При решении задач этого типа нужно иметь в виду, что генотип родителей в ряде случаев устанавливается по их фенотипу. Это относится к следующим случаям:

1) Если родитель имеет рецессивный признак, он всегда гомозиготен (аа).

2) При промежуточном наследовании и неполном доминировании родители с генотипами АА, Аа и аа имеют фенотипические различия и их генотип устанавливается по фенотипу.

3) При наличии у родителя двух кодоминантных аллелей (например, I A I B) он отличается по фенотипу от особей, имеющих лишь один из двух кодоминантных аллелей (например, I A I A или I B I B) и его генотип устанавливается по фенотипу.

В экспериментальных исследованиях генотип родителя с доминантным признаком можно установить, проведя анализирующее скрещивание (схема 7). Из приведенного на схеме примера видно, что если при анализирующем скрещивании 100% потомков имеют доминантный признак, т.е. все они единообразны, то родитель имеющий доминантный признак гомозиготен. Если же в потомстве происходит расщепление в отношении 1: 1 , то родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

Если задача относится к определению генотипа растений или животных, от которых получено многочисленное потомство, то генотип родителей обычно (но не всегда) можно установить по расщеплению в F1. При этом возможны следующие случаи:

Р АА Х аа Аа Х аа

Fа Аа Fа Аа аа

100% доминанты 50% домин. : 50% рецесс.

Схема 7. Анализирующее моногибридное скрещивание.

1) Расщепление в F1 в отношении 1: 1. Аа х аа , и доказывает, что доминантный родитель uе-терозиготен Аа (см. схему II).

2) Расщепление в F1 по фенотипу в отношении З: 1. Это возможно только при скрещивании типа Аа х Аа и доказывает, что оба родителя доминантны и гетерозиготны.

3) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют рецессивный признак. Это возможно лишь в том случае, если оба родителя рецессивны (аа х аа).

4) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют доминантный признак. В этом случае один или оба родителя гомозиготны по доминантному приз-

Гладкие гладкие

F1 3/4 гладкие ¼ морщин

Схема 8. Определение генотипа родителей.

наку. При этом, если один из родителей имеет доминантный, а другой – рецессивный признак, установить генотип доминантного родителя можно: он гомозиготен. Если же оба родителя имеют доминантный признак, то установить их генотип по потомству (без расщепления в F1) нельзя, так как или оба они или только один из них гомозиготен.3:1, то оба родителя гетерозиготны. Следовательно, мы можем записать, что их генотип Bb. Тогда запись решения задачи будет выглядеть так, как показано на схеме 9.

ЗАДАЧА 1 . Мужчина со свободной мочкой уха (аутосомно-доминантный признак), чьи родственники имели такой же признак, женится на девушке с приросшими ушными раковинами. Определите генотипы и фенотипы их детей.

РЕШЕНИЕ. Обозначим признаки: А - свободная мочка уха, а – приросшая мочка уха. В задаче оговаривается, что все родственники мужчины имели свободную мочку уха, значит он, по-видимому, представляет собой чистую линию (гомозиготу АА), девушка имеет рецессивный фенотип, значит ее генотип - аа. Когда установлены генотипы родителей, надо определить образуемые ими гаметы. У мужчины гаметы одного типа – А, у девушки тоже одного типа – а. При слиянии гамет возможны дети только с генотипом Аа и фенотипом – свободная мочка уха.

Схема задачи выглядит следующим образом

Р: АА х аа

G А а

F1 Аа

ОТВЕТ: В задаче проявляется первый закон Менделя – единообразие первого поколения.

ЗАДАЧА 2. Наличие пигмента в волосах у человека доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента). Муж и жена гетерозиготны по пигментации волос. Возможно ли рождение у них ребенка альбиноса?

РЕШЕНИЕ . Вначале делаются обозначения: А - наличие пигмента, а - отсутствие пигмента. В задаче сразу оговорено, что родители гетерозиготны, значит они имеют генотипы Аа х Аа, первый родитель дает гаметы А и а, и второй также дает гаметы А и а, тогда при встрече гамет отца и матери могут появиться дети с генотипами: АА, Аа, Аа, аа. Схема решения задачи следующая:

Р: Аа х Аа

G А,а А,а

F1 АА, Аа, Аа, аа

ОТВЕТ: да, в этой семье может родиться ребенок альбинос с вероятностью 25%. Проявляется второй закон Менделя – закон расщепления.

ЗАДАЧА 3. У человека преимущественное владение правой рукой (правша) доминирует, над владением левой рукой (левша). Какова вероятность рождения ребенка левши у женщины-правши, отец которой был левшой, и мужчины – левши.

РЕШЕНИЕ . Обозначив гены: А - праворукости, а - леворукости, необходимо определить генотипы предполагаемых родителей.

Поскольку о фенотипе женщины сказано, что она - правша, следовательно, ее генотип может быть АА или Аа. Кроме того, известно, что ее отец был левшой, т.е. он мог иметь генотип только аа. Следовательно, с его гаметой дочка могла получить только рецессивный ген а. Таким образом, генотип женщины однозначно - Аа.Что же касается генотипа мужчины, то здесь ситуация более простая. Так как по условию задачи он левша, то его генотип имеет два рецессивных гена аа. На основании этого записываются генотипы обоих родителей - Р: Аа х аа. Поскольку при мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы, то у матери образуются гаметы: А и а, а у отца гаметы: а и а.

Гаметы матери / гаметы отца
	Аа	аа
	Аа	аа

Соединив гены женских и мужских гамет, можно определить все возможные варианты генотипов у потомков (F1):

Аа, Аа, аа, аа

правши левши

Первые два варианта генотипов потомков Аа гетерозиготные. Доминантный ген определил доминирущий признак - праворукость. Два других генотипа аа соответствуют рецессивному признаку леворукости. Следовательно, соотношение указанных фенотипов составляет 1:1.

ЗАДАЧА 4. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женится на кареглазой женщине, чья мать была кареглазой, а отец голубоглазым. От этого брака родилось двое детей - кареглазая дочь и голубоглазый сын. Каковы генотипы всех указанных лиц, если учесть, что ген голубых глаз рецессивен? Какова вероятность рождения голубоглазых детей в этой семье?

РЕШЕНИЕ : Для решения задачи надо установить генотипы родительской пары, в данном случае как своеобразные подсказки даются генотипы детей, а также бабушек и дедушек. Поколения записываются в отдельные строки друг под другом. Следуя условию задачи, запишем родословную:

А_ х А_ А_ х аа

Р: аа х А_

F1 А_ , аа

Теперь остается восстановить генотипы всех указанных лиц. Поскольку у родительской пары родился голубоглазый ребенок (F1) следовательно оба имели рецессивный ген голубоглазости (а), значит кареглазая женщина имеет гетерозиготный генотип. Голубоглазый мужчина (аа) мог родиться у кареглазых родителей только в случае, если они оба были гетерозиготны (Аа). То, что у женщины был голубоглазый отец доказывает ее гетерозиготность. Мать женщины могла иметь с одинаковой вероятностью генотип АА или Аа. В результате рассуждений генотипы выглядит следующим образом:

Р1: Аа х Аа и Аа (АА) х аа

Р 2: аа х Аа

G а А,а

F1 Аа, аа, Аа, аа

Первый родитель (мужчина) дает гаметы одного вида - а. Второй родитель (женщина) дает гаметы двух видов - А и а. Поскольку все гаметы имеют равную вероятность встречи, то вероятность рождения голубоглазых и кареглазых детей в этой семье одинакова и равна 50%. Такое скрещивание, когда среди потомков наблюдается фенотипическое расщепление 1:1, называется анализирующим, и в генетике применяется для установления генотипа особи с доминантным признаком. Если родительская особь имеет генотип Аа, то при скрещивании с чистой линией по рецессивному гену (аа), она даст фенотипическое расщепление 1: 1, а при генотипе АА все потомки расщепления не будет, т.е. все потомки фенотипически одинаковы.

ЗАДАЧА 5. В семье, где оба родителя кареглазые, родилась голубоглазая девочка. Определите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения в этой семье второго голубоглазого ребенка?

РЕШЕНИЕ . В этой задаче не оговаривается, какой признак доминантный, а какой – рецессивный. Это надо установить самим. Если родители имеют одинаковый признак, а рождается ребенок с альтернативным признаком, значит родители были гетерозиготны по доминантному признаку (Аа), а ребенок имеет рецессивный признак (аа). Значит А- кареглазость, а – голубоглазость. Схема задачи выглядит так:

Р: Аа х Аа

G А,а А,а

F1 АА, Аа, Аа, аа

ОТВЕТ : генотип голубоглазой девочки – аа, вероятность рождения второго голубоглазого ребенка – 25 %, так как сколько бы голубоглазых детей не рождалось в этой семье, вероятность их появления остается постоянной.

Установленные Менделем закономерности дают возможность предсказать генотипы и фенотипы потомства, если известны генотипы родителей.

Для наглядности рассмотрим способы их решения на примере задач 1 и 2.

Задача 1. Желтый цвет семян гороха доминирует над зеленым. Цветки гомозиготного желтого гороха опылены пыльцой зеленого гороха. Определить фенотип и генотип потомства, полученного от этого крещивания.

Приступая к решению задачи, нужно, прежде всего, научиться кратко записывать её условия. Они включают: а) сведения о признаках и детерминирующих их аллельных генах; б) сведения о генотипе родителей.

Сведения о признаках и генах удобно записывать в виде таблицы, состоящей из двух строк и двух столбцов (схема 2). В первом столбце выписываем признаки (желтый и зеленый цвет горошин). В условиях задачи не сказано, какими буквами обозначают гены, детерминирующие эти признаки, но нам известно, что две вариации одного и того же признака (цвет горошин) определяются парой аллельных генов, которые нужно обозначить одной и той же буквой (доминирующий ген большой, а его рецессивный аллель - малой). Буквы можно выбирать произвольно, например,
А и а.

F1 Аа - гетерозигота

Фенотип – желтые

Схема 2. Запись условия задачи 1.

После этого можно приступить к записи второй группы условий. В задаче дано, что цветки гомозиготного желтого гороха опылены пыльцой зеленого гороха. Это условие, согласно принятому нами обозначению генов, мы должны записать следующим образом: буквой Р- обозначаются родители, формулой АА - генотип гомозиготного желтого гороха, а формулой аа - генотип зеленого гороха (рецессивный организм всегда гомозиготен, поэтому в условиях задачи это не оговаривается).

Записав условие задачи, приступаем к её решению - определению генотипа и фенотипа потомства. Исходя из генотипов родителей устанавливаем, сколько и какие типы гамет образует каждый из них.

Нетрудно видеть, что при мейозе первый из родителей (гомозиготный желтый горох), цветы которого мы опыляем, производит один тип яйцеклеток - с геном А, а второй родитель, от которого мы берем пыльцу, производит тоже один тип спермиев - с геном а. Типы гамет нужно выписать в отдельной строке, под строкой Р (родители). Ниже, в третьей строке, выписываем генотипы детей (F1), образующихся в результате слияния гамет родителей, отвечая тем самым на вопрос задачи о генотипе потомства.

Фенотип потомства записываем под его генотипом. Таким образом полная запись условий и решения задачи должна иметь следующий вид (схема 2).

Как показывает схема 2, все потомство, полученное от скрещивания гомозиготного желтого гороха с зеленым, генотипически единообразно (генотип Аа ) и имеет желтую окраску семян.

Если при моногибридном скрещивании родители гетерозиготны, решение задачи несколько усложняется. Рассмотрим это на примере задачи 2.

Согласно условию, гетерозиготный желтый горох скрещивается с таким же по генотипу и фенотипу растением. Требуется определить генотип и фенотип потомства. Записав согласно условию задачи генотипы родителей, определим, сколько и какие типы гамет они образуют (схема 3). Так как каждый из родителей образует два типа гамет, то при оплодотворении возможны различные комбинации половых клеток, которые могут быть определены с помощью решетки Пеннета из 4-х клеток. Сверху, над столбцами, выписываем типы сперматозоидов, а слева, напротив строк, типы яйцеклеток. После этого в каждую клетку решетки, соответственно пересечениям строк и столбцов, вписываем гены гамет, получая генотипы потомков.

F 1 АА	Аа
Аа	аа

Схема 3. Анализ скрещивания двух гетерозигот.

Задачи.

7. У человека карий цвет глаз (В) доминируют над голубым (b).

а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у их детей?

б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

8. У кролика черная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза).

а) Какой цвет шерсти будет у гибридов F 1 и F2 при скрещивании гомозиготного черного кролика с альбиносом?

б) Какой цвет шерсти будет в F1 при скрещивании гетерозиготного черного кролика с белым?

9. У человека полидактилия (шестипалость) детерминирована доминантным геном -Р.

а) От брака гетерозиготного шестипалого мужчины и женщины с нормальным строением кисти, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каковы генотипы этих детей?

б) Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

10. Муж и жена гетерозиготны по гену брахидактилии (короткопалость), который наследуется как доминантный признак. Определить расщепление по генотипу и фенотипу у их детей.

4. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА И ГЕНОТИПА ДЕТЕЙ ПО ГЕНОТИПУ РОДИТЕЛЕЙ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ И ДОМИНИРОВАНИИ, ЗАВИСЯЩЕМ ОТ ВНЕШНИХ
И ВНУТРЕННИХ УСЛОВИЙ.

Задачи этого раздела отличаются от предыдущих тем, что обычные отношения полного подавления доминантным геном рецессивного отсутствуют. Различают несколько видов нарушения полного доминирования.

1. Неполное доминирование. В этом случае гетерозиготные организмы (Аа) хотя и имеют признак, обусловленный доминантным геном (А), но отличаются от гомозигот (АА) меньшей степенью развития признака. Например, у человека редкий ген а, обусловливает полное отсутствие глаз – анофтальмию. Его аллель ген - А детерминирует у гомозигот (АА) нормальное развитие глазного яблока. Однако у гетерозигот (Аа) глазные яблоки уменьшены. Следовательно, при неполном доминировании имеют место три фенотипа: полное развитие доминантного признака (при генотипе АА), менее выраженное развитие доминантного признака (при генотипе Аа) и полное отсутствие доминантного признака (при генотипе аа).

Ваш вклад в генетику ребенка определяется в момент зачатия. Половина его приходится на яйцеклетку, а другая половина на сперматозоид. Поэтому не имеет значения, на кого будет похож ребенок, и вы, и ваш супруг с точки зрения его наследственности осуществили равный вклад.

Процесс влияния на параметры вашего ребенка удивительно сложен, но очень легко понять естественное правило, которому он подчиняется. Чтобы лучше разобраться в том, как вы и ваш супруг влияете на параметры ребенка, следует сначала прояснить некоторые базовые положения генетики.

ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ

Ваше тело состоит из миллионов клеток, каждая из них является копией оплодотворенной яйцеклетки, из которой вы получились, и ядра (центры) этих клеток содержат копии всех ваших генов. Гены представляют собой чертежи, являющиеся для вашего организма заданием на формирование, когда вы были эмбрионом, и определяющие его функции сейчас. Эти чертежи закодированы в ДНК.

Данная кислота влияет на то, как будет выглядеть ваш ребенок. Цвет глаз и острота зрения, структура волос, форма носа, группа крови, телосложение и многие другие параметры ребенка определяются его генами, которые он наследует от вас, а вы унаследовали от своих родителей. В каждой из миллионов клеток находится примерно 30 000 генов, поэтому трудно представить, насколько они малы, - их можно увидеть только в очень мощный микроскоп. Сочетание этих генов и делает каждого человека неповторимым.

Гены не плавают свободно внутри клетки, они системно упакованы в структуры, называемые хромосомами. Обычно в каждой клетке ваш ребенок имеет 46 хромосом, которые связаны в пары. Одна хромосома из каждой пары ваша, а другая - вашего партнера. Отдельная хромосома несет тысячи генов и является достаточно большой, чтобы ее можно было увидеть в мощный микроскоп.

ВАША ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА

На кого вы больше похожи - на мать или отца? У вас есть одна пара генов для каждого из параметров: один ген от матери и один от отца. Для одних параметров ваши оба родителя, возможно, дали вам один и тот же вариант гена, для других - разные. Иногда один вариант гена превалирует над другим, в других случаях оба в равной степени влияют на результат. Именно общее влияние комбинации всех генов определяет вашу наследственную структуру.

Разнообразие - это пряность жизни

Многие гены существуют во множестве различных форм, напоминая огромное число рецептов для выпечки шоколадного торта. Если бы этого не было, все люди выглядели бы совершенно похожими, и мир бы оказался очень скучным местом. Поскольку существует огромное множество генов, которые вы наследуете от своих

родителей, вы являетесь генетически уникальным созданием, если только у вас нет одинакового близнеца. Даже ваши братья и сестры будут генетически другими, поскольку их генетическая наследственность полностью зависит от неповторимого сочетания генов, частично полученных от яйцеклетки и частично от сперматозоида, что проявится в вашем ребенке и любых других детях, которых вы родите впоследствии.

Некоторые гены формируются неправильно. Если оба гена из пары ненормальны, то это может привести к таким проблемам, как фиброз-но-кистозная дегенерация или серповидно-клеточная анемия.

На кого будет похож ваш ребенок?

Если вы и ваш супруг полностью передали весь набор из 46 хромосом в яйцеклетку и сперматозоид, то ваш ребенок в своих клетках будет иметь 92 хромосомы, и их число будет удваиваться с каждым поколением. Такая система работать не будет. Вместо этого при образовании яйцеклеток и сперматозоидов клетки проходят специальное деление, при котором внутри каждой образуется определенное число хромосом, поэтому каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат только 23 хромосомы. Таким образом, для любой заданной хромосомы вы дадите своему ребенку либо ту, что получили от своей матери, либо ту, которую получили от отца; ваш супруг сделает то же самое.

Ваш ребенок получит некоторые хромосомы, которые вы унаследовали от обоих родителей,

поэтому он может иметь, например, телосложение и цвет волос вашего отца, но цвет его глаз будет как у вашей матери. Если в будущем вы планируете увеличить семью, ваш следующий ребенок унаследует несколько измененную комбинацию и станет еще одним уникальным добавлением к вашей семье.

Нефункционирующий ген

Ваш ребенок может унаследовать гены, о существовании которых вы и не подозревали. Например, у ребенка могут оказаться рыжие волосы, даже если ни вы, ни ваш супруг таковых не имеете. Это происходит вследствие того, что некоторые гены преобладают, а некоторые подавляются, и в парах формирующихся хромосом преобладающие гены «затирают» информацию, записанную на рецессивных генах. Поэтому и вы, и ваш супруг можете нести ген черных волос, который преобладает, и ген рыжих волос, который подавляется. В каждом из вас доминирует ген черных волос. Однако если вы оба передали своему ребенку ген рыжих волос, то преобладающий ген будет отсутствовать, и у ребенка будут рыжие волосы.

Как хромосомы определяют пол ребенка

Как и физические параметры, пол вашего ребенка закладывается в момент зачатия. Из 23 пар хромосом только одна определяет, кто получится - мальчик или девочка. Этой решающей парой являются хромосомы пола: X и Y. Девочки имеют две Х-хромосомы, мальчики - одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Из-за способа, которым порождаются яйцеклетка и сперматозоид, все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому. Половина сперматозоидов содержат Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. При оплодотворении, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяют свои хромосомы, получается девочка, если сперматозоид нес Х-хромосому, и мальчик, если он нес Y-хромосому. По иронии судьбы исторически женщин порицали за то, что они не рожают мальчиков, хотя пол ребенка всегда определяется отцовским сперматозоидом, оплодотворившим яйцеклетку

Определить генотипы (совокупность генов данного организма) родителей можно, зная генотипы детей, в идеале нескольких. Генотипы можно частично или даже полностью составить по фенотипам (совокупностям всех признаков и свойств организма).

Инструкция

• Решайте задачи по определению генотипа родителей с известными фенотипами по следующему алгоритму:
  1. Определите какие признаки являются доминантными(проявляются как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии), а какие рецессивными(проявляются только в гомозиготном состоянии). Попытайтесь это сделать по условию задачи. Если по условию определить не получается, воспользуйтесь специальными таблицами, в которых указаны доминантные и рецессивные признаки.
  2. Нарисуйте условие задачи схематично, используя общепринятые обозначения: А, В – доминантные гены, а, b – рецессивные гены.
  3. Из схемы будет видно какими являются недостающие гены: доминантными или рецессивными.
  Если же известны генотипы детей, задача упрощается. Записывайте генотипы детей, затем анализируйте какой из пары генов мог пойти от матери или отца.
• Разберитесь подробнее на примере задачи. У Захара и Елисея глаза серые, а у их сестры Алефтины - зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме). Определить генотипы родителей и детей.
  По линии матери видите, что серый цвет глаз, это рецессивный признак, т.к. он проявляется только в гомозиготном состоянии, т.е. при встрече двух одинаковых генов. В гетерозиготном же состоянии этот признак вытесняет доминантный ген, в данном случае отвечающий за зеленый цвет глаз.
  Записывайте решение так: А – ген, отвечающий за зеленый цвет глаз(доминантный), а – ген, отвечающий за серый цвет глаз(рецессивный). Обозначьте известные признаки буквами.
  P: мать: аа отец: __
  G: мать: a отец: __
  F: aa, aa, Aa
  Далее рассуждайте так: если у сыновей серые глаза(признак, который проявляется в гомозиготном состоянии), один ген у них от матери, а другой от отца, следовательно, у отца тоже имеется рецессивный ген. Если у дочери присутствует доминантный ген, то он точно пошел от отца, т.к. у матери его быть не может(из-за того что ее глаза серого цвета).
  Составляйте полную схему:
  P: мать: аа отец: Аа
  G: мать: a отец: А, а
  F: aa, aa, Aa
  Задача решена.