Инвазивные методы пренатальной диагностики достаточно широко используются для идентификации большого числа заболеваний плода, в том числе генетических заболеваний и хромосомных аномалий (трисомии по 18 и 21 парам хромосом, синдром кошачьего крика, мышечная дистрофия Дюшена, дефекты невральной трубки, врожденные нарушения метаболизма и т. д.), а также выявления нарушений состояния плода.

Амниоцентез — забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный - после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина pH околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности pH околоплодных вод составляет 6,98- 7,23.

Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины pH (менее 7,02), рСО2 (свыше 7,33 кПА), рО2 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше 110 ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных.

Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл - его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

С целью диагностики степени зрелости плода проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Основным источником клеточного состава амниотической жидкости являются кожа и эпителий мочевых путей плода. В состав ее включается эпителий амниона, пуповины и полости рта плода. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или 0,1% раствором сульфата нильского синего, который окрашивает безъядерные липидосодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки).

Процентное содержание в мазке оранжевых клеток соответствует зрелости плода: до 38 недель беременности их количество не превышает 10%, свыше 38 недель - достигает 50%. Для оценки зрелости легких плода измеряют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, особенно соотношение лецитин/сфингомиелин (JI/C). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Величины отношения Л/С интерпретируют следующим образом:

• Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые; только в 2% случаев новорожденные подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С = 1,5-1,9:1 - вероятность развития респираторного дистресс-синдрома составляет 50%;
• Л:С = менее 1,5:1 - в 73% наблюдений возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

В повседневной практике используют качественную оценку соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Исследование околоплодных вод с целью диагностики врожденных пороков развития проводят, как правило, при сроке беременности 14-16 недель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости и используемые для генетических исследований, выращивают на культуре тканей. Показаниями к амниоцентезу в этом случае являются:

1) возраст женщины старше 35 лет (учитывая высокий риск формирования трисомии по 21 паре хромосом);

2) наличие хромосомных заболеваний у детей, родившихся ранее;

3) подозрение на заболевания, сцепленные с Х-хромосомой у матери.

Осложнения амниоцентеза: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хорионамнионит; реже - преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако, благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля, осложнения амниоцентеза встречаются крайне редко.

Биопсия ворсин хориона - операция, цель которой - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма). Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Кордоцентез (получение проб крови плода путем пункции вены пуповины) проводят для кариотипирования плода и иммунологических исследований. Относительными противопоказаниями для кордоцентеза являются маловодие, многоводие, неудачное расположение плода. Потенциальные осложнения (1-2%): хорионамнионит, излитие околоплодных вод, резус-иммунизация, кровотечения у плода, гематома сосудов пуповины, внутриутробная задержка роста плода.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

АМНИОЦЕНТЕЗ

Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы.

Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики . По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

ХОРИОН

Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта.

КАРДОЦЕНТЕЗ

Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Название метода	Сроки беременности	Показания к проведению	Объект исследования	Методика проведения	Возможности метода	Достоинства метода	Недостатки метода, риск при проведении процедуры
Биопсия хориона	10-11 недель.	Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии).	Клетки хориона (наружной зароды- шевой оболочки).	1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.).	Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью. Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней). Определение пола плода. Установление биологического родства (отцовства).	Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.	По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Риск случайного повреждения плодного пузыря. Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). Риск инфицирования плода (1-2%). Риск кровотечения у женщины (1-2%). Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)	II триместр беременности.	Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона.	Клетки плаценты.	Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию беременной перед плацентоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	Аналогичны возможностям биопсии хориона.		Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).
Амниоцентез	15-16 недель.	Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе. Подозрение на наличие у плода некоторых врожденных заболеваний и патологических состояний.	Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).	Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом. Перед процедурой беременная женщина проходит лабораторное обследование, аналогичное таковому при биопсии хориона и плацентоцентезе.	Диагностика различных хромосомных и генных болезней. Определение степени зрелости легких плода. Определение степени кислородного голодания плода. Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).	Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.	Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи 1 . Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.
Кордоцентез	После 18-й недели беременности.	Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе.	Пуповинная кровь плода.	Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Процедура выполняется под местным либо общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию женщины перед кордоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	Аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).	Минимальная вероятность осложнений.	Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы, в указанных и в ряде других случаев, дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7--8 % случаев. В тоже время, почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются и с помощью УЗИ. Понятно, что процедура УЗИ проще и безопаснее.

Литературные Справки:

http://www.medichelp.ru/posts/view/5863

http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml

Акушерство. Национальное руководство, Под ред. Э.К. Айламазяна, В.И. Кулакова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой.

Всё о беременности и родах С. Зайцев

Акушерство и гинекология Краткое пособие по практическим умениям Костючек Д.Ф.

Уже по своему названию инвазивные методы предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении. И, что самое главное, Такие методы не всегда безопасны для матери и плода. С другой стороны применение неивазивных методов является повсеместным в исследовании состояния здоровья будущей мамы и ребенка.

Инвазивные методы диагностики при беременности

Амниоскопия – данный инвазивный метод при беременности основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения инвазивных методов при беременности не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода диагностики при беременности возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот инвазивный метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение данного инвазивного метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода –инвазивный метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний во время беременности, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Амниоскопия как метод диагностики беременности

Амниоскопия представляет собой метод, позволяющий осмотреть плодные оболочки и околоплодные воды, которые видны через неповрежденные оболочки (амнион и гладкий хорион), прилегающие к внутреннему зеву. Проведение амниоскопии в поздние сроки возможно вследствие того, что можно ввести амниоскоп без всяких затруднений.

Амниоскоп – специальный прибор, оснащенный осветительным приспособлением, позволяющий визуально ощенить состояние плодных оболочек и околоплодных вод.

При нормальном течении беременности характер вод следующий: прозрачные или слегка мутноватые (вследствие примеси сыровидной смазки, эпидермиса и пушковых волос). Если же определяются воды зеленого цвета, можно говорить о наличии гипоксии или асфиксии плода. Такая ситуация возможна при ряде патологий (наличии гестоза второй половины, перенесенном инфекционном заболевании с подъемом температуры во время беременности и т. д.). Амниоскопия также позволяет уточнить наличие многоводия, преждевременное излитие околоплодных вод и выявить изменения, возникающие при внутриутробной гибели плода.

Неивазивный метод диагностики у беременных - амниоцентез

Следующим методом диагностики беременности является амниоцентез. Данный метод производится с помощью прокола плодных оболочек и извлечения небольшого количества вод для исследования. Выполнение этого метода производят строго по показаниям (подозрение на тяжелую гемолитическую желтуху плода, выраженную асфиксию и т. д.).

В дальнейшем биохимическое исследование полученных вод позволяет точно установить диагноз. Следует отметить, что можно исследовать полученные воды на генетический состав, что дает возможность определить пол плода (по содержанию полового хроматина), наличие хромосомных аберраций (аномалий).

Неинвазивные методы диагностики при беременности

После осмотра наружных половых органов и слизистой оболочки входа во влагалище идет исследование беременности при помощи зеркал. Именно при помощи этого неивазивного метода диагностики при беременности возможно выявить наличие цианоза шейки и слизистой оболочки влагалища (вероятный признак беременности), а также обнаружить заболевания шейки матки и влагалища, такие как

• воспалительный процесс,
• эрозия шейки матки,
• полип,
• рак и т. д.

Используют при исследовании беременности при помощи зеркал створчатые и ложкообразные зеркала. Створчатое зеркало нужно вводить до свода влагалища в сомкнутом виде, а затем створки раскрывают, и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматриваются при постепенном выведении зеркал из влагалища по завершении исследования.

Достаточно хороший доступ для осмотра шейки влагалища создается при использовании ложкообразных зеркал. Вначале вводят заднее зеркало, располагают его на задней стенке влагалища и слегка надавливают на промежность. Дальше параллельно ему вводят переднее зеркало (плоский подъемник), которым поднимают переднюю стенку влагалища. После осмотра шейки матки и сводов влагалища зеркала вынимают и приступают к ручному влагалищному исследованию.

Двуручный метод исследования во время беременности

Закончив ощупывание шейки матки, приступают к двуручному исследованию. Пальцы, введенные во влагалище, располагают в переднем его своде, шейку матки слегка оттесняют назад. Пальцами левой руки бережно надавливают на брюшную стенку по направлению к полости малого таза, навстречу пальцам правой руки, находящимся в переднем своде. Сближая пальцы обеих исследующих рук, находят тело матки и определяют ее положение, форму, величину, консистенцию. Дальше выполняют исследование маточных труб и яичников. Для этого пальцы внутренней и наружной рук постепенно перемещают от углов матки к боковым стенкам таза. Заканчивают диагностику беременности при помощи зеркал прощупыванием внутренней поверхности костей таза:

• внутренней поверхности крестцовой впадины,
• боковых стенок таза
• и симфиза, если он доступен.

Выясняют приблизительную вместимость и форму таза, пытаются дойти до мыса, измеряют диагональную конъюгату.

Бимануальное влагалищное исследование беременности при помощи зеркал определяет следующие признаки.

Увеличение матки в размерах, что становится заметным уже на 5–6-й неделе беременности. Увеличение матки вначале отмечается в переднезаднем размере (становится шарообразной), тогда как позднее увеличивается и поперечный ее размер. Чем больше срок беременности, тем яснее увеличение объема матки. Уже к концу второго месяца беременности матка увеличивается до размеров гусиного яйца, в конце третьего месяца беременности дно матки находится на уровне симфиза или несколько выше его.

Признак Горвица–Гегара характеризуется тем, что консистенция беременной матки мягкая, причем размягчение выражено особенно сильно в области перешейка. В результате при двуручном вагинальном методе диагностики пальцы обеих рук встречаются в области перешейка почти без сопротивления. Данный признак наиболее характерен для ранних сроков беременности.

Признак Пискачека характеризуется появлением асимметрии матки на ранних сроках беременности. Это проявляется появлением куполообразного выпячивания правого и левого углов матки. Место выпячивания соответствует месту имплантации плодного яйца. В дальнейшем, по мере роста плодного яйца, выпячивание исчезает.

Признак Снегиревой характеризуется изменением консистенции матки во время беременности. Размягченная беременная матка во время двуручного исследования под влиянием механического раздражения уплотняется и сокращается в размере. После прекращения раздражения матка вновь приобретает мягкую консистенцию.

Признак Гентера характеризуется возникновением в ранние сроки беременности перегиба матки кпереди в результате сильного размягчения перешейка, а также появлением гребневидного утолщения (выступа) на передней поверхности матки по средней линии. Появление утолщения, однако, не всегда можно определить.

Признак Губарева–Гаусса характеризуется появлением легкой подвижности шейки матки. В ранние сроки беременности легкая смещаемость шейки матки связана со значительным размягчением перешейка.

Наличие перечисленных выше признаков в сочетании с вероятными признаками дает возможность предположить или точно выставить диагноз – беременность. При наличии сомнений в определении признаков женщине следует предложить явиться на повторный осмотр через 1–2 недели. В течение этого времени матка увеличивается в размерах, и все признаки становятся явными.

Ректальное исследование в диагностике у беременных

У беременных во второй половине беременности также не следует пренебрегать ректальным исследованием.

Исследование производят в перчатках. Смазанный вазелином второй палец вводят в прямую кишку и ощупывают шейку, предлежащую часть, опознавательные пункты, стенки таза.

Вне схватки производится медленное давление вглубь навстречу опускающейся головке. В результате можно определить расположение головки. Так, если головка находится в выходе или в узкой части полости малого таза, она определяется достаточно легко, а если в широкой – с трудом.

Способ Гентера дает представление о

• степени сглаживания шейки и раскрытия зева,
• состоянии плодного пузыря (если он цел и напряжен), предлежащей части и опознавательных пунктов,
• а также об отношении головки (или ягодиц) к той или иной плоскости таза.

Биологические методы диагностики беременности

Также в этой ситуации прибегают к биологическим методам диагностики беременности. Эта неинвазивная диагностика также необходима при распознавании некоторых видов патологической беременности. К примеру, не всегда легко отличить внематочную беременность от воспаления придатков матки, нередко трудно дифференцировать беременность от опухоли матки и т. д.

Первым моментом биологического метода диагностики беременности является установление наличия в моче хорионического гонадотропина. Это можно сделать при помощи реакции Ашгейма–Цондекса или Фридмана, выполнение которой подразумевает введение подкожно неполовозрелым мышам мочи беременной женщины, что приводит к росту у этих животных матки и фолликулов яичника, а также появлению кровоизлияний в полость увеличенных фолликулов. Однако эти методы практически не применяются в современном акушерстве. Реакция Фридмана подразумевает также введение мочи беременной только крольчихам.

Также практически не применяется в настоящее время для диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в моче женщины гормональная реакция на лягушках. Данная реакция заключается в том, что исследуемая моча, введенная в спинной лимфатический проток самца лягушки, при наличии в ней гормона вызывает через 1–2 ч выделение сперматозоидов.

Также установить наличие этого гормона в моче можно при помощи специальных тест-систем, которые легко приобрести в аптеке (тест на беременность). При этом женщина сама выполняет определение наличия гормона в моче.

Иммунологический неинвазивный метод диагностики беременности

Для диагностики беременности возможно применение иммунологического метода, основанного на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой. Наиболее часто применяется метод диагностики, основанный на торможении реакции гемагглютинации обработанных хорионическим гонадотропином эритроцитов соответствующей антисывороткой в присутствии хорионического гонадотропина, содержащегося в моче беременных.

Антисыворотку получают после иммунизации кроликов. Если исследуемая моча содержит хорионический гонадотропин, а, следовательно, женщина, чью мочу исследуют, беременна, то реакции гемагглютинации не произойдет (хорионический гонадотропин свяжет антитела).

Также современным методом диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в сыворотке крови является радиоиммунологический метод, который дает возможность уже через 5–7 дней определить уровень хорионического гонадотропина, равный 0,12–0,50 МЕ/мл. Имеются еще более современные радиоиммунологические методы, определяющие бета-цепи в молекуле хорионического гонадотропина уже при его уровне, равном 0,003 МЕ/мл. Выполнение этих методов требует всего 1,5–2,5 мин.

Инструментальные методы исследования во второй половине беременности

Во второй половине беременности применяются также инструментальные методы исследования.

Необходимыми методами исследования во второй половине беременности являются фонокардиография и электрокардиография – методы, направленные на выслушивание и запись сердечных сокращений плода.

Фонокардиография позволяет выявить низкие частоты колебаний, исходящие от сердца плода, которые не улавливаются при аускультации. Данный метод точно отражает режим сердечной деятельности плода – учащение, урежение, аритмию и т. д., что, в частности, является диагностическим критерием гипоксии и асфиксии плода.

Электрокардиография позволяет зафиксировать сердечную деятельность плода уже с 14–16 недель беременности, что невозможно при фонокардиографии.

Также немаловажные сведения дает ультразвуковое исследование. Ультразвуковой метод позволяет определить

• размеры плода,
• предлежащей части,
• длину пуповины,
• ее обвитие,
• место расположения плаценты,
• характер околоплодных вод и т. д.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

• увеличенная воротниковая зона;
• отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
4. Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

• зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
• заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
• рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
• перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
• ношение матерью гемофильного гена;
• отклонение от нормы биохимических показателей;
• получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование
  Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование
  Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт , либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

• возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
• близкородственный брак;
• отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
• хромосомная патология у одного из будущих родителей;
• необходимость определения отцовства;
• отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
• воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
• в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
• отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
• ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

• Трансцервикальный способ
  Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
• Трансабдоминальный способ
  Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

• Цитогенетическое исследование
  Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
• Молекулярно-генетическое исследование
  Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
• Биохимическое исследование
  Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

• угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
• прерывание беременности;
• риск внутриутробного инфицирования плода;
• риск увеличения тяжести резус-конфликта;
• риск дородового излития вод при амниоцентезе;
• риск кровотечения у женщины;
• риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

• угроза прерывания беременности;
• кровотечение из половых путей;
• отслойка плаценты;
• выраженная спаечная болезнь малого таза ;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• аномалии развития матки;
• гнойничковое поражение кожи живота;
• инфекционные заболевания матери;
• воспаление шейки матки и влагалища;
• узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.