кислоты, женщина до истечения первого триместра принимает конкретные дозы фолиевой кислоты, поскольку нервная трубка закладывается в этот период.

27.03.2015

Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ плода в России составляет 0,45%; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2% общей детской смертности).

ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.
В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida, что клинически проявляется параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.
Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 (Мексика и Ирландия) до 0,2 (Финляндия и Япония) на 1000 новорожденных, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2%. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.
ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г. N. Tulp впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту ДНТ у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с ДНТ, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.
R.P. Steegers-Theunissen и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина (ГЦ) и развитием ДНТ. В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации ГЦ в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание ГЦ в плазме крови беременных. Концентрация ГЦ в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с ДНТ, была выше, чем в контрольной группе. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего ГЦ в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.
В Дании N.M. van der Put и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена, кодируюшего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (МTHFR) у членов семей, в которых родились дети с ДНТ. Мутация гена выявлена у 16% матерей, 10% отцов и 13% новорожденных со spina bifida по сравнению с 5% в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах. В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена ГЦ у плода на развитие ДНТ.
Степень тяжести spina bifida может быть различной – от стертых форм до грубых дефектов с расщеплением позвоночника в сочетании с миелошизисом.
По степени тяжести spina bifida различают:
· позвоночный дермальный синус;
· скрытое незаращение дужки позвонка;
· пузырное незаращение дужки;
· расщепление позвоночника в сочетании с миелошизисом.
Несмотря на то что ДНТ известны человеку с древних времен, все механизмы развития этого дефекта до сих пор неясны, хотя не вызывает сомнений, что большое значение имеют генетические факторы, несбалансированное питание (дефицит фолатов и витаминов группы В), гипергомоцистеинемия (ГГЦ), факторы окружающей среды (радиоактивное излучение и др.).
Большинство исследований последних лет демонстрирует влияние нарушений в обмене фолатов в метиониновом цикле на патогенез ДНТ. Поскольку эти процессы неразрывно связаны друг с другом, дефицит или дефекты любого кофактора (витаминов группы В, фолатов) и ферментов, которые могут быть как приобретенными, так и генетически обусловленными, ведут либо к ГГЦ, либо к стертым или выраженным формам фолатдефицитных состояний.
Многие патологические эффекты дефицита фолатов связаны с повышением в плазме крови уровня ГЦ. Роль фолатов в развитии ДНТ известна уже более 40 лет, а роль витаминов В 12 и В 6 установлена значительно позже. Внутриклеточный витамин В 12 действует как фактор реметилирования ГЦ в метионин при участии фермента метионинсинтетазы (MS). Дефицит витамина В 12 , таким образом, может стать причиной ГГЦ, хотя концентрация фолатов в крови может быть нормальной или даже повышенной. Такой феномен известен как «ловушка метилфолатов».
Следует подчеркнуть, что сочетание ГГЦ и дефицита фолатов, в том числе при нехватке витаминов группы В, особенно витамина В 6 , – мощный фактор риска развития не только ДНТ, но и сосудистых осложнений: венозных и артериальных тромбозов, гестоза, преждевременного отслоения нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности и синдрома задержки развития плода, антенатальной гибели плода, ранних и поздних выкидышей. Витамин В 6 в форме пиридоксоль-5-фосфата участвует в транссульфации ГЦ в цистеин с помощью фермента цистатионин-бета-синтетазы (СВS).
Метаболизм ГЦ неразрывно связан с метиониновым циклом. Синтез ГЦ (в больших концентрациях – цитотоксичной аминокислоты) является результатом образования лабильных метильных групп вследствие химических процессов метионинового цикла. Образование ГЦ происходит во всех клетках, однако пути его утилизации различаются. Большинство клеток и тканей способно реметилировать ГЦ (с участием фолатов, витамина В 12), и только некоторые могут осуществлять процессы транссульфации. Этим, по-видимому, можно объяснить высокую эффективность фолиевой кислоты и витаминов группы В в снижении уровня ГЦ в плазме крови.
Нервная ткань использует следующие механизмы для поддержания концентрации ГЦ на должном уровне:
· реметилирование с участием метионинсинтетазы при нормальном содержании витамина В 12 и фолатов;
· переход ГЦ под действием фермента цистатионин-бета-синтетазы в цистатионин, который является менее токсичным продуктом для мозга и в дальнейшем используется для синтеза цистеина;
· экспорт ГЦ в кровь.
В нервной системе, как и в других органах, нарушение обмена ГЦ может возникать в результате генетических нарушений, после приема различных лекарственных средств и под влиянием других приобретенных факторов.
Концентрация ГЦ в крови беременных на 50-60% ниже, чем вне беременности. Беременность характеризуется изменением гормонального профиля, повышением объема циркулирующей крови, сердечного выброса, периферической вазодилатацией, изменением функции почек и увеличением массы тела. Возможными причинами снижения концентрации ГЦ являются гемодилюция, повышение синтеза стероидов, а также потребление метионина и ГЦ растущим плодом.
Ряд исследований показал, что оральные контрацептивы (ОК), содержащие даже менее 50 мкг эстрогенов (в современных препаратах – не больше 35 мкг), нарушают кинетику фолатов, а в крови женщин, использующих ОК, повышено содержание витамина А и снижены концентрации витамина В 12 и фолиевой кислоты. Таким образом, риск развития ДНТ выше у пациенток, которые забеременели сразу после длительного приема ОК, особенно при наличии генетических мутаций ферментов (MTHFR, МS и пр.), и дополнительно не принимали фолиевую кислоту и витамины группы В.
Исследования, посвященные роли витамина В 12 в процессе реметилирования ГЦ и в генезе развития ДНТ, стали проводиться в последние 5-10 лет. Доказано, что участие витамина В 12 как кофактора обеспечивает более полную и быструю абсорбцию фолиевой кислоты клетками. Исследование M. Paskal и соавт., изучавших содержание витамина В 12 в плазме крови матерей, родивших детей со spina bifida, продемонстрировало, что снижение концентрации витамина В 12 в материнской сыворотке крови ниже уровня 185 ммоль/л коррелирует с 3,5-кратным повышением риска рождения ребенка со spina bifida. Средние концентрации витамина В 12 у матерей группы spina bifida были на 21% меньше по сравнению с контрольной группой, в то время как различий между концентрациями фолатов, витамина В 6 и ГЦ в сыворотке крови и эритроцитах не наблюдалось. Эти данные подтверждают многофакторность происхождения ДНТ и необходимость включения витамина В 12 наряду с фолатами в профилактику ДНТ плода.
Особую группу риска по дефициту фолатов и витаминов группы В составляют пациентки, длительное время получавшие гормональную контрацепцию, а также курящие, злоупотребляющие кофе (более 5 чашек в день) и, безусловно, пациентки с генетическими факторами (мутацией MTHFR, СВS, транскобаламина), мальабсорбцией, несбалансированным питанием, диагностированной ГГЦ и ДНТ плода в анамнезе. Следует также учитывать, что до 80% женщин в возрасте от 18 до 40 лет имеют субоптимальные концентрации фолатов в крови.
Профилактическое назначение фолатов и витаминов группы В, а также коррекция диеты значительно снижают частоту развития пороков нервной трубки у плода. Так, в Дублине было проведено обогащение круп (фортификация зерновых), являющихся важной составной частью ирландской диеты, витамином В 12 (1981 г.) и фолиевой кислотой (1987 г.), что привело к снижению частоты рождения детей с ДНТ с 4,7 до 1,3 на 1000 новорожденных. Профилактика ДНТ приобрела масштабы Национальных программ здоровья во многих развитых странах. Например, в США и Канаде ввели в действие программу по обогащению зерновых фолатами для снижения риска рождения детей с ДНТ, на фоне которой число новорожденных с ДНТ уменьшилось на 19% (М.А. Honein и соавт., 2001). В ряде стран предпочитают проводить программы, направленные на профилактическое использование фолатсодержащих препаратов женщинами детородного возраста. Так, по данным многоцентрового исследования, проведенного в 33 клинических центрах Англии (обследованы 1817 женщин), более 75% случаев ДНТ можно предотвратить с помощью назначения фолиевой кислоты и витамина В 12 .
Актуальными вопросами оптимальной профилактики ДНТ плода являются длительность применения и дозы фолиевой кислоты. Согласно рекомендациям различных международных организаций (включая Food and Drug Administration, USA; March of Dimes CDC-Alanta – Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, и др.) женщины с неотягощенным по ДНТ анамнезом должны получать 400 мкг фолиевой кислоты в сутки в сочетании с витамином В 12 в дозе 2 мкг/сут как минимум за месяц до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. В Италии с 2005 г. законодательно утверждена необходимость ежедневного приема 400 мкг фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность.
С учетом последних научных данных важно, чтобы, помимо фолиевой кислоты, лекарственные средства, предназначенные для профилактики ДНТ плода, включали витамин В 12 .

Печатается в сокращении.

Лікування хворих, що перенесли інфаркт міокарда (ІМ), надалі залишається однією з пріоритетних задач кардіології. Для постінфарктних пацієнтів характерний високий ризик розвитку повторних ІМ, раптової смерті, хронічної серцевої недостатності (ХСН). Найвищу частоту серцево-судинних ускладнень спостерігають протягом першого півріччя після перенесеного ІМ, особливо в перший місяць. Важливу роль у збільшенні ризику ускладнень після перенесеного ІМ відіграють патофізіологічні зміни, що об’єднують під терміном «постінфарктне ремоделювання». Ці зміни найбільшою мірою виражені у хворих із великими трансмуральними, особливо передніми ІМ....

Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки.

Первое, что должна сделать женщина, – это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым. Важно понимать, что патология нервной трубки плода – это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека.

Какие бывают дефекты нервной трубки?

Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития. Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина – самая первая форма развития нервной системы человека. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником.

Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта. Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии.

Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику. Скрытое незаращение позвоночника: подобный дефект чаще всего располагается в пояснично-крестцовой области. Подобное заболевание имеет рад последствий, к которым относят ночное недержание мочи, значительное нарушение правильной осанки, слабость мышц ног, боли в поясничной области и даже деформацию стоп.

Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?

Это очень тяжелая форма дефекта, которая нередко заканчивается разрывом грыжевого мешка и вытеканием спинномозговой жидкости. Крайней степенью уродства считается незаращение позвоночника и мягких тканей, которое сопровождается неполноценным формированием спинного мозга. Подобный дефект с жизнью практически не совместим.

Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем. В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка.

Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности.

Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения.

У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку. Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей.

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур.

Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.

По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза. Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.