В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.
Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.
Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).
Как проводится процедура амниоцентеза?
Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.
Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.
В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.
Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.
По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.
На каком сроке беременности проводится амниоцентез?
Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.
Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.
Показания к амниоцентезу
На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.
Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:
- Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
- Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
- Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
- Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
- Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
- Проведения хирургического лечения плода.
Как и для чего делают амниоцентез - видео
Противопоказания к амниоцентезу
Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.К основным противопоказаниям относятся:
- Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
- Лихорадочное состояние у беременной;
- Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
- Миоматозные узлы больших размеров.
Результаты теста амниоцентез
Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.
Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.
Делать амниоцентез или нет?
Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.
Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.
Возможные последствия амниоцентеза
Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:
- раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
- ранение сосудов пуповины или самого плода;
- нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
- отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
- преждевременные роды .
Амниоцентез или кордоцентез?
Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.
Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.
Может ли амниоцентез определить пол ребенка?
Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.
Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.
Где делать амниоцентез?
Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.
Стоимость амниоцентеза
Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.Отзывы об амниоцентезе
Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"
Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"
Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.
Преимущества метода : стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.
На анализ берут женщин из группы риска , у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.
Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.
Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:
К более современному способу относится пункция устройством , которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.
Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.
Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.
Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации , при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.
Поводы для обращения к врачу : тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.
Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу
Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения : преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).
Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.
Читайте в этой статье
Зачем берут амниоцентез
Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.
Преимуществами этого метода диагностики являются:
- стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
- возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
- провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
- определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
- помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.
Риски при амниоцентезе
Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:
- травмирование пуповины или плода;
- воспаление плодных оболочек;
- излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).
Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.
Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.
Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.
Полезное видео
Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:
Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.
Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.
Что такое амниоцентез и зачем его проводят?
Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.
Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:
- синдром Дауна;
- серповидно-клеточная анемия;
- муковисцидоз;
- болезнь Арана-Дюшенна;
- аплазия носовой кости;
- гемофилия и другие заболевания.
С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.
На каком сроке проводится процедура
В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.
Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.
Показания к амниоцентезу
Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.
В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:
- если возраст женщины больше 35 лет;
- если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
- если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
- если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
- если беременность наступила в результате близкородственного брака;
- если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
- если предполагаются какие-либо операции в полости матки.
Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.
Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.
Противопоказания
Процедура по забору плодных вод противопоказана:
- если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
- если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
- если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.
Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.
Как проводится процедура – техника выполнения
Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.
Подготовка
Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.
Анализ
Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.
Алгоритм выполнения выглядит так:
- Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
- Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
- Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
- Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.
Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.
Реабилитация
Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.
- поднятия тяжестей более 2 кг;
- половых контактов;
- авиаперелетов и длительных поездок;
- длительного пребывания на ногах;
- физических и психологических стрессов.
Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.
Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:
- усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
- появление кровянистых выделений из половых путей;
- выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.
Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.
Результаты теста
Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.
Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.
Ощущения при амниоцентезе
Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.
Возможные осложнения
При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.
Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.
Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.
Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.
Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:
- преждевременное отхождение околоплодных вод;
- небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
- отслойка плаценты и плодных оболочек;
- занесение инфекции;
- повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.
Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).
Можно ли избежать обследования
Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:
- кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
- биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.
Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.
Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.
Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.
Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:
По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.
Заключение
Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.
Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.
Для оценки течения беременности и диагностики состояния плода важное значение имеет определение следующих характеристик околоплодных вод: количество, цвет, прозрачность, биохимический, цитологический, гормональный состав.
Определение количества околоплодных вод Определение объема амнио-цетической жидкости при УЗИ может быть субъективным или объективным, Опытный специалист может оценить количество околоплодных вод путем визуального осмотра при тщательном продольном сканировании (большое количество жидкости между плодом п передней брюшной стенкой беременной при многоводии, резкое уменьшение количества пространств, свободных от эхоструктур, при маловодий).
Существуют более объективные полуколичественные эхографические критерии для неинвазивного определения количества околоплодных вод. О маловодий свидетельствует наличие свободных участков жидкости глубиной менее 1-2 см, а о многоводии - обнаружение вертикального диаметра кармана околоплодных вод свыше 8 см. Более точным методом определения объема околоплодных вод является вычисление при УЗИ индекса амниотической жидкости (ИАЖ) - суммы максимальных карманов с жидкостью в 4 квадрантах полости матки: 0-5 см - очень низкий индекс (выраженное маловодие), 5,1-8 см - низкий индекс (умеренное маловодие), 8,1 - 18 см - нормальный индекс, более 18 см - высокий индекс (многоводие),
Амниоскопия - трансцервнкальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. При амниоскопии обращают внимание на цвет и консистенцию околоплодных вод, примесь мекония или крови, наличие и подвижность хлопьев казеозной смазки.
Показаниями к амниоскопии являются подозрение на хроническую гипоксию, перенашивание беременности, нзосерологическая несовместимость крови матери и плода.
Для проведения амниоскопии беременную укладывают в гинекологическое кресло и производят влагалищное исследование для определения проходимости канала шейки матки. При необходимости производят осторожное пальцевое расширение его. В асептических условиях по пальцу или после обнажения шейки зеркалами в шеечный канал за внутренний зев вводят тубус с мандреном. Диаметр тубуса подбирают в зависимости от раскрытия шейки (12-20 мм). После извлечения мандрена и включения осветителя тубус располагают таким образом, чтобы была видна преддежа
щая часть плода, от которой отражается световой луч. Если осмотру мешает слизистая пробка, ее осторожно удаляют с помощью тупфера. При низком расположении плаценты на плодных оболочках четко виден сосудистый рисунок. При предлежании плаценты все поле зрения имеет темно-красный цвет, в этом случае исследование необходимо немедленно прекратить!
Противопоказания к амниоскопии: воспалительные процессы во влагалище и шейке матки, а также предлежание плаценты.
Амниоцентез - операция, целью которой является по-
Рис. 4 .36. Амниоцентез в III триместре бере- лучение околоплодных вод для менности, надлобковый доступ. биохимического, гормонально-
го, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода.
Показаниями к амниоцентезу являются изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т.д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, необходимость кариотипирования при подозрении на пороки развития плода, микробиологическое исследование.
В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.
При трансабдоминальном амниоцентезе (рис. 4.36) после обработки передней брюшной стенки антисептиком производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5 % раствором новокаина. Для выполнения процедуры можно применять иглу, как для спинномозговой пункции. Для исследования берут 10-15 мл околоплодных вод. Непригодными считаются пробы, загрязненные кровью или меко-нием. У беременных с Rh-сенсибилизацией, когда необходимо исследование оптической плотности билирубина (ОПБ), пробу амниотической жидкости следует быстро перенести в темный сосуд, для того чтобы избежать изменения свойств билирубина под влиянием света. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку.
Т рансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункпионной иглы зависит от расположения плаценты. После предвари
тельной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз в зависимости от выбранного метода и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При попадании лункцион-ной иглы в полость матки из нее начинают выделяться околоплодные воды.
Осложнения, возможные при амниоцентезе; преждевременное из-литие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамни-онит. Осложнениями амниоцентеза также могут быть преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля проведения этой операции осложнения встречаются крайне редко. В связи с этим изменились и противопоказания к амниоцентезу: практически единственным противопоказанием к нему является угроза прерывания беременности.
▲ Ам ни оце нт ез выпол н яется только с согласия беременно й .
Определение степени зрелости плода. С этой целью проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или, чаще, 0,1 % раствором сульфата нильского синего, при этом безъядерные липидсодержашие клетки (продукт сальных желез кожи плода) становятся оранжевого цвета (так называемые оранжевые клетки). Процентное содержание в мазке "оранжевых клеток" соответствует зрелости плода: до 38 нед беременности их количество не превышает 10 %, свыше 38 нед - достигает 50 %.
Для оценки зрелости легких плода определяют концентрацию фосфол и -п и дов в околоплодных водах, в первую очередь соотношения лецитин/сфин-гомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Интерпретация величины соотношения Л/С должна быть следующей:
Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые. Только 2% новорожденных подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
Л/с = 1,5-1,9:1 - в 50 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
Л/С = менее 1,5:1 - в 73 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.
Практическое применение нашел метод качественно й оценки соотношения лецитина и сфингомие лин а (пенны й тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.
Диагностика излития околоплодных вод. Одним из методов диагностики излития околоплодных вод во время беременности является цитологическое исследование свежих окрашенных препаратов. На предметное стекло наносят каплю влагалищного секрета, добавляют каплю 1 % раствора эозина и накрывают покровным стеклом. Под микроскопом на розовом фоне видны
ярко окрашенные эпителиальные клетки влагалища с ядрами, эритроциты лейкоциты. При отошедших водах видны большие скопления неокрашенных "чешуек" кожи плода.
4 .3 .7. Коль п оц и тологическое исследование
Цитологическая картина отделяемого из влагалища во время беременности имеет особенности в связи с отсутствием циклических изменений в организме, замедлением процесса пролиферации влагалищного эпителия и массивной продукцией гормонов. По количеству поверхностных, ладьевидных, промежуточных и парабазальных клеток, эозинофильному и пикнотическо-му индексам судят о готовности к родам. При нормальном течении II и III триместров картина мазка постоянна и изменяется только в последние 1-2 нед перед родами. Начиная с 39-й недели беременности выделяют четыре цитологические картины влагалищных мазков: I - поздний срок беременности (за 10-14 дней до родов); II - незадолго до родов (за 6-8 дней до родов); III - срок родов (за 1-5 дней до родов); IV - несомненный срок родов (роды наступают в тот же день или в ближайшие 3 дня).
Анализ околоплодных вод. Какие существуют методы диагностики амниотической жидкости?
Анализ околоплодных вод предназначен для оценки внутриутробного состояния младенца. Инвазивные методы диагностики амниотической жидкости часто вызывают опасения у многих беременнызх женщин, однако в большинстве случаев их тревога является напрасной.
Околоплодные воды (амниотическая жидкость) - это жидкость, которая окружает младенца, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребёнка, а после 16-ти недель беременности в этом процессе принимают участие также почки и лёгкие плода.
Количество околоплодных вод постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1-1,5 л (в 37-38 недель). К концу срока вынашивания их объём может уменьшиться до 800 мл.
В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с развитием беременности, они мутнеют - за счёт накопления в них чешуек кожи, волос, выделений сальных желез плода.
В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объём околоплодных вод, но и всасывают её, таким образом происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторый её объём через кожу. Этот процесс протекает довольно интенсивно - в течение 1 часа обменивается приблизительно 500 мл амниотической жидкости.
Функция околоплодных вод
Околоплодные воды имеют очень важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений младенцу, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавливания между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма.
При возникновении подозрений на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2-3 дня.
Противопоказания
Амниотомия не проводится при предлежании плаценты (состояние, при котором плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его), а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.
Техника проведения
Амниоскопия совершенно безболезненна. Пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа.
После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, присутствие в них крови или кала, присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.
Возможные осложнения
Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают достаточно редко - менее чем в 1% случаев.
Результаты
В норме при амниоскопии врач видит светлые, белёсоватые околоплодные воды с хлопьями смазки. При переношенной беременности воды становятся густыми, в них отсутствуют хлопья первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.
При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и крови матери по резус-фактору или группе крови, отмечается жёлтый цвет околоплодных вод.
При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости меняется на зелёный, воды становятся густым, в них часто встречаются примеси кала плода.
Амниоскопию проводят, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп. Если канал закрыт, то применяют амниоцентез.
Амниоцентез
Амниоцентез - это инвазивная диагностическая процедура, цель которой заключается в получении амниотической жидкости для последующего её исследования.
Показания к амниоцентезу
Показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие:
При подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
При несовместимости крови мамы и плода по резус-фактору;
При хронической гипоксии;
При некоторых хронических заболеваниях мамы;
При подозрении на внутриутробное инфицирование плода.
Техника проведения
Амниоцентез обычно проводят после 16-ти недель беременности, когда объём околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря различают трансабдоминальный амниоцентез (пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).
Операция всегда выполняется под ультразвуковым контролем. место инъекции обязательно обезболивают раствором лидокаина. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через неё набирают примерно 10-20 мл амниотической жидкости.
После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение 30 минут после пункции оценивают состояние будущей мамы и ребёнка.
Возможные осложнения
Преждевременное излитие околоплодных вод, прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек.
Однако благодаря применению ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются весьма редко - примерно в 1% случаев.
Результаты
При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от6,98 до 7,23. При гипоксии плода рН околоплодных вод значительно сдвигается в кислую сторону, при лёгкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной - 6,7. Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжёлой степени гемолитической анемии.
Цитогенетический анализ околоплодных вод
Цитогенетический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на хромосомную патологию у плода. Для выполнения данной процедуры из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их активное деление. За счёт этого количество клеток плода многократно увеличивается.
Затем проводится обработка культуры клеток веществом, которое тормозит деление на определённом этапе - в стадии метафазы, когда хромосомы наиболее спирализованы и хорошо видны в микроскоп.
Для более качественной оценки кариотипа проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, то есть воздействуют на культуру клеток разнообразными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.
Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить их общее число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.
Цитогенетический анализ позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.
Однако у данного метода есть есть и свои минусы - он довольно трудоёмкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами.
Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удаётся добиться активного роста клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время всё чаще начинают применять молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности, метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH-метод).
FISH-метод
FISH-метод - это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом: к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии.
Пояление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.
Биохимический анализ околоплодных вод
Биохимический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода.
Цитологический анализ околоплодных вод
Цитологический анализ околоплодных вод проводится для определения степени зрелости лёгких плода. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, которые выделяются сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.
Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода - до 38-ми недель беременности их количество не превышает 10%, а после 38-ми недель увеличивается до 50%.
Бактериологический анализ околоплодных вод
Бактериологический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на инфицирование плода или оболочек. Этот анализ направлен на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.
