Каждая женщина при вынашивании плода в обязательном порядке должна периодически проходить обследование у гинеколога, чтобы наблюдать процесс развития плода и выявить у него болезни хромосомные или другие патологии.

Для этого ей надо сдавать анализ мочи или крови, а также проходить другие процедуры. Хромосомные патологии плода можно выявить уже на ранних стадиях развития ребенка, когда сдавать все анализы вовремя.

Синдромы при таких заболеваниях не всегда могут быть явными, а потому доктору надо проводить тщательное обследование матери и плода с использованием современного оборудования. Патология с аномалией на хромосомные заболевания определяется только в клинике при участии специалиста.

Врачи при этом отмечают, что хромато масс спектрометрия относится к таким недугам, которые достаточно трудно вылечить и предугадать их проявление почти невозможно. Тут всё будет зависеть от здоровья матери и того, что получит от нее ребенок в наследство в плане здоровья.

Эксперты к таким маркерам относят те моменты, которые можно выявить при сдаче анализов. Когда женщина сдала анализ, то врач должен провести его тестирование и определить, как развиваются разные части тела плода и его органы.

Скрининг позволяет во время беременности выявлять два вида маркеров. Это хромосомной патологии и эхографические. При скрининге также проводится УЗИ и берется анализ крови и мочи.

Обычно врачу, чтобы была выявлена хромато масс спектрометрия, достаточно будет УЗИ. Но дополнительное тестирование может тоже быть проведено по желанию клиентки или при подозрениях у доктора на возможность проявления патологий плода.

Есть также и группы риска, у которых должна диагностика проводиться более тщательно. К таким группам относятся женщины:

• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• У кого были наследственные заболевания в роду.
• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• С инфекционными заболеваниями при вынашивании плода.
• Которые принимают лекарства, способные навредить плоду.

Патологии

Хромато масс спектрометрия может развиваться при условии изменения структуры генов или их количества в теле. Сегодня ученым известно сотни таких генов, которые могут вызвать самые разные патологии и мутации.

У обычного человека есть 32 пары хромосом, в которых содержится вся наследственная информация. Обычно мутации у детей происходят по той причине, что есть мутации в клетках родителей.

В том случае, когда у родителей в роду уже встречались ранее такие патологии, то при зачатии ребенка им надо в обязательном порядке пройти полное обследование у специалистов. Это обусловлено тем, что обычно мутации происходят у плода на ранних стадиях его развития.

Ранняя диагностика направлена на то, чтобы обезопасит ребенка и его родителей от патологий. От этого также будет зависеть их комфортное проживание в будущем, так как такие мутации могут не только вызывать сбои в работе систем тела, но и отразиться на умственных способностях малыша.

Если у родителей при обследовании будет обнаружен маркер, вызывающий хромато масс спектрометрия, то может быть родителям предложено прерывание беременности. Это хоть и звучит жестоко, но дает возможность избавить людей от сложностей.

Также врачи говорят, что при тестировании родителей не стоит сразу ставить диагноз по первым результатам анализов. Нередко такие данные могут быть ошибочными. Тут потребуется проведение полного спектра обследования.

Надо помнить и про то, что нормы обычно усредняются. А потому приближение показателей к критическим нормам может на самом деле и не означать, что такое есть в организме человека, так как каждый индивидуален.

Причины мутаций

Потому, чтобы избежать осложнений, рекомендуется перед началом зачатия подготовиться к беременности. Надо пройти обследование и определить стояние здоровья матери и отца, также провести исследование здоровья близких родственников на предмет выявления у них таких патологий.

Если врач обнаружит риски, то он обязательно предупредить родителей об этом. В таких случаях можно искусственно оплодотворить яйцеклетку или найти суррогатную мать.

На основании исследований ученые сделали заключение, что хромато масс спектрометрия может проявиться у таких людей:

• Когда родителям за 35.
• Если были подобные патологии в роду.
• Когда родителям за 35.
• Неблагоприятные условия проживания или работы.

Если у будущих родителей присутствуют такие факторы, то риск проявления патологии у их ребенка увеличивается. В таких случаях зачатие не рекомендуется проводить. При наступлении беременности врачи должны оценить при тестировании степень поражения плода и определить его шансы на хорошее здоровье и выживание.

Выявление маркеров

Самым результативным может выявиться первый скрининг. Его надо проводить на 12 неделе беременности. Сюда входит УЗИ и сдача анализов крови. При проведении тестирования врач может выявить маркеры патологии. Но и эти тесты не дают гарантии на наличие мутаций на 100%.

На основании первого скрининга врач определяет риски. Анализ крови и УЗИ являются самыми безопасными методами тестирования, а потому они и были выбраны изначально для беременных. Такие тесты не влияют на малыша.

При помощи УЗИ доктор может выявить разные отклонения у плода от нормы при помощи визуального контроля. При этом есть и минусы УЗИ. При помощи такого обследования нельзя выявить такие патологии у плода:

1. Умственное развитие.
2. Наличие слуха или зрения.
3. Нарушения в работе органов.
4. Генетические заболевания.
5. Умственное развитие.
6. Наличие слуха или зрения.
7. Нарушения в работе органов.
8. Генетические заболевания.

Но специалистам и не надо на первом этапе тестирования знать все эти моменты и иметь возможность их определить. Тут главное выявить и оценить риски.

Прогнозы и риски

Если у врачей нет сомнения в том, что у ребенка хромато масс спектрометрия, то в такой ситуации у родителей есть несколько вариантов того, как поступить дальше. Если речь идет о большой вероятности проявления у малыша врожденных патологий и есть риск для его жизни, то доктор предложит молодым родителям прервать беременность.

Если есть хоть малейшие сомнения в том, что у ребенка моносомия по х хромосоме, то для постановки точного диагноза матери может быть назначено дополнительное тестирование, при помощи которого можно будет выявить ошибку в результатах, полученных прежде.

Также есть и третий вид помощи. Благодаря современной медицине и технологиям при выявлении и у малыша склонности к проявлению патологии, врачами может быть проведена операция, в результате чего у малыша увеличиваются шансы на здоровый образ жизни.

В любом случае, когда у ребенка моносомия по х хромосоме, перед родителями стоит сложный выбор и важность принятия решения. Тут потребуется как моральная устойчивость, так и материальные средства для гарантирования здоровья малышу.

Но даже после вмешательства врачей достаточно сложно дать прогнозы на будущее. Потому при выявлении таких патологий должна проводиться консультация с родителями при участии доктора. Только потом можно будет принять окончательное решение.

Заболевания плода

Как уже говорилось выше, патологий, которые могут возникнуть в результате мутации ген, много и все они разные. Одни можно диагностировать часто, а иные редко. Наиболее часто можно встретить у таких малышей следующие синдромы:

1. Дауна.
2. Эдвардса.
3. Патау.

Также определенные типы патологий могут привести к тому, что плод погибнет еще в утробе матери. Другие симптомы не дают никакой гарантии на то, что после рождения ребенок будет здоровым и сможет вести нормальный образ жизни.

Иногда нарушения на генном уровне могут стать причиной уродства плода и ребенка. Это могут быть как внешние нарушения, так и внутренние, при которых поражаются разные органы. Степень таких поражений зависит от количества или структуры генов, которые мутировали. Предсказать это не может ни один врач.

На сегодня известно более трехсот синдромов, которые могут проявляться при мутации генов. Все они отличаются между собой как по проявлениям, так и по сложности.

Поэтому вопрос о прерывании беременности на начальной ее стадии при выявлении патологии стоит остро. Но окончательное решение в любом случае принимается родителями после полной консультации с доктором.

Профилактика

Конечно, женщина или мужчина при всём своем желании не могут повлиять на ситуацию и изменить ее, если у ребенка уже выявлена патология. Но условно такую проблему можно разделить на три типа, каждый из которых имеет свой способ решения вопроса.

Изначально стоит предпринять все силы и меры для того, чтобы улучшить среду обитания, отказаться от пагубных привычек и обязательно пройти тестирование перед зачатием.

Вторым пунктом является прерывание беременности на ранней стадии при выявлении патологии у плода.

Самый оптимистичный метод – профилактика и вмешательство хирурга для устранения патологий. При помощи таких методов можно устранить большую часть всех дефектов у плода, хотя даже и в этом случае остается риск, что ребенок может родиться не совсем здоровым.

Резюме

Эта тема, которая рассмотрена в статье, не должна ни в коем случае пугать женщин после 30. Статья не направлена на то, чтобы убедить женщину не рожать в таком возрасте.

Тут лишь говориться о том, что женщины после 35 должны планировать свою беременность и предварительно проходить обследование у доктора, чтобы избежать возможности проявления таких патологий у плода.

Лучше пройти предварительно полное тестирование и обследование, чем потом стаять перед решением важной задачи в своей жизни. В любом случае врачи не рекомендуют впадать в панику и надо сохранять оптимизм. Обычно нарушения на генном уровне у малышей происходят в 5% случаев беременности и развития плода.

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Аномалии хромосомного набора - это нарушения развития организма, вызванные измененной наследственной информацией. От возникающих отклонений природа пытается всеми силами избавиться самостоятельно, например, происходит быстрое самопроизвольное прерывание беременности - выкидыш. Однако в некоторых случаях младенцы с аномалией развития выживают. И чем позже начинает оказывать действие измененная наследственная информации, тем эта возможность выше. С некоторыми нарушениями, обусловленными хромосомной аномалией плода (например, сросшиеся пальцы рук или ног, меньшее или большее количество пальцев), люди могут вести нормальный образ жизни. Некоторые наследственные отклонения можно устранить, например, дисплазию тазобедренного сустава, врожденный вывих бедра, врожденные аномалии развития конечностей и т.п. В результате изменения наследственных структур возможны дефекты различных органов, например, врожденные пороки сердца, заячья губа или волчья пасть.

Причины возникновения

Эти нарушения возникают вследствие изменений (мутации) наследственной информации, содержащейся в хромосомах. Изменение наследственного материала вызывают мутагены. Чем старше человек, тем выше вероятность, что в его половых клетках уже произошло изменение наследственного материала. Измененную наследственную информацию своему потомству передает один из носителей этой информации (например, отец), тогда рождается ребенок с врожденными аномалиями. Однако чаще всего измененный наследственный материал получают из нескольких различных источников. Кроме того, на возникновение аномального дефекта оказывают влияние и другие факторы. Эти процессы наследования очень сложны и еще не вполне изучены. Поэтому нет возможности точно выявить причины нарушений, вызывающих аномалии хромосомного набора.

Нарушения, обусловленные аномалиями хромосом, являются наследственными, поэтому без медицинской помощи они останутся на всю жизнь. Нарушение могут наследовать и дети пациентов.

Некоторые нарушения очень опасны, другие - нет. Например, врожденные волчья пасть, косолапость, сросшиеся пальцы рук или ног, большее или меньшее количество пальцев на руках или ногах - обычно не препятствуют нормальному образу жизни. Однако при аномалии внутренних органов течение болезни неблагоприятно. Часто продолжительность жизни людей с такой врожденной аномалией значительно короче средней продолжительности жизни. Нередко хромосомные болезни сопровождаются нарушениями психики, слепотой, глухотой. Тяжелые уродства означают, что жизнь такого человека с самого детства будет очень сложной, возникнут трудности с социальной адаптацией и др.

Лечение

Лекарства здесь не помогут. Часто единственным выходом является операция (оперативным путем можно устранить многие врожденные дефекты). После операции иногда показана лечебная гимнастика. Семьям, имеющим детей со сложными патологиями, оказывается психотерапевтическая и социальная помощь.

Нарушения, обусловленные аномалией хромосомного набора, обычно устанавливаются сразу после рождения ребенка. В некоторых случаях (например, при врожденных пороках сердца) младенцу требуется срочная операция. В других случаях операции выполняются позже, учитывая состояние, дефект и возраст ребенка. Если нарушение не удается установить в роддоме, то врач это определит во время профилактических осмотров. Чем раньше выявлена врожденная аномалия, тем больше шансов на успешную корректировку и выздоровление пациента.

Можно ли избежать таких аномалий?

Эти врожденные пороки заранее предусмотреть невозможно. Они всегда проявляются в результате мутации. Риск мутаций увеличивается при старении человека, они чаще проявляются у членов одной семьи. При возникновении сомнений партнеры, желающие иметь детей, должны проконсультироваться с врачом-генетиком.

Не каждое уродство является наследственным. Оно может возникнуть под действием других факторов (лекарств).

• Сущность заболеваний
• Причины
• Признаки
• Диагностические методы
• Расшифровка и расчёт рисков
• Прогнозы
• Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения - мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина - мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• гипоксия плода;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• мало- и многоводие;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика - это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак - ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома - самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

• Синдром Дауна - патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау - нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса - проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода - остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тёрнера - неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов - половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме - самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера - нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

• такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение - оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы: гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты – 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении).

Причины возникновения пороков развития.

Эти причины очень разнообразны. Но чаще всего это заболевания матери различных органов и систем, эндокринные патологии, инфекционные заболевания, как хронические и имевшиеся до беременности, так и те, которые развились во время беременности; акушерско-гинекологическая патология матери (аборты, которые были до беременности, длительная угрозы прерывания беременности, особенно в ранние сроки, длительный или тяжёлый токсикоз и другие). Также огромную роль играют экологические факторы и другие вредные воздействия на организм беременной и плод: физические (различные излучения, температура), химические (продукты промышленной и бытовой химии, лекарственные препараты – о них подробнее ниже, алкоголь, никотин и прочие наркотики), биологические факторы (инфекция и их токсины). Также велика роль наследственных факторов (различные хромосомные аберрации и генные мутации). Ещё следует отметить особенно важную роль сбалансированного питания без дефицита не только основных пищевых ингредиентов (белки, жиры, углеводы, минералы, витамины), но и микронутриентов (микроэлементов, полиненасыщенных омега – жирных кислот и другие) как во время беременности, так и в момент планирования беременности. Например, дефицит йода у женщины до зачатия и на ранних сроках беременности может привести к фетальному гипотиреозу, нарушениям развития головного мозга. Факторы риска и возможная патология новорожденных, со стороны матери:

• возраст старше 35 лет – хромосомные аномалии, задержка внутриутробного развития;
• возраст младше 16 лет – недоношенность;
• низкий социально-экономический статус – недоношенность, задержка внутриутробного развития, инфекции;
• дефицит фолиевой кислоты – врожденные пороки развития;
• курение – задержка внутриутробного развития, повышенная дородовая смертность;
• употребление алкоголя или наркотиков - задержка внутриутробного развития, фетальный алкогольный синдром, синдром отмены, синдром внезапной смерти;
• сахарный диабет – мертворождение, большая масса тела, врожденные пороки развития;
• заболевания щитовидной железы – зоб, гипотиреоз, тиреотоксикоз;
• заболевания почек - задержка внутриутробного развития, мертворождение, нефропатии;
• заболевания легких и сердца - задержка внутриутробного развития, недоношенность, врожденные пороки сердца;
• артериальная гипертония - задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• анемия - задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• многоводие – врожденные пороки развития почек, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта;
• низкий уровень эстриола в моче – задержка внутриутробного развития;
• кровотечения – недоношенность, мертворождение, анемия;
• инфекции, особенно токсоплазмоз, краснуха, герпес - задержка внутриутробного развития, врожденные пороки развития, энцефалопатии, пневмонии.

Со стороны плода:

• многоплодная беременность – недоношенность, фетофетальная трансфузия, асфиксия;
• задержка внутриутробного развития – асфиксия, мертворождение, врожденные пороки развития;
• аномалии предлежания плода – травма, кровоизлияние, врожденные пороки развития.

• преждевременные роды – асфиксия;
• запоздалые роды (на 2 и более недель) – мертворождение, асфиксия;
• затянувшиеся роды – мертворождение, асфиксия;
• выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии плаценты:

• маленькая плацента – задержка внутриутробного развития;
• большая плацента – водянка плода, сердечная недостаточность;
• преждевременная отслойка плаценты – кровопотеря, анемия;
• предлежание плаценты – кровопотеря, анемия.

Влияние на плод и новорожденного лекарственных препаратов, применяемых женщиной во время беременности:

алоэ усиливает перистальтику кишечника, аминогликозиды (стрептомицин, гентамицин, канамицин и другие) оказывают токсическое действие на ухо и почки, андрогены вызывают различные пороки развития, антигистаминные препараты понижают давление, вызывают тремор, непрямые антикоагулянты вызывают гипоплазию носа, нарушают костеобразование плода, могут вызвать энцефалопатию, атропин угнетает дыхание, барбитураты могут стать причиной малой мозговой дисфункции, препараты белладонны – тахикардия, средства понижающие давление – ухудшают кровоток между ребенком и плацентой, диазепам – мышечная гипотония, гипотермия, апноэ, расщепление губы и носа, изониазид – судороги, индометацин – легочная гипертензия, преждевременное закрытие артериального протока, кортикостероиды – энцефалопатия, угнетение функции надпочечников плода, кофеин – повреждения печени, ксантины – тахикардия, литий – летаргия, врожденные пороки сердца, магнезия жженая – повреждения почек, нитрофураны – гемолиз эритроцитов, обзидан – удлинение родов, опиаты – угнетают дыхание, малая мозговая дисфункция, противосудорожные средства – задержка внутриутробного развития, мальформации, резерпин нарушает носовое дыхание, салицилаты – кровоточивость, седуксен вызывает угнетение дыхания, понижает давление, теофиллин - нарушает свертываемость крови, фенотиазины – мышечную гипотонию, тетрациклины – множественные аномалии костей и скелета. Возможные пороки развития, в зависимости от времени воздействия перечисленных выше факторов:

• на третьей неделе беременности у плода могут развиться эктопия сердца, грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие конечностей, сращение стоп;
• на четвертой неделе с момента оплодотворения могут появиться грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие стоп, трахеопищеводный свищ, гемивертебра;
• на пятой неделе развития - трахеопищеводный свищ, гемивертебра, центральная катаракта, микрофтальмия, расщепление лицевых костей, отсутствие кисти и стопы;
• на шестой неделе – отсутствие кисти и стопы, микрофтальмия, врожденное отсутствие нижней челюсти, хрусталикавая катаракта, врожденные пороки сердца (перегородок и аорты);
• седьмая неделя – врожденные пороки сердца (межжелудочковая перегородка, легочная артерия), отсутствие пальцев, расщелина верхнего неба, микрогнатия, эпикантус, круглая голова;
• на восьмой неделе – врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки), эпикантус, круглая голова, отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Как видно, причины и сами аномалии могут быть очень разнообразны.

Диагностика врожденных аномалий.

Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:

• ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие),
• определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .

К инвазивным относятся следующие:

• биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 – 12 неделе, выявляется генетическая патология),
• амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре – хромосомная патология, заболевания нервной системы),
• плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология),
• кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода),
• биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).

Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований: лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования.

Показания к прерыванию беременности.

Различные нарушения функционирования органов и систем матери могут стать причиной для прерывания беременности, и это связано не только с риском для здоровья и жизни матери, но и для будущего ребенка, так как эти заболевания и их лечение может негативно сказаться на нем. Но окончательное решение принимается всегда индивидуально. Вот некоторые заболевания, которые могут стать причиной прерывания беременности: инфекционные (активная форма туберкулеза, тяжелые формы вирусных гепатитов, сифилис, краснуха), злокачественные новообразования (практически все, они являются не только показанием к прерыванию, но противопоказанием к беременности вообще), заболевания эндокринной системы (тяжелая форма тиреотоксикоза, некомпенсированный гипотиреоз, тяжелая форма сахарного диабета), болезни крови и кроветворных органов (апластическая анемия, гемоглобинопатии, лейкозы), неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастении), заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки), заболевания сердечно-сосудистой системы (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия, пороки сердца), заболевания почек (острый гломерулонефрит, мочекаменная болезнь), диффузные заболевания соединительной ткани, гинекологические заболевания, акушерские показания (гестационная трофобластическая болезнь, чрезмерная рвота беременных, гестоз, неподдающийся лечению, врожденные пороки и наследственные заболевания, которые диагностировали во время беременности, высокий риск рождения ребенка с врожденной, наследственной патологией). Но необходимо отметить, что аборт по медицинским показаниям требует обязательного согласия со стороны пациентки. При обнаружении любых пороков развития плода, беременная сама принимает решение, сохранять беременность или делать аборт.

Профилактика врожденных аномалий.

Здесь основным мероприятием должно стать планирование семьи и беременности. От качества этого мероприятия зависит не только успех самого зачатия, но развитие самой беременности, родов и здоровья ребенка на протяжении всей его дальнейшей жизни. Необходимо сдать анализы на наличие заболеваний передающихся половым путем, на наличие скрытых инфекций, выявить все возможные хронические заболевания, не только у будущей матери, но и отца, пройти генетическое тестирование (узнать какие могут появиться заболевания у ребенка, выявить разные генетические заболевания в предшествующих поколениях). Естественно, главным фактором в развитии здорового, полноценного плода, является здоровой образ жизни, причем не только во время беременности, но и до её наступления. Отказ от вредных привычек, полноценное питание, исключение всех вредных факторов физической, химической, биологической природы. Своевременное лечение имеющихся заболеваний, чтобы избежать осложнений во время беременности. Во время уже самой беременности проходить необходимые обследования, для своевременного выявления каких либо отклонений в нормальном развитии плода.

Беременность – долгожданное состояние женщины. Однако это ещё и период переживаний. Ведь нормальное течение беременности – это далеко не гарантия того, что малыш родиться без патологий. На раннем сроке обязательно проводятся диагностические мероприятия, которые помогают исключить хромосомные патологии. Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития. Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

• инфекции;
• проблемы с эндокринной системы;
• заболевания любых внутренних органов;
• токсикоз при беременности;
• прежние аборты;
• угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:

• химические факторы (продукты питания, лекарства, никотин, наркотические вещества, а также алкогольная продукция);
• физические факторы (температура, излучения);
• биологические факторы в виде инфекций и токсинов.

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий. Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:

• Курение. Приводит к задержке развития плода.
• Возраст менее 16 лет. Может привести к недоношенности беременности.
• Возраст более 35 лет. Нередко приводит к задержке развития и хромосомным аномалиям.
• Употребление наркотиков или же алкогольных напитков. Это причина синдрома внезапной смерти, фетального алкогольного синдрома и синдрома отмены.
• Болезни щитовидной железы.
• Сахарный диабет нередко приводит к врождённым порокам развития.
• Проблемы с почками.
• Болезни сердца и лёгких приводят к врождённым порокам сердца.
• Анемия.
• Гипертония.
• Многоводие – причина появления пороков некоторых внутренних органов.
• Кровотечения.
• Инфекционные болезни.

Есть риски и со стороны плода:

• Задержка развития.
• Многоплодная беременность.
• Аномалии в предлежании.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

• аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
• алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
• антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
• андрогены – причина развития пороков плода;
• антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
• атропин – причина мозговой дисфункции;
• белладонна вызывает у плода тахикардию;
• средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
• диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
• кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
• кофеин поражает печень плода;
• литий развивает пороки сердца;
• опиаты влияют на мозговую деятельность;
• противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
• тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

• на раннем сроке беременности тянущая боль внизу живота;
• угроза выкидыша;
• нестандартная длина носовых костей;
• низкий уровень АФП и РАРР-А, а также повышенный уровень ХГЧ. Чтобы посмотреть эти показатели, в 12 недель беременной женщине назначают анализ – кровь из вены;
• неактивность плода;
• замедленное развитие трубчатых костей;
• шейная складка большего размера, чем норма;
• лоханки почек имеют увеличенные размеры;
• гипоксия;
• многоводие;
• маловодие;
• допплерометрия и КТГ с плохими показателями;
• большой мочевой пузырь;
• гидронефроз;
• наличие кист в головном мозге;
• гиперэхогенный кишечник;
• деформации лица;
• кисты в области пуповины;
• отёчность шеи и спины.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий. Неинвазивные методы:

• УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
• Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Инвазивные методики:

• Биопсия хориона для выявления генетической аномалии. В этом случае на анализ берётся небольшая часть клеток плодного яйца.
• Плацентоцентез – исследование плаценты. Проводится на 12-22 неделе беременности при подозрении на генетические патологии.
• Амниоцентез – анализ околоплодной жидкости выполняется в первом триместре беременности. Выявляет патологии хромосомного характера и проблемы нервной системы.
• Кордоцентез – исследование крови из пуповины для определения заболеваний крови и наличия инфекций у плода.
• Биопсия кожи для диагностики кожных проблем.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

• лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
• эндоскопические;
• исследования биологических материалов;
• пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

• 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп;
• 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра;
• 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп;
• 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта;
• 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус;
• 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:

1. Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
2. Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
3. Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией . Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие хромосомные аномалии . Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

• 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
• 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
• 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
• 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
• 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие. Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть хромосомные аномалии . Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой. Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны. Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

• Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
• Микроделеция - отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
• Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
• Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
• Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
• Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

• Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
• Синдром Прадера-Вилл и (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
• Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген. Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии , он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем. Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша. ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (15 вопросов):

УМЕЕТЕ ЛИ ВЫ ИСКРЕННЕ РАДОВАТЬСЯ?

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения - мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина - мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• , тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• — и ;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика - это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак - ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома - самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

• Синдром Дауна - патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау - нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса - проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода - остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тёрнера - неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов - половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме - самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера - нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

• такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение - оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.