Инвазивная процедура

Инвазивная процедура (от новолатинского invasivus; от invado - «вхожу внутрь») - медицинская процедура, связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки).

Примером простейшей инвазивной процедуры является любая инъекция , самой сложной - хирургическая операция . Это основной способ, которым хирург , в отличие от терапевта , оказывает помощь больному.

Инвазивныe процедуры могут применяться также для диагностики. Примерами инвазивныx исследований являются инвазивное электрофизиологическое исследование сердца ) и инвазивные генетические проверки эмбриона .

См. также

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Инвазивная процедура" в других словарях:

Малоинвазивными процедурами (англ. minimally invasive procedure) называются любые процедуры (хирургические и не только), которые обеспечивают меньшее вмешательство в организм, чем применяемые для той же цели открытые операции. Малоинвазивная … Википедия

Проколы сосков, прокол губы и тоннели в ушах Пирсинг (англ. piercing «прокол») одна из форм модификаций тела … Википедия

Амниоцентез инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.… … Википедия

- (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому дуоденальному сосочку, устье… … Википедия

Angina pectoris МКБ 10 I20. МКБ 9 413 DiseasesDB 8695 … Википедия

Ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому… … Википедия

Малоинвазивная хирургия хирургия, направленная на то, чтобы минимизировать область вмешательства в организм и степени травмирования тканей. Основные методики, используемые при малоинвазивном вмешательстве, это лапароскопическая… … Википедия

Уже по своему названию инвазивные методы предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении. И, что самое главное, Такие методы не всегда безопасны для матери и плода. С другой стороны применение неивазивных методов является повсеместным в исследовании состояния здоровья будущей мамы и ребенка.

Инвазивные методы диагностики при беременности

Амниоскопия – данный инвазивный метод при беременности основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения инвазивных методов при беременности не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода диагностики при беременности возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот инвазивный метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение данного инвазивного метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода –инвазивный метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний во время беременности, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Амниоскопия как метод диагностики беременности

Амниоскопия представляет собой метод, позволяющий осмотреть плодные оболочки и околоплодные воды, которые видны через неповрежденные оболочки (амнион и гладкий хорион), прилегающие к внутреннему зеву. Проведение амниоскопии в поздние сроки возможно вследствие того, что можно ввести амниоскоп без всяких затруднений.

Амниоскоп – специальный прибор, оснащенный осветительным приспособлением, позволяющий визуально ощенить состояние плодных оболочек и околоплодных вод.

При нормальном течении беременности характер вод следующий: прозрачные или слегка мутноватые (вследствие примеси сыровидной смазки, эпидермиса и пушковых волос). Если же определяются воды зеленого цвета, можно говорить о наличии гипоксии или асфиксии плода. Такая ситуация возможна при ряде патологий (наличии гестоза второй половины, перенесенном инфекционном заболевании с подъемом температуры во время беременности и т. д.). Амниоскопия также позволяет уточнить наличие многоводия, преждевременное излитие околоплодных вод и выявить изменения, возникающие при внутриутробной гибели плода.

Неивазивный метод диагностики у беременных - амниоцентез

Следующим методом диагностики беременности является амниоцентез. Данный метод производится с помощью прокола плодных оболочек и извлечения небольшого количества вод для исследования. Выполнение этого метода производят строго по показаниям (подозрение на тяжелую гемолитическую желтуху плода, выраженную асфиксию и т. д.).

В дальнейшем биохимическое исследование полученных вод позволяет точно установить диагноз. Следует отметить, что можно исследовать полученные воды на генетический состав, что дает возможность определить пол плода (по содержанию полового хроматина), наличие хромосомных аберраций (аномалий).

Неинвазивные методы диагностики при беременности

После осмотра наружных половых органов и слизистой оболочки входа во влагалище идет исследование беременности при помощи зеркал. Именно при помощи этого неивазивного метода диагностики при беременности возможно выявить наличие цианоза шейки и слизистой оболочки влагалища (вероятный признак беременности), а также обнаружить заболевания шейки матки и влагалища, такие как

• воспалительный процесс,
• эрозия шейки матки,
• полип,
• рак и т. д.

Используют при исследовании беременности при помощи зеркал створчатые и ложкообразные зеркала. Створчатое зеркало нужно вводить до свода влагалища в сомкнутом виде, а затем створки раскрывают, и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматриваются при постепенном выведении зеркал из влагалища по завершении исследования.

Достаточно хороший доступ для осмотра шейки влагалища создается при использовании ложкообразных зеркал. Вначале вводят заднее зеркало, располагают его на задней стенке влагалища и слегка надавливают на промежность. Дальше параллельно ему вводят переднее зеркало (плоский подъемник), которым поднимают переднюю стенку влагалища. После осмотра шейки матки и сводов влагалища зеркала вынимают и приступают к ручному влагалищному исследованию.

Двуручный метод исследования во время беременности

Закончив ощупывание шейки матки, приступают к двуручному исследованию. Пальцы, введенные во влагалище, располагают в переднем его своде, шейку матки слегка оттесняют назад. Пальцами левой руки бережно надавливают на брюшную стенку по направлению к полости малого таза, навстречу пальцам правой руки, находящимся в переднем своде. Сближая пальцы обеих исследующих рук, находят тело матки и определяют ее положение, форму, величину, консистенцию. Дальше выполняют исследование маточных труб и яичников. Для этого пальцы внутренней и наружной рук постепенно перемещают от углов матки к боковым стенкам таза. Заканчивают диагностику беременности при помощи зеркал прощупыванием внутренней поверхности костей таза:

• внутренней поверхности крестцовой впадины,
• боковых стенок таза
• и симфиза, если он доступен.

Выясняют приблизительную вместимость и форму таза, пытаются дойти до мыса, измеряют диагональную конъюгату.

Бимануальное влагалищное исследование беременности при помощи зеркал определяет следующие признаки.

Увеличение матки в размерах, что становится заметным уже на 5–6-й неделе беременности. Увеличение матки вначале отмечается в переднезаднем размере (становится шарообразной), тогда как позднее увеличивается и поперечный ее размер. Чем больше срок беременности, тем яснее увеличение объема матки. Уже к концу второго месяца беременности матка увеличивается до размеров гусиного яйца, в конце третьего месяца беременности дно матки находится на уровне симфиза или несколько выше его.

Признак Горвица–Гегара характеризуется тем, что консистенция беременной матки мягкая, причем размягчение выражено особенно сильно в области перешейка. В результате при двуручном вагинальном методе диагностики пальцы обеих рук встречаются в области перешейка почти без сопротивления. Данный признак наиболее характерен для ранних сроков беременности.

Признак Пискачека характеризуется появлением асимметрии матки на ранних сроках беременности. Это проявляется появлением куполообразного выпячивания правого и левого углов матки. Место выпячивания соответствует месту имплантации плодного яйца. В дальнейшем, по мере роста плодного яйца, выпячивание исчезает.

Признак Снегиревой характеризуется изменением консистенции матки во время беременности. Размягченная беременная матка во время двуручного исследования под влиянием механического раздражения уплотняется и сокращается в размере. После прекращения раздражения матка вновь приобретает мягкую консистенцию.

Признак Гентера характеризуется возникновением в ранние сроки беременности перегиба матки кпереди в результате сильного размягчения перешейка, а также появлением гребневидного утолщения (выступа) на передней поверхности матки по средней линии. Появление утолщения, однако, не всегда можно определить.

Признак Губарева–Гаусса характеризуется появлением легкой подвижности шейки матки. В ранние сроки беременности легкая смещаемость шейки матки связана со значительным размягчением перешейка.

Наличие перечисленных выше признаков в сочетании с вероятными признаками дает возможность предположить или точно выставить диагноз – беременность. При наличии сомнений в определении признаков женщине следует предложить явиться на повторный осмотр через 1–2 недели. В течение этого времени матка увеличивается в размерах, и все признаки становятся явными.

Ректальное исследование в диагностике у беременных

У беременных во второй половине беременности также не следует пренебрегать ректальным исследованием.

Исследование производят в перчатках. Смазанный вазелином второй палец вводят в прямую кишку и ощупывают шейку, предлежащую часть, опознавательные пункты, стенки таза.

Вне схватки производится медленное давление вглубь навстречу опускающейся головке. В результате можно определить расположение головки. Так, если головка находится в выходе или в узкой части полости малого таза, она определяется достаточно легко, а если в широкой – с трудом.

Способ Гентера дает представление о

• степени сглаживания шейки и раскрытия зева,
• состоянии плодного пузыря (если он цел и напряжен), предлежащей части и опознавательных пунктов,
• а также об отношении головки (или ягодиц) к той или иной плоскости таза.

Биологические методы диагностики беременности

Также в этой ситуации прибегают к биологическим методам диагностики беременности. Эта неинвазивная диагностика также необходима при распознавании некоторых видов патологической беременности. К примеру, не всегда легко отличить внематочную беременность от воспаления придатков матки, нередко трудно дифференцировать беременность от опухоли матки и т. д.

Первым моментом биологического метода диагностики беременности является установление наличия в моче хорионического гонадотропина. Это можно сделать при помощи реакции Ашгейма–Цондекса или Фридмана, выполнение которой подразумевает введение подкожно неполовозрелым мышам мочи беременной женщины, что приводит к росту у этих животных матки и фолликулов яичника, а также появлению кровоизлияний в полость увеличенных фолликулов. Однако эти методы практически не применяются в современном акушерстве. Реакция Фридмана подразумевает также введение мочи беременной только крольчихам.

Также практически не применяется в настоящее время для диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в моче женщины гормональная реакция на лягушках. Данная реакция заключается в том, что исследуемая моча, введенная в спинной лимфатический проток самца лягушки, при наличии в ней гормона вызывает через 1–2 ч выделение сперматозоидов.

Также установить наличие этого гормона в моче можно при помощи специальных тест-систем, которые легко приобрести в аптеке (тест на беременность). При этом женщина сама выполняет определение наличия гормона в моче.

Иммунологический неинвазивный метод диагностики беременности

Для диагностики беременности возможно применение иммунологического метода, основанного на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой. Наиболее часто применяется метод диагностики, основанный на торможении реакции гемагглютинации обработанных хорионическим гонадотропином эритроцитов соответствующей антисывороткой в присутствии хорионического гонадотропина, содержащегося в моче беременных.

Антисыворотку получают после иммунизации кроликов. Если исследуемая моча содержит хорионический гонадотропин, а, следовательно, женщина, чью мочу исследуют, беременна, то реакции гемагглютинации не произойдет (хорионический гонадотропин свяжет антитела).

Также современным методом диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в сыворотке крови является радиоиммунологический метод, который дает возможность уже через 5–7 дней определить уровень хорионического гонадотропина, равный 0,12–0,50 МЕ/мл. Имеются еще более современные радиоиммунологические методы, определяющие бета-цепи в молекуле хорионического гонадотропина уже при его уровне, равном 0,003 МЕ/мл. Выполнение этих методов требует всего 1,5–2,5 мин.

Инструментальные методы исследования во второй половине беременности

Во второй половине беременности применяются также инструментальные методы исследования.

Необходимыми методами исследования во второй половине беременности являются фонокардиография и электрокардиография – методы, направленные на выслушивание и запись сердечных сокращений плода.

Фонокардиография позволяет выявить низкие частоты колебаний, исходящие от сердца плода, которые не улавливаются при аускультации. Данный метод точно отражает режим сердечной деятельности плода – учащение, урежение, аритмию и т. д., что, в частности, является диагностическим критерием гипоксии и асфиксии плода.

Электрокардиография позволяет зафиксировать сердечную деятельность плода уже с 14–16 недель беременности, что невозможно при фонокардиографии.

Также немаловажные сведения дает ультразвуковое исследование. Ультразвуковой метод позволяет определить

• размеры плода,
• предлежащей части,
• длину пуповины,
• ее обвитие,
• место расположения плаценты,
• характер околоплодных вод и т. д.

Инвазивные методы пренатальной диагностики достаточно широко используются для идентификации большого числа заболеваний плода, в том числе генетических заболеваний и хромосомных аномалий (трисомии по 18 и 21 парам хромосом, синдром кошачьего крика, мышечная дистрофия Дюшена, дефекты невральной трубки, врожденные нарушения метаболизма и т. д.), а также выявления нарушений состояния плода.

Амниоцентез — забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный - после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина pH околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности pH околоплодных вод составляет 6,98- 7,23.

Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины pH (менее 7,02), рСО2 (свыше 7,33 кПА), рО2 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше 110 ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных.

Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл - его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

С целью диагностики степени зрелости плода проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Основным источником клеточного состава амниотической жидкости являются кожа и эпителий мочевых путей плода. В состав ее включается эпителий амниона, пуповины и полости рта плода. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или 0,1% раствором сульфата нильского синего, который окрашивает безъядерные липидосодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки).

Процентное содержание в мазке оранжевых клеток соответствует зрелости плода: до 38 недель беременности их количество не превышает 10%, свыше 38 недель - достигает 50%. Для оценки зрелости легких плода измеряют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, особенно соотношение лецитин/сфингомиелин (JI/C). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Величины отношения Л/С интерпретируют следующим образом:

• Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые; только в 2% случаев новорожденные подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С = 1,5-1,9:1 - вероятность развития респираторного дистресс-синдрома составляет 50%;
• Л:С = менее 1,5:1 - в 73% наблюдений возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

В повседневной практике используют качественную оценку соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Исследование околоплодных вод с целью диагностики врожденных пороков развития проводят, как правило, при сроке беременности 14-16 недель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости и используемые для генетических исследований, выращивают на культуре тканей. Показаниями к амниоцентезу в этом случае являются:

1) возраст женщины старше 35 лет (учитывая высокий риск формирования трисомии по 21 паре хромосом);

2) наличие хромосомных заболеваний у детей, родившихся ранее;

3) подозрение на заболевания, сцепленные с Х-хромосомой у матери.

Осложнения амниоцентеза: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хорионамнионит; реже - преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако, благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля, осложнения амниоцентеза встречаются крайне редко.

Биопсия ворсин хориона - операция, цель которой - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма). Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Кордоцентез (получение проб крови плода путем пункции вены пуповины) проводят для кариотипирования плода и иммунологических исследований. Относительными противопоказаниями для кордоцентеза являются маловодие, многоводие, неудачное расположение плода. Потенциальные осложнения (1-2%): хорионамнионит, излитие околоплодных вод, резус-иммунизация, кровотечения у плода, гематома сосудов пуповины, внутриутробная задержка роста плода.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.

Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.

Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.

Синдром Х-трисомии

Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.

Гемофилия

Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.

Синдром Клайнфельтера

Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
2. Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за , в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
3. Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
4. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск и преждевременных родов.
5. Аномалии в формировании конечностей.

Методы дородовой диагностики

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику () и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или .

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.

Инвазивные (прямые методы)

Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

• биопсия ворсин хориона;
• биопсия тканей плода;
• фетоскопия.

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.

Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.

Бипсия хориона

Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.

После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.

В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.

Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона

Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.

Биопсия тканей плода

Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.

Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.

Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.

При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.

Кордоцентез

Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.

Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)

Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:

• возраст матери старше 35 лет;
• негативные результаты биохимического анализа крови;
• высокая вероятность ;
• наличие наследственного заболевания у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.

Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.

Фетоскопия

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).

Показания для пренатальной диагностики

В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.

К ним относятся:

• зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
• подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
• наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
• перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности ( , );
• женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
• при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
• факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.

Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.

Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Прочитав статью про инвазивные методы диагностики при беременности , Вы узнаете:

• 1

  Инвазивные методы диагностики, показания и противопоказания

• 2

  Методы инвазивной диагностики

• 3

  Хорионбиопсия

• 4

  Плацентоцентез

• 5

  Амниоцентез

• 6

  Кордоцентез

• 7

  Фетоскопия.

Инвазивные методы диагностики - это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет - примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
6. Кровнородственный брак.
7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 - 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся :

1. Амниоцентез - это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 - 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
2. Амниоскопия - это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
3. Кордоцентез - это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
4. Плацентоцентез - это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 - 22 недели беременности.
5. Фетоскопия - это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 - 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион - это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия - это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения - до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением "плацентарного мозаицизма" - неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез - это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза - получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1-3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез - это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.

Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия - это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 - 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор - фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.

Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 - 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас . Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.